Spinal muskelatrofi (SMA) är en genetisk, progressiv neuromuskulär sjukdom. SMA påverkar muskelkontrollerande nervceller, kallade motorneuroner, i ryggmärgen.
Tillståndet leder till muskelsvaghet och muskelatrofi. Symtomen varierar och kan variera från lindriga till allvarligt handikappande.
Ett barn med diagnosen SMA kan ha svårt att krypa, sitta upp, kontrollera huvudrörelser och gå. I vissa fall stör det sväljning och andning.
Här är vad du ska veta om SMA.
Orsaker till SMA och vem det påverkar
SMA kan påverka nästan vem som helst, oavsett ålder, kön eller ras. Alla kända former av SMA är genetiska, vanligtvis involverar ett problem med en specifik gen.
SMA-typer och symtom
Det finns flera typer av SMA som varierar beroende på ålder vid debut. Tecken och symtom inkluderar svårigheter att svälja och tugga, andningsproblem och begränsad rörlighet.
Behandlingsfakta
Även om det inte finns något botemedel mot SMA, kan behandling hjälpa. Hemmodifieringar, mediciner, hjälpmedel, sjukgymnastik och arbetsterapi samt matnings- och andningshjälp är allt som kan göra livet med SMA enklare.
SMA är en sällsynt neuromuskulär sjukdom som vanligtvis diagnostiseras i tidig barndom. Det finns en tydlig genetisk orsak till SMA. Om ditt barn får diagnosen SMA är det inte ditt fel. Det finns inget du kunde ha gjort för att förhindra det.
Det finns inget botemedel mot SMA, men behandling kan hjälpa till att bromsa utvecklingen och hantera symtom. Arbeta med ditt barns vårdteam för att utveckla en behandlingsplan som hjälper ditt barn att uppnå bästa möjliga livskvalitet.
