Medan prenatal screening och diagnostiska tester upptäcker de flesta fosterskador, finns det många tillstånd som helt enkelt inte kan diagnostiseras under graviditeten på grund av tillståndets natur.
Att få barn är en spännande resa fylld med förhoppningar om ett friskt barn. Många potentiella problem upptäcks före födseln tack vare framsteg inom prenatal screening. Men vissa fosterskador, eller medfödda tillstånd, kan bara diagnostiseras eller visa tecken efter att ditt barn har fötts.
Handla om
Lär dig mer om fosterskador.
Språket är viktigt
Även om “födelsefel” är en medicinsk term, betyder det inte att en individ är “defekt”. Det hänvisar till hälsotillstånd som utvecklas hos ett barn före födseln. Ändå kan termen vara stötande och kännas sårande.
Andra termer som kan användas inkluderar:
- medfödda tillstånd
- medfödda (närvarande vid födseln) avvikelser
- fysiska missbildningar
Vissa av dessa termer kan också kännas okänsliga. I ett försök att vara korrekta och känsliga försöker vi använda termerna “medfödd tillstånd” eller “tillstånd före födseln” så mycket som möjligt. När vi direkt citerar forskningsresultat och studier använder vi termerna i den publicerade forskningsstudien.
Vilka fosterskador kan inte upptäckas under graviditeten?
Födelseförhållanden kan påverka ditt barns hälsa, hur deras kropp fungerar och ibland deras fysiska utseende.
Många födelsetillstånd kan identifieras med prenatal testning. Men det är omöjligt att diagnostisera alla tillstånd ett barn kan ha under graviditeten.
Det finns vissa typer av födelsetillstånd som inte visas på prenatala avbildningstester, såsom ultraljud, inklusive dessa typer:
Utvecklings- och funktionsförhållanden
Medfödda tillstånd som påverkar funktionen hos ett organ eller ett kroppssystem och som kanske inte kan diagnostiseras under graviditeten inkluderar tillstånd som:
- Degenerativa störningar: Dessa störningar blir gradvis värre med tiden när ett barn åldras, och de kanske inte är uppenbara vid födseln. De inkluderar tillstånd som Retts syndrom och muskeldystrofi.
- Sensoriska förhållanden: Sensoriska tillstånd som kanske inte diagnostiseras före födseln inkluderar saker som blindhet, hörselnedsättning och dövhet.
- Metaboliska störningar: Metaboliska störningar inträffar när kemiska reaktioner och funktioner i kroppen inte fungerar korrekt. Några vanligaste metabola störningar inkluderar hypotyreos, fenylketonuri (PKU) och Tay-Sachs sjukdom.
Strukturella förhållanden
Strukturella medfödda tillstånd är förändringar i hur ett organ bildas eller utvecklas. Några av de vanligaste strukturella förändringarna som diagnostiseras vid eller efter födseln inkluderar:
- vissa medfödda hjärtfel
- missbildningar i anus och rektum
- hypospadi
- kraniofaciala abnormiteter såsom läpp- och gomspalt
-
födelsemärken som medfödda hemangiom
- andra hudåkommor
Andra medfödda tillstånd
Listan över odiagnostiserade medfödda tillstånd under graviditeten är mycket längre om prenatal genetisk screening och diagnostiska tester inte är klara.
Hur diagnostiseras fosterskador efter födseln?
Medan prenatal testning används för att diagnostisera medfödda tillstånd under graviditeten, görs en nyföddscreening och en fysisk undersökning kort efter födseln för att leta efter andra medfödda tillstånd. I USA är sjukhus enligt lag skyldiga att screena alla nyfödda för flera tillstånd.
Dessa nyfödda utvärderingar inkluderar en fysisk undersökning utförd av en barnläkare och ett obligatoriskt test som kallas nyföddscreening och det inkluderar:
-
Blodskärm (hälsticka): En nyfödd blodscreening görs vanligtvis innan ditt barn skrivs ut från sjukhuset. Med hjälp av några droppar blod som samlats upp från ett stick till ditt barns häl, kontrollerar detta test för vissa genetiska, endokrina och metabola störningar, inklusive:
- biotinidasbrist
- medfödd binjurehyperplasi
- cystisk fibros
- galaktosemi
- homocystinuri
- Hypotyreos
- lönnsirap urinsjukdom
- medellång kedja av acyl-CoA-dehydrogenasbrist och andra fettsyraoxidationsstörningar
- mukopolysackaridos
- organiska syror störningar
- PKU
- Pompes sjukdom
- allvarlig kombinerad immunbrist
- sicklecellstörningar
- spinal muskelatrofi
- ureacykelstörningar
- X-länkad adrenoleukodystrofi
- Hörselscreening: Innan du lämnar sjukhuset kommer ditt barn att få ett hörseltest.
- Kritisk screening av medfödd hjärtsjukdom: Detta test börjar med pulsoximetri, ett smärtfritt test som upptäcker syrenivån i ett barns blod. Om detta testresultat är onormalt kommer fler hjärttester att göras.
Kan du förebygga fosterskador?
Orsaken till en fosterskada är ofta okänd. Faktorer som orsakar medfödda funktionshinder inkluderar:
- nedärvda tillstånd
- kromosomförändringar
- miljöexponering för skadliga ämnen
- kombination av faktorer
I de flesta fall finns det förmodligen en komplicerad interaktion mellan miljömässiga och genetiska komponenter. De flesta medfödda problem orsakas inte av något du gjorde eller inte gjorde.
Som sagt, du kan göra några saker för att förhindra vissa oregelbundenheter i utvecklingen. De mest kritiska stegen för förebyggande inkluderar följande:
- Hantera kroniska hälsotillstånd före och under graviditeten.
- Få rekommenderade vaccinationer.
- Undvik skadliga ämnen som alkohol och tobak.
- Ta ett prenatalt vitamin med folsyra.
- Granska alla mediciner och kosttillskott med ditt vårdteam.
- Håll en måttlig vikt.
- Få regelbunden mödravård.
- Undvik att resa till områden med Zika.
- Undvik exponering för infektioner som toxoplasmos och cytomegalovirus.
Vad är utsikterna för graviditet om barnet har en fosterskada?
Oavsett när ett medfött tillstånd diagnostiseras, kan dess svårighetsgrad variera från mindre kosmetiska problem till mer betydande utmaningar. Tidig behandling och intervention är avgörande för att förhindra ytterligare hälsoproblem.
Ett team av medicinska experter arbetar tillsammans för att utveckla personliga behandlingsplaner för spädbarn med medfödda tillstånd, med fokus på deras unika behov.
Vanliga frågor
Går alla fosterskador att behandla?
Nej, alla fosterskador är inte behandlingsbara. Det beror på tillståndets typ och svårighetsgrad. Vissa medfödda funktionsnedsättningar kräver kontinuerlig ledning och stöd.
Vilket känslomässigt och psykologiskt stöd finns tillgängligt för föräldrar som klarar av ett barn med missbildning?
Föräldrar som står inför utmaningarna med att uppfostra ett barn med ett medfött tillstånd kan uppleva olika emotionella och psykologiska stressfaktorer. Lokala stödgrupper, onlinegemenskaper och rådgivningstjänster kan ge värdefullt stöd och en gemenskap för föräldrar.
Hur spelar familjehistoria en roll för sannolikheten för fosterskador?
Vissa fosterskador har en genetisk komponent. Det kan finnas en ökad risk för att en specifik medfödd funktionsnedsättning drabbar dina barn om det finns i din familj. Genetisk rådgivning kan hjälpa dig att fastställa dessa risker och ge vägledning.
Även om du kan bli medveten om medfödda tillstånd under graviditeten, kanske du inte upptäcker dem förrän din bebis är född eller senare i livet. Ett av de vanligaste tillstånden som diagnostiseras efter att ditt barn har fötts är en
Att ha prenatal screening och diagnostiska tester kan identifiera många defekter tidigt och hjälpa dig att förbereda dig. Inte alla medfödda funktionshinder kan undvikas, men att upprätthålla en hälsosam livsstil och ha regelbunden mödravård kan förbättra oddsen för ett friskt barn.
