Vad är julsjukan?
Julsjukdom, även kallad hemofili B eller faktor IX hemofili, är en sällsynt genetisk sjukdom där ditt blod inte koagulerar ordentligt. Om du har julsjukan producerar din kropp liten eller ingen faktor IX. Detta leder till långvarig eller spontan blödning. Ju mindre faktor IX din kropp producerar, desto värre är dina symtom. Utan behandling kan julsjukan vara dödlig.
En person föds med julsjukan, men den kanske inte diagnostiseras förrän senare i livet. Det uppskattas att två tredjedelar av fallen ärvs. De andra fallen orsakas av spontana genmutationer som uppstår av okänd anledning under fosterutvecklingen. Sjukdomen nästan uteslutande hos män.
Sjukdomen är uppkallad efter Stephen Christmas, som var den första personen som diagnostiserades med tillståndet 1952.
Hur ärvs julsjukan?
Genen som är ansvarig för julsjukan bärs på X-kromosomen. Kvinnor har två X-kromosomer och män har en X- och en Y-kromosom. Om en hane ärver den felaktiga genen på sin X-kromosom kan han utveckla julsjukan. Om en hona ärver den felaktiga genen på en av hennes X-kromosomer, kommer hon att vara bärare av julsjukan och kan överföra den defekta genen till sina barn.
Alla döttrar till en pappa som har den defekta genen kommer att vara julsjukebärare. En pappa överför inte den felaktiga genen till sina söner. En mamma som bär på den felaktiga genen har 50 procents chans att få en son med julsjukan och 50 procent chans att få en dotter som är bärare av sjukdomen.
Honor är vanligtvis bara bärare eftersom de har två X-kromosomer. Om de ärver den felaktiga genen på en X-kromosom, producerar den andra X-kromosomen tillräcklig faktor IX för att blodet ska koagulera. Däremot kan kvinnliga bärare producera mindre faktor IX än kvinnor som inte är bärare, vilket kan resultera i mild onormal blödning efter skador eller kirurgiska ingrepp. En hona kan ärva julsjukan om båda hennes föräldrar överför den felaktiga genen till henne, även om det är ovanligt att en hona har två föräldrar med den felaktiga genen.
Genetisk testning för julsjuka
Om du är en kvinna med en familjehistoria av julsjukdom, kan du göra genetiska tester för att se om du bär på den felaktiga genen. Genetisk testning är ett mycket exakt sätt att upptäcka den felaktiga genen.
Vilka är symptomen på julsjukan?
Allvarliga fall av julsjuka diagnostiseras vanligtvis hos spädbarn yngre än 1 år. Milda fall kan inte diagnostiseras förrän ett barn når sina små år eller ibland till och med senare. I alla fall sker diagnos vanligtvis efter onormal blödning från en skada eller operation.
Händelser som kan få din läkare att misstänka julsjukdom inkluderar:
- långvarig blödning, som kan uppstå under omskärelse, efter kirurgiska ingrepp eller tandutdragning, eller från skärsår eller andra sår
- oförklarliga, kraftiga blåmärken eller långvariga näsblod
- oförklarat blod i urinen eller avföring orsakat av inre blödningar i mag-tarmkanalen eller urinvägarna
- inre blödningar som samlas i lederna, vilket orsakar smärta och svullnad
Svåra fall av julsjuka kan orsaka oförklarliga blödningar i skallen efter förlossningen och spontana blödningar.
Diagnostisera julsjukan
Om du eller ditt barn visar symtom på julsjuka kan din läkare beställa blodprover för att bekräfta diagnosen, inklusive:
- ett faktor IX-test för att fastställa hur mycket av koagulationsfaktorn som finns i ditt blod
- ett aktiverat partiellt tromboplastintidstest för att upptäcka hur snabbt ditt blod koagulerar
- ett protrombintidstest, vilket är ett annat test för att upptäcka hur snabbt ditt blod koagulerar
- ett fibrinogentest för att fastställa din kropps förmåga att bilda en propp
Hur behandlas julsjukan?
Det finns inget botemedel mot julsjukan, men det finns behandlingar för tillståndet. Regelbunden behandling är avgörande för att hantera symptomen på julsjukan.
Faktor IX-injektioner
Julsjukan kan behandlas med faktor IX-injektioner för att förhindra eller stoppa blödning. Faktor IX kan härledas från donerat humant blod eller tillverkas i ett laboratorium. Artificiell faktor IX kallas rekombinant faktor IX och rekommenderas generellt framför blodhärledd faktor eftersom det är säkrare. Blodhärledd faktor IX kan innehålla farliga patogener, såsom hepatit eller HIV. Riskerna för att insjukna i HIV och hepatit från faktor IX-behandling är dock lägre än någonsin på grund av förbättrade metoder för blodscreening.
Sårbehandling
Om du har en mild form av julsjuka kan din läkare ge dig en produkt som heter desmopressinacetat att applicera på små sår för att stoppa blödningen. Större sår och inre blödningar kräver medicinsk behandling av din läkare.
Förebyggande behandling
Om du har en svår form av julsjuka kan du behöva förebyggande blodtransfusioner för att undvika eller minska långvariga och kraftiga blödningar, som kallas profylax. Dessa är särskilt viktiga hos barn. Om du får blodhärledd faktor eller blodtransfusioner bör du vaccineras mot hepatit B.
Komplikationer
Det finns en liten risk att du kan dö av överdriven blodförlust, få blödningar i hjärnan eller få långvariga ledproblem från inre blödningar. I sällsynta fall kan behandlingen för julsjukan resultera i en onormal trombos eller koagelbildning.
Ytterligare komplikationer av julsjukan kan förebyggas genom årliga kontroller och regelbundna blodprover för infektioner. Du bör också undvika acetylsalicylsyra och andra mediciner som kan störa blodplättsfunktionen.
Syn
Med behandling kommer de flesta med julsjukan sannolikt att leva ett normalt liv. Eftersom det inte finns något botemedel mot sjukdomen är det viktigt att se till att du undviker situationer där överflödig blödning kan uppstå. Du kan också få blodkoaguleringsterapi före en operation eller efter någon skada.
Att leva med julsjukan kan vara stressigt för dem som har det och deras familjer, särskilt när olyckor eller skador som kan leda till överdriven blödning inträffar. Tala med din läkare om hur du kan förhindra blödning och be om tips om hur du hanterar ditt tillstånd om en skada uppstår.
Läs den här artikeln på spanska.
