Förstå basal ganglia förkalkning

BGC inkluderar olika neurologiska störningar där kalciumavlagringar utvecklas i basala gangliernavanligtvis på båda sidor av hjärnan.

Vissa störningar som orsakar förkalkning i basalganglierna kan också orsaka förkalkning i andra delar av hjärnan, inklusive hjärnbarken, hippocampus och thalamus.

Det finns två generella typer av BGC:

• Primär BGC resultat av genetiska förändringar och kan också kallas Fahrs sjukdom.
• Sekundär BGC är förknippat med ett underliggande hälsotillstånd och kan också kallas Fahrs syndrom.

Sammantaget är BGC sällsynt. Den exakta prevalensen är dock inte känd. Tidigare forskning har hittat tillfälliga bevis för BGC i 0,3–1,2 % CT-skanningar av hjärnan.

Symtomen på BGC kan variera i svårighetsgrad. Vissa människor kanske inte har några symtom, medan andra kan ha mycket allvarliga symtom.

Generellt kan BGC-symtom delas in i två kategorier: neurologiska och neuropsykiatriska.

Neurologiska symtom

Neurologiska symtom kan inkludera:

• Parkinsons sjukdomsliknande symtom som:
  • skakningar
  • långsamma rörelser
  • muskelstelhet
  • shufflande gång
  • maskerat ansikte
• huvudvärk
• muskelspasticitet
• okoordinerad rörelse (ataxi)
• ofrivilliga rörelser som:
  • repetitiva eller vridande rörelser (dystoni)
  • snabba, ryckiga rörelser (chorea)
  • vridningsrörelser (atetos)
• sluddrigt tal
• vertigo
• anfall

Neuropsykiatriska symtom

De neuropsykiatriska symtomen på BGC kan inkludera:

• depression
• ångest

• irritabilitet eller aggression

• förändringar i personlighet

• hallucinationer eller vanföreställningar

• demens

Det finns många sätt BGC kan utvecklas på. Enkel innebär förändringar i din kropps absorption och utsöndring av tungmetaller, såsom järn, och fria radikaler.

Förkalkning sker vanligtvis i och runt blodkärlen och sprider sig till att involvera närliggande nervceller. Dessutom kan kalciumavlagringar och inflammation begränsa blodflödet i din hjärna, vilket resulterar i ytterligare skador på nervcellerna.

De möjliga orsakerna till BGC beror ofta på om du har primär eller sekundär BGC.

Primär BGC

Primär BGC orsakas av genetiska förändringar. Vissa förändringar kan ske slumpmässigt, medan andra kan ärvas från föräldrar på ett autosomalt sätt:

• Autosomal dominant arv innebär att du bara behöver en kopia av en påverkad gen för att ha ett tillstånd.
• Autosomal recessiv arv innebär att du behöver två kopior av en påverkad gen (en från varje förälder) för att ha ett tillstånd.

De flesta ärftliga fall av BGC är autosomalt dominanta, men det finns också mindre vanliga autosomala recessiva varianter av tillståndet.

Symtom på primär BGC börjar vanligtvis vid ålder 40–60 år. Du kan ha en högre risk att utveckla denna typ av BGC om du har en nära familjemedlem med en primär BGC-diagnos.

Sekundär BGC

Sekundär BGC är förknippad med andra hälsotillstånd, inklusive:

• bisköldkörtelsjukdom
• autoimmuna sjukdomar som lupus
• infektioner som:
  • HIV
  • toxoplasmos
  • brucellos
• infektioner som förvärvats i livmodern eller strax efter födseln, såsom:
  • toxoplasmos
  • CMV
  • röda hund
  • Herpes simplexvirus
• ärftliga sjukdomar som:
  • Cockayne syndrom
  • Aicardi-Goutières syndrom
  • mitokondriella sjukdomar
• neuroferritinopati
• lipoid proteinos
• exponering för ett toxin som bly eller kolmonoxid

Debuten av sekundär BGC inträffar vanligtvis kl ålder 30–40 år.

För att diagnostisera BGC kommer en läkare att få en detaljerad medicinsk historia och göra en fysisk undersökning.

Neurologiska tester

En läkare kommer att utföra en neurologisk undersökning för att bedöma din:

• rörelse
• reflexer
• samordning
• balans
• känner
• mental status

Laboratorietester (blod och urin)

För att avgöra vad som orsakar dina symtom kan en läkare beställa följande laboratorietester:

• blodprover som:
  • fullständigt blodvärde
  • metabolisk panel

  • lever- och njurfunktionstester

  • bisköldkörtelhormonnivåer
  • vitamin D
• tester för att ta reda på om tungmetaller finns i ditt blod eller urin

• cerebrospinalvätskeanalys för att kontrollera om det finns tecken på infektioner

Avbildningsskanningar

Vårdpersonal kan använda bildbehandling för att se förkalkningarna i din hjärna. De kan göra en datortomografi eller en MR-undersökning.

Om din läkare har uteslutit sekundära orsaker till BGC kan de beställa ett blodprov för att se om du har genetiska förändringar kopplade till primär BGC.

Det finns inget botemedel mot BGC. Istället fokuserar behandlingen på att hantera symtom.

Mediciner som kan användas för att hjälpa till med symtom inkluderar:

• droger för att lindra huvudvärk

• läkemedel mot anfall för att minska risken för anfall

• Parkinsonläkemedel för att minska symtom i samband med parkinsonism

• selektiva serotoninåterupptagshämmare eller antipsykotika för att hjälpa till med neuropsykiatriska symtom

Ytterligare interventioner för att hantera symtomen på BGC kan inkludera sjukgymnastik, arbetsterapi och psykoterapi.

Om du har sekundär BGC, kommer din läkare också att arbeta för att ta itu med det underliggande hälsotillståndet som bidrar till förkalkningarna.

Utsikterna för BGC kan variera för varje person och kan vara svårt att förutse. Förkalkningar kan förvärras med tiden, vilket också kan förvärra symtomen.

BGC inträffar när kalciumavlagringar byggs upp i basalganglierna och ibland andra delar av din hjärna. Det kan orsaka en mängd olika neurologiska och neuropsykiatriska symtom.

BGC kan vara antingen primär eller sekundär. Primär BGC är resultatet av genetiska förändringar, medan sekundär BGC är relaterad till effekterna av ett annat underliggande hälsotillstånd.

Det finns inget botemedel mot BGC. Behandlingen fokuserar på att lindra symtom och åtgärda underliggande hälsotillstånd, om några finns.