Översikt
Vad är Hirschsprungs sjukdom?
Barn med Hirschsprungs sjukdom har inga nervceller (kallade ganglionceller) i slutet av tjocktarmen. Dessa nervceller styr tarmrörelserna. Som ett resultat kan dessa barn ha svår förstoppning (problem med tarmrörelser eller bajs). Vissa utvecklar farliga tarmobstruktioner (blockeringar).
Vad är tjocktarmen?
Kolon och rektum bildar tjocktarmen. Denna del av matsmältningssystemet hjälper till att flytta avfall från kroppen. Flytande avfall går från tunntarmen till tjocktarmen, där det blir fast. Fast avfall (bajs) passerar ut ur kroppen genom anus.
Hur styr nervceller tarmrörelser?
Nervcellerna stimulerar musklerna i tjocktarmens väggar att flytta avföring till anus. Utan nervceller för att stimulera tarmmusklerna slutar avföringen att röra sig.
Hur vanligt är Hirschsprungs sjukdom?
Hirschsprungs sjukdom är en medfödd funktionsnedsättning eller fosterskada. Den är närvarande vid födseln. Cirka 5 000 barn föds med sjukdomen varje år. Tillståndet drabbar tre till fyra gånger så många män som kvinnor.
Vem kan få Hirschsprungs sjukdom?
Barn med medfödda hjärtfel och Downs syndrom är mest utsatta. Hirschsprungs sjukdom drabbar 1 av 100 barn med Downs syndrom.
Vilka typer av Hirschsprungs sjukdom finns?
De två huvudtyperna av Hirschsprungs sjukdom är:
- Kort segment: Denna typ är den vanligaste. Det drabbar 80% av människor (främst män) med sjukdomen. Nervceller bildas inte i det sista segmentet av tjocktarmen.
- Långt segment: Denna typ påverkar män och kvinnor lika. Det uppstår när nervceller saknas i tjocktarmen.
I sällsynta fall bildas inte nervceller i tjocktarmen och en del av tunntarmen. Vårdgivare kallar detta tillstånd total kolonaganglionos. Ett mycket litet antal barn har inga nervceller i tarmen alls. Detta tillstånd är känt som total intestinal aganglionos.
Symtom och orsaker
Vad orsakar Hirschsprungs sjukdom?
När ett barn utvecklas i livmodern växer normalt nervceller från toppen av tunntarmen genom tjocktarmen till anus. Hos barn med Hirschsprungs sjukdom slutar dessa nervceller att växa i tjocktarmen innan de når anus. Läkarna är inte säkra på varför detta händer.
Cirka 20 % av tiden förekommer Hirschsprungs sjukdom i familjer. En förändring i en gen (genetisk mutation) kan vara orsaken. En förälder med Hirschsprung har en högre risk att få ett barn med sjukdomen. Och om ett barn i en familj har tillståndet, är det mer sannolikt att syskon har det också.
Vilka är symtomen på Hirschsprungs sjukdom?
Din vårdgivare kan misstänka Hirschsprungs sjukdom om din nyfödda inte passerar en mörkgrön avföring som kallas mekonium inom 24 till 48 timmar efter födseln.
Ett tecken på Hirschsprungs sjukdom är förstoppning. Ett spädbarn eller barn kan anstränga sig för att bajsa, få hård avföring eller bajsa sällan. Mediciner för att lindra förstoppning hjälper inte.
Andra symtom inkluderar:
-
Buksmärtor och svullnad.
- Bruna eller gröna kräksjuka.
-
Diarré som ofta är blodig.
- Brist på aptit (vägra att äta) och dålig viktökning.
- Långsam tillväxt.
Diagnos och tester
Hur diagnostiseras Hirschsprungs sjukdom?
Upp till 90 % av barnen utvecklar symtom och får en diagnos under sitt första levnadsår. Cirka 10 % av tiden kommer en diagnos under barndomen. Mindre än 1% av Hirschsprungs sjukdomsdiagnoser inträffar under tonåren eller unga vuxna.
Din vårdgivare kommer att utföra en fysisk undersökning för att kontrollera om det finns en svullen buk. En rektal undersökning kontrollerar avföring (påverkan).
Din leverantör kan också utföra ett eller flera av dessa tester:
- Biopsi: Under en rektalbiopsi tar din leverantör bort en liten bit av rektalvävnad. Din leverantör undersöker vävnaden under ett mikroskop för att kontrollera om det finns nervceller. Hos spädbarn använder vårdgivare en suganordning för att avlägsna vävnaden. Denna procedur är inte smärtsam och kräver inte narkos.
- Röntgen: Bukröntgen kan visa en tarmblockering.
- Anorektal manometri: En anorektal manometri använder externa trycksensorer och en intern ballonganordning. Den mäter hur väl ditt barns ändtarm och anus blir av med bajs. Ditt barn kan bli lugnande under detta test.
- Barium lavemang röntgen: Medan ditt barn är under sedering, för en vårdgivare in en kateter (tunt rör) i ditt barns anus. Katetern fyller tarmen med barium, en säker, vit vätska. En tekniker tar röntgenstrålar när bariumet färdas genom tarmen. En bariumlavemang röntgen är en typ av nedre gastrointestinala (GI) undersökning. Det visar tarmobstruktioner och förträngda tarmar.
Hantering och behandling
Hur hanteras eller behandlas Hirschsprungs sjukdom?
Barn med Hirschsprungs sjukdom behöver ett förfarande som kallas genomdragningskirurgi. Kirurgi inträffar vanligtvis strax efter diagnos. Under denna procedur, en kirurg:
- Tar bort den icke-fungerande delen av tjocktarmen.
- Kopplar den återstående friska delen av tjocktarmen till anus.
Barn som är mycket sjuka eller födda för tidigt (före den 37:e graviditetsveckan) kan behöva bli starkare innan de får denna procedur. Under tiden kan dessa barn behöva en stomi. Under denna procedur, en kirurg:
- Tar bort den icke-fungerande delen av tjocktarmen.
- Skapar ett litet hål (stomi) i barnets mage.
- Förbinder den övre delen av den friska tarmen med stomin.
- Skapar en koppling där en stomipåse på utsidan av kroppen samlar upp bajs.
- Stänger stomin senare, när det är dags för genomdragningsoperationen.
I sällsynta fall kan en kirurg ta bort hela tjocktarmen och fästa tunntarmen till stomin (ileostomi). En annan procedur lämnar en del av tjocktarmen. Kirurgen fäster den återstående tjocktarmen till stomin (kolostomi). Denna procedur är mindre vanlig.
Vilka är komplikationerna av Hirschsprungs sjukdom?
Upp till 40 % av barn med Hirschsprungs sjukdom utvecklar enterokolit. Detta tillstånd är inflammation i tunn- och tjocktarmen. Vissa barn har mild inflammation. Andra upplever svåra symtom som kan vara livshotande. Barn med svår enterokolit har symtom på Hirschsprungs sjukdom tillsammans med feber och explosiv diarré.
Allvarlig eller obehandlad Hirschsprungs sjukdom kan leda till dessa potentiellt livshotande problem:
- Tjocktarmsobstruktion: En tjocktarmsobstruktion hindrar mat från att passera genom tarmen. Obstruktionen skär också av blodflödet, vilket gör att en del av tarmen dör. När trycket byggs upp läcker bakterier från tarmen in i blodomloppet. Ett dödligt tillstånd som kallas sepsis kan uppstå.
- Giftigt megakolon: Detta sällsynta, livshotande tillstånd gör att tjocktarmen vidgas och expanderar. Gas och bajs kan inte röra sig genom den svullna tarmen. Om de byggs upp kan tarmen brista.
Förebyggande
Hur kan jag förhindra Hirschsprungs sjukdom?
Det finns inget sätt att förhindra Hirschsprungs sjukdom. Om du har sjukdomen eller en familjehistoria av den, kanske du vill träffa genetiska rådgivare innan du startar en familj.
Utsikter / Prognos
Vad är prognosen (utsikterna) för personer som har Hirschsprungs sjukdom?
De flesta barn med Hirschsprungs sjukdom går upp i vikt, växer och trivs efter operationen för att åtgärda problemet. I sällsynta fall kan ett barn behöva en andra (revisionell) genomdragningsoperation.
Leva med
När ska jag ringa läkaren?
Du bör ringa din vårdgivare om ditt barn upplever:
- Blodig diarré eller kräks.
- Feber och frossa.
-
Rektal blödning.
- Svår förstoppning.
Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?
Du kanske vill fråga din vårdgivare:
- Vad är behandlingsbiverkningar?
- Behöver mitt barn avföringsmjukgörare eller specialkost?
- Vilken uppföljningsvård behöver mitt barn efter operationen?
- Är mina familjemedlemmar i riskzonen för Hirschsprungs sjukdom?
- Ska min familj genomgå genetiska tester för Hirschsprungs sjukdom?
- Ska jag se upp för tecken på komplikationer?
Det är läskigt när ditt barn får diagnosen ett allvarligt medicinskt tillstånd som Hirschsprungs sjukdom. Lyckligtvis korrigerar operation ofta tarmproblemen. Efter operationen bör ditt barn ha normala tarmrörelser och fortsätta leva ett helt liv. Eftersom ditt barn mår bättre och inte längre är förstoppad bör du märka förändringar som viktökning och tillväxt. Under tiden före operationen, håll utkik efter tecken på komplikationer som en tarmblockering. Ring din vårdgivare omedelbart om du har några farhågor om ditt barns hälsa.
