Genetikens roll i epilepsi

Många typer av epilepsi är kopplade till genetiska faktorer. Ibland kan en enda gen leda till epilepsi, men stora studier Att undersöka hela det mänskliga genomet tyder på att de vanligaste epilepsierna är associerade med flera gener.

I en 2023 studie, rapporterade forskare resultaten av den största genetiska epilepsistudien hittills. Forskarna jämförde DNA från 29 944 personer med epilepsi med 52 538 utan epilepsi.

De upptäckte 26 genetiska områden i mänskligt DNA associerade med epilepsi. Sexton av dessa platser rapporterades nyligen. De fann också att en viss typ av epilepsi som kallas genetisk generaliserad epilepsi hade ett starkt samband med de vanligaste genetiska varianterna.

Epilepsi och familjehistoria

Barn som har föräldrar med epilepsi är 2–10 gånger mer benägna att ha epilepsi också, jämfört med barn utan familjehistoria.

I en 2021 studie, fann forskare bevis för att risken för epilepsi är högst när den drabbade föräldern är mamman. Analyser av personer födda i Danmark mellan 1981 och 2016 visade att personer med en mamma med epilepsi löpte 1,45 gånger större risk att utveckla epilepsi än om deras pappa hade epilepsi.

Epilepsi och de novo genmutationer

Många av de allvarligaste typerna av epilepsi verkar utvecklas från de novo dominant gener. Dessa gener passerar sällan genom familjer eftersom få personer med dessa svåra former av epilepsi har barn.

Världshälsoorganisationens internationella klassificering av sjukdomar 11th Revision listar följande typer av epilepsi som genetisk eller förmodligen genetisk:

• pyridoxal 5-fosfatberoende epilepsi
• benign familjär infantil epilepsi
• Dravets syndrom
• spädbarnsepilepsi med migrerande fokala anfall
• godartad barndomsepilepsi med centrotemporala spikar
• barndomsfrånvaro epilepsi
• epilepsi med myokloniska astatiska anfall
• myoklonisk frånvaro eller frånvaro med myoklonier
• juvenil myoklonisk epilepsi
• juvenil frånvaro epilepsi
• benign familjär myoklonus epilepsi hos vuxna
• reflex epilepsi
• progressiv myoklonisk epilepsi

I en 2023 studie, identifierade forskare mer än 900 gener potentiellt associerade med epilepsi. Nästan 90 % av dessa gener var associerade med allvarliga former av epilepsi som kallas epileptiska encefalopatier och endast 5 % var förknippade med vanliga epilepsier.

Några av generna som är associerade med epilepsi inkluderar:

Genetisk testning innebär att titta på dina gener för att:

• identifiera den bakomliggande orsaken till din epilepsi
• vägleda valet av läkemedel mot anfall
• förutsäg det framtida beteendet för din epilepsi, med vissa typer som slutar före slutet av barndomen
• identifiera om ett barn riskerar att utveckla epilepsi

För det mesta använder läkare ett blodprov för att testa dina gener, enligt Epilepsi Foundation. Mindre vanligt använder de:

• salivprover
• kindsvampar
• hudbiopsier

Många olika riskfaktorer har identifierats för epilepsi. Några av dessa riskfaktorer inkluderar:

• svåra huvudskador
• autismspektrumstörning

• Alzheimers sjukdom, i sena stadier

• familjehistoria med epilepsi eller feberrelaterade anfall
• har ett tillstånd som orsakar intellektuell eller utvecklingsförsening
• cerebral pares
• stroke
• infektiösa hjärntillstånd som hjärnhinneinflammation
• hjärntumörer
• onormala blodkärl i din hjärna
• föds liten för din ålder
• få ett anfall under den första månaden av livet
• använder illegala droger som kokain

Här är några vanliga frågor som folk har om epilepsi och genetik.

Överförs epilepsi från pappan eller mamman?

Epilepsi kan ärvas från gener som skickas till dig genom din mamma eller pappa. Forskning tyder på att risken är högre om din mamma har epilepsi. Genmutationer kan också uppstå sporadiskt utan att förekomma hos någon av föräldrarna.

Vid vilken ålder börjar epilepsi?

Vissa typer av epilepsi som frånvaroepilepsi från barn kan utvecklas i spädbarnsåldern, medan andra typer som godartad familjär myoklonus epilepsi hos vuxna kan utvecklas hos vuxna.

Är epilepsi ärftligt från morföräldrar?

Vissa typer av epilepsi som progressiv myoklonus epilepsi är associerade med recessiva gener. Dessa gener kanske inte uttrycks i dina föräldrar men blir aktiva om du får genen från båda sidor av din familj.

Genetiken för epilepsi är komplex. Vissa former av epilepsi utvecklas på grund av förändringar i en gen medan andra utvecklas på grund av förändringar i flera gener. Hundratals gener har kopplats till utvecklingen av epilepsi.