Ärftligt angioödem (HAE) är ett sällsynt tillstånd som orsakas av genetiska mutationer som kan överföras från förälder till barn. Det påverkar immunförsvaret och leder till episoder av svullnad av mjukvävnad.
Om du eller din partner har HAE, är det möjligt att alla biologiska barn du har också kan utveckla tillståndet.
Läs vidare för att hitta tips för att navigera HAE som familj.
Kommer mitt barn att utveckla HAE?
HAE följer ett autosomalt dominant arvsmönster.
Det betyder att ett barn bara behöver ärva en kopia av den drabbade genen för att utveckla sjukdomen.
Om antingen du eller din partner har HAE, finns det en 50-procentig chans att ditt barn kommer att ärva den drabbade genen och utveckla tillståndet.
Symtom på HAE kan utvecklas i alla åldrar, men de uppträder vanligtvis i barndomen eller tonåren.
Under en HAE-attack uppstår svullnad i olika delar av kroppen. Vanliga HAE-symtom inkluderar:
- hudsvullnad som börjar med stickningar och som gradvis blir mer smärtsam
- buksvullnad som kan leda till svåra magsmärtor, illamående och uttorkning
- svullnad i halsen som kan leda till svårigheter att svälja och andas
En HAE-attack är en medicinsk nödsituation som bör behandlas omedelbart. Svullnad i halsen kan vara livshotande. Ring 911 eller din lokala räddningstjänst om du eller ditt barn upplever detta symptom.
Ska mitt barn testas för HAE?
Om du eller din partner har HAE kan det vara bra för dig att träffa en genetisk rådgivare.
En genetisk rådgivare kan hjälpa dig att lära dig mer om:
- hur tillståndet kan överföras från förälder till barn
- potentiella fördelar och risker med genetiska tester för ditt barn
- strategier för att screena ditt barn för HAE, inklusive blodprover för att kontrollera nivån av vissa proteiner i kroppen
En genetisk rådgivare kan också dela med sig av tips och vägledning för att prata med ditt barn och andra familjemedlemmar om HAE.
Om du bestämmer dig för att ta rutinmässiga blodprov för att undersöka markörer för HAE hos ditt barn, kan din läkare eller genetiska rådgivare råda dig att vänta tills ditt barn är minst 1 år gammal. Vissa tester kanske inte är korrekta innan dess.
Genetisk testning för HAE kan utföras i alla åldrar, inklusive hos barn under 1 år. En genetisk rådgivare kan hjälpa dig att väga de potentiella för- och nackdelarna med genetisk testning.
Hur kan jag prata med mitt barn om HAE?
Att prata med ditt barn om HAE kan hjälpa dem att utveckla viktiga hanteringsförmåga, såväl som en känsla av familjestöd och tillit.
Om de har ärvt den drabbade genen och utvecklar tillståndet, kan det bättre förbereda dem för en episod av symtom genom att prata med ditt barn.
Det kan också hjälpa dem att känna sig mindre förvirrade eller mindre rädda om de ser en annan medlem i din familj som upplever en attack av symtom.
Försök att använda åldersanpassade termer när du lär ditt barn om HAE, inklusive HAE-symtom och när du ska få hjälp.
Till exempel kan små barn finna ord som ”svullna läppar” och ”ont i magen” lättare att förstå än ”svullnad” och ”illamående”.
Hur kan jag hjälpa mitt barn att känna sig stöttat?
Öppen kommunikation är viktig för att hjälpa ditt barn att känna sig trygg och stöttad när din familj navigerar i livet med HAE.
Försök uppmuntra ditt barn att:
- dela eventuella frågor de kan ha om HAE
- låt dig eller någon annan pålitlig vuxen veta om de känner sig förvirrade eller upprörda över hur tillståndet påverkar dem eller andra familjemedlemmar
- berätta för en vuxen om de tror att de kan uppleva symtom
Ibland kanske ditt barn vill ha ensam tid eller utrymme för att bearbeta sina tankar och känslor. Låt dem veta att du älskar dem och att du finns här för dem när de vill ha hjälp.
Det är också viktigt att låta ditt barn veta att HAE kan behandlas. Om de utvecklar tillståndet, hjälp dem att utveckla de färdigheter de behöver för att hantera det samtidigt som de deltar i aktiviteter i skolan, med vänner och hemma.
Med alla behandlingar som finns tillgängliga idag behöver HAE inte hålla ditt barn tillbaka från att fullfölja och uppnå sina drömmar.
Var kan jag hitta mer information och support?
Om ditt barn letar efter information eller hjälp som du inte kan ge på egen hand, överväg att be din läkare eller andra medlemmar i ditt vårdteam om stöd.
Din läkare eller andra vårdgivare kan hjälpa dig att svara på dina frågor, guida dig till trovärdiga informationskällor och utveckla en plan för att screena eller behandla ditt barn för HAE.
Medlemmar av ditt vårdteam kan också hänvisa dig eller ditt barn till en patientstödsgrupp, kurator eller andra stödkällor i ditt samhälle.
För att hitta information och resurser online, överväg att besöka:
- Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar
- Genetisk hemreferens
- Nationella organisationen för sällsynta sjukdomar
- US Hereditary Angioedema Association
- HAE International
Om du eller din partner har HAE kan en läkare eller genetisk rådgivare hjälpa dig att bedöma chansen att du får ett barn som utvecklar sjukdomen.
En läkare eller genetisk rådgivare kan också hjälpa dig att lära dig om genetiska tester, screeningtester och andra strategier för att övervaka ditt barn för tecken på HAE.
För att hjälpa ditt barn att hantera de effekter som HAE kan ha på dem eller din familj, är det viktigt att prata med dem om tillståndet från en ung ålder. Uppmuntra dem att ställa frågor, dela sina känslor och söka hjälp när de behöver det.
