Metastaserad bröstcancer är cancer som har spridit sig utanför ditt bröst till andra organ som din lunga, hjärna eller lever. Din läkare kan hänvisa till denna cancer som stadium 4, eller sent stadium av bröstcancer.
Ditt vårdteam kommer att göra ett antal tester för att diagnostisera din bröstcancer, se hur långt den har spridit sig och hitta rätt behandling. Genetiska tester är en del av diagnosprocessen. Dessa tester kan berätta för din läkare om din cancer är relaterad till en genetisk mutation och vilken behandling som kan fungera bäst.
Alla behöver inte genetiska tester. Din läkare och genetiska rådgivare kommer att rekommendera dessa tester baserat på din ålder och risker.
Vad är genetisk testning?
Gener är segment av DNA. De lever inuti kärnan i varje cell i din kropp. Gener bär instruktionerna för att göra de proteiner som styr alla din kropps aktiviteter.
Att ha vissa genförändringar, så kallade mutationer, kan öka din sannolikhet att få bröstcancer. Genetisk testning letar efter dessa förändringar i enskilda gener. Gentester analyserar också kromosomer – stora delar av DNA – för att leta efter förändringar kopplade till bröstcancer.
Typer av genetiska tester för metastaserad bröstcancer
Din läkare kan beställa tester att leta efter BRCA1, BRCA2och HER2 genmutationer. Andra gentester finns tillgängliga, men de används inte så ofta.
BRCA-gentester
BRCA1 och BRCA2 gener producerar en typ av protein som kallas tumörsuppressorproteiner. När dessa gener är normala fixerar de skadat DNA och hjälper till att förhindra cancerceller från att växa.
Mutationer i BRCA1 och BRCA2 gener utlöser överskott av celltillväxt och ökar risken för både bröst- och äggstockscancer.
Ett BRCA-gentest kan hjälpa din läkare att lära sig din bröstcancerrisk. Om du redan har bröstcancer kan testning för denna genmutation hjälpa din läkare att förutsäga om vissa behandlingar för bröstcancer kommer att fungera för dig.
HER2-gentest
Human epidermal tillväxtfaktorreceptor 2 (HER2) kodar för produktionen av receptorproteinet HER2. Detta protein finns på ytan av bröstceller. När HER2-proteinet slås på, säger det till bröstcellerna att växa och dela sig.
En mutation i HER2 genen sätter för många HER2-receptorer på bröstcellerna. Detta gör att bröstcellerna växer okontrollerat och bildar tumörer.
Bröstcancer som testar positivt för HER2 kallas HER2-positiva bröstcancer. De växer snabbare och är mer benägna att sprida sig än HER2-negativa bröstcancer.
Din läkare kommer att använda ett av dessa två tester för att kontrollera din HER2-status:
- Immunhistokemi (IHC) testar om du har för mycket av HER2-proteinet på dina cancerceller. IHC-testet ger cancern en poäng på 0 till 3+ baserat på hur mycket HER2 du har på din cancer. En poäng på 0 till 1+ är HER2-negativ. En poäng på 2+ är på gränsen. Och en poäng på 3+ är HER2-positiv.
- Fluorescens in situ hybridisering (FISH) letar efter extra kopior av HER2 gen. Resultaten rapporteras också som HER2-positiva eller HER2-negativa.
Behöver jag genetisk testning om jag har metastaserad bröstcancer?
Om du har fått diagnosen metastaserad bröstcancer kan det vara bra att ta reda på om en ärftlig mutation orsakade din cancer. Genetisk testning kan hjälpa dig att vägleda din behandling. Vissa cancerläkemedel fungerar bara eller är mer effektiva vid bröstcancer med specifika genmutationer.
Till exempel är PARP-hämmarna olaparib (Lynparza) och talazoparib (Talzenna) endast godkända av FDA för att behandla metastaserad bröstcancer orsakad av en BRCA genmutation. Personer med dessa mutationer kan också svara bättre på kemoterapiläkemedlet karboplatin än docetaxel.
Din genstatus kan också hjälpa till att avgöra vilken typ av operation du får och om du är berättigad att gå med i vissa kliniska prövningar. Det kan också hjälpa dina barn eller andra nära släktingar att lära sig om de kan ha högre risk för bröstcancer och behöver extra screening.
Riktlinjer från National Comprehensive Cancer Network rekommenderar genetiska tester för personer med bröstcancer som:
- diagnostiserades vid eller före 50 års ålder
- har trippelnegativ bröstcancer som diagnostiserades vid eller före 60 års ålder
- har en nära släkting med bröst-, äggstockscancer, prostatacancer eller pankreascancer
- har cancer i båda brösten
- är av östeuropeisk judisk härkomst (Ashkenazi)
En riktlinje från 2019 från American Society of Breast Surgeons rekommenderar dock att alla personer som får diagnosen bröstcancer erbjuds genetiska tester. Tala med din läkare om du ska testa dig.
Hur görs dessa tester?
För BRCA gentest kommer din läkare eller sjuksköterska att ta ett prov av ditt blod eller en salivpinne från insidan av din kind. Blod- eller salivprovet går sedan till ett laboratorium, där tekniker testar det för BRCA genmutationer.
Din läkare utför HER2 gentester på bröstceller som tagits bort under en biopsi. Det finns tre sätt att göra en biopsi:
- Finnålsaspirationsbiopsi tar bort celler och vätska med en mycket tunn nål.
- Kärnanålsbiopsi tar bort ett litet prov av bröstvävnad med en större, ihålig nål.
- Kirurgisk biopsi gör ett litet snitt i bröstet under ett kirurgiskt ingrepp och tar bort en bit vävnad.
Du och din läkare kommer att få en kopia av resultaten, som kommer i form av en patologirapport. Den här rapporten innehåller information om typ, storlek, form och utseende på dina cancerceller och hur snabbt de sannolikt kommer att växa. Resultaten kan hjälpa dig att styra din behandling.
Ska jag träffa en genetisk rådgivare?
En genetisk rådgivare är specialist på genetisk testning. De kan hjälpa dig att avgöra om du behöver genetiska tester och fördelarna och riskerna med att testa.
När dina testresultat har kommit in kan den genetiska rådgivaren hjälpa dig att förstå vad de betyder och vilka steg du ska vidta härnäst. De kan också hjälpa till att informera dina nära anhöriga om deras cancerrisker.
Hämtmat
Om du har fått diagnosen metastaserad bröstcancer, prata med din läkare om genetisk testning. Det kan hjälpa att prata med en genetisk rådgivare för att förstå vad dina tester betyder.
Resultaten av dina genetiska tester kan hjälpa din läkare att hitta rätt behandling för dig. Dina resultat kan också informera andra medlemmar i din familj om deras risk och behov av extra bröstcancerscreening.
