Översikt
Vad är Diamond-Blackfan anemi?
Diamond-Blackfan-anemi är en sällsynt blodsjukdom där benmärgen, den svampiga vävnaden i mitten av benen, inte producerar en tillräcklig mängd röda blodkroppar, de celler som transporterar syre till kroppen. En diagnos ställs vanligtvis före patientens första födelsedag, men ofta ställs tider inte förrän senare i barndomen. Sjukdomen har fått sitt namn från de två läkare som upptäckte den på 1930-talet (Dr Louis K. Diamond och Dr. Kenneth D. Blackfan).
Vem kommer sannolikt att drabbas av Diamond-Blackfan-anemi?
Det finns ingen grupp som är mer eller mindre utsatt för Diamond-Blackfan-anemi, med undantag för de med en familjehistoria.
Symtom och orsaker
Vad orsakar Diamond-Blackfan anemi?
Sjukdomen ärvs i upp till en fjärdedel av fallen. I de flesta fall är orsaken inte känd. Om en förälder har Diamond-Blackfan anemi, har hans eller hennes barn en 50% chans att också ha sjukdomen.
Vilka tecken kan få en läkare att misstänka Diamond-Blackfan-anemi?
Symptomen är typiska för patienter med anemi – du kan känna dig trött, ha svårt att andas, uppleva yrsel eller ha en blek hudton. Ett fynd som är specifikt för Diamond-Blackfan-anemi är förekomsten av onormala egenskaper, oftast tummarna. Cirka 25 % av patienterna med Diamond-Blackfan-anemi kommer att ha onormala egenskaper. Barn som drabbas tenderar att vara korta för sin ålder och kanske inte når puberteten förrän relativt sent.
Diagnos och tester
Hur diagnostiseras Diamond-Blackfan-anemi?
Om Diamond-Blackfan-anemi misstänks baserat på dina symtom och en fysisk undersökning, kan ett fullständigt blodvärde (CBC) göras. CBC inkluderar åtgärder för:
- Hemoglobin, det syrebärande proteinet i röda blodkroppar
-
Hematokrit, som är volymen av röda blodkroppar i blodet
- Kvantitet (och storlek) av röda blodkroppar
- Mängden vita blodkroppar
- Antal blodplättar
Låga nivåer av någon av dessa blodkomponenter kan signalera anemi.
Ett retikulocytantal, ett mått på unga röda blodkroppar, kan indikera att din benmärg inte producerar ett tillräckligt antal röda blodkroppar.
En benmärgsaspiration och biopsi (ta bort en liten mängd av den flytande delen av benmärgen genom en nål) tillsammans med genetisk testning kan bekräfta diagnosen. Om antalet röda blodkroppar i dessa prover vid undersökning i mikroskop är onormalt lågt kan en diagnos ställas.
Hantering och behandling
Vilka är behandlingsalternativen för Diamond-Blackfan-anemi?
Kortikosteroider
Kortikosteroidbehandling i form av oral prednison är vanligtvis det första behandlingsalternativet. En kortikosteroid kommer att hjälpa benmärgen att göra fler röda blodkroppar, med målet att bibehålla hemoglobin i kroppen på cirka 10 g/dL. Justeringar av dosen av kortikosteroiden kan göras under de första veckorna av behandlingen, beroende på mått på röda blodkroppar. En CBC och retikulocyträkning görs regelbundet under dosjusteringar.
Biverkningar av kortikosteroidanvändning är mer sannolika om höga doser eller långvariga kurer behövs. Vissa biverkningar är allvarligare än andra. Vanliga biverkningar av systemiska steroider inkluderar:
- Ökad aptit, viktökning
- Plötsliga humörsvängningar
- Muskelsvaghet
- Suddig syn
- Ökad tillväxt av kroppshår
- Lätt blåmärken
- Lägre motståndskraft mot infektion
- Svullet, ”uppsvällt” ansikte
- Acne
-
Osteoporos (benförsvagande sjukdom)
- Försämring av diabetes
- Högt blodtryck
- Magirritation
- Nervositet, rastlöshet
- Har svårt att sova
-
Grå starr eller glaukom
- Vattenretention, svullnad
Blodtransfusion
Om anemin är mycket allvarlig och inte svarar på steroidbehandling, eller om oacceptabla biverkningar till behandlingar uppstår, kan blodtransfusioner prövas. Vanligtvis är de schemalagda var 4:e till 6:e vecka, men ibland krävs oftare.
Blodtransfusioner kan orsaka allergiska biverkningar eller ett problem som kallas en fördröjd transfusionsreaktion där donerade blodkroppar snabbt bryts ned. Med tiden, med flera transfusioner, kan antikroppar mot röda blodkroppar (om de mottagna röda blodkropparna inte perfekt matchar mottagarens egna celler) utvecklas. Extremt sällan kan infektioner uppstå.
Järnöverskott (överskott av järn från blodtransfusioner kan lagras i organ och så småningom orsaka skador på dem) är en långvarig komplikation av flera blodtransfusioner.
Järnöverskott kan screenas för genom att mäta serumferritin (ett blodprov). Närvaron av järn i hjärtat och levern kan upptäckas genom användning av magnetisk resonanstomografi (MRT). Järnöverbelastning i levern och hjärtat kan äventyra funktionen hos dessa organ och leda till andra komplikationer.
Kelationsterapi
Kelationsterapi är avlägsnande av järn från kroppen vid överbelastning av järn från kroniska blodtransfusioner. Detta görs vanligtvis med orala mediciner. Ibland behövs dock intravenösa infusioner.
Benmärgstransplantation (stamcell).
Benmärgstransplantation från en kompatibel donator kan hjälpa till att återställa benmärgens förmåga att göra röda blodkroppar, och kan prövas om kortikosteroidbehandling inte är framgångsrik eller orsakar oacceptabla biverkningar. Benmärgstransplantation är den enda behandlingen som är botande för Diamond-Blackfan-anemi.
Kompatibel betyder att givaren har samma typer av proteiner, så kallade humana leukocytantigener (HLA), på ytan av sina celler som personen med Diamond-Blackfan-anemi som kommer att ta emot transplantationen. Potentiella donatorer måste dock screenas för gener som är associerade med Diamond-Blackfan-anemi eftersom dessa gener kommer att överföras till transplantationsmottagaren.
De flesta patienter med Diamond-Blackfan-anemi saknar dock en lämpligt matchad syskondonator. I sådana fall kan alternativa donatorer utanför familjen som är HLA-matchningar ofta hittas genom register. Andra alternativ är familjemedlemmar eller orelaterade donatorer som inte är exakta HLA-matchningar, men framgångsfrekvensen minskar ytterligare när dessa typer av donatorer används.
En benmärgstransplantation görs på sjukhuset. Inom cirka 1 månad kommer de transplanterade benmärgsstamcellerna att börja bilda nya, friska blodkroppar. En benmärgstransplantation åtföljs av en risk för transplantatavstötning eller en komplikation som kallas transplantat-mot-värd-sjukdom. Graft-versus-host-sjukdom är en reaktion från kroppen på de nya transplanterade cellerna. Reaktionen kan visa sig som en inflammation i huden, diarré eller leversjukdom. Det inträffar oftast under de första månaderna efter transplantationen men kan inträffa när som helst efter transplantationen och kan kvarstå i månader eller år.
