Cutis Laxa

Vilka är typerna av Cutis Laxa?

Cutis laxa är antingen ärftligt eller kommer senare i livet, vanligtvis efter en sjukdom. Alla typer av tillstånd definieras nedan.

Occipital Horn Syndrome (OHS)

Symtom för OHS börjar vanligtvis inom de första 10 åren av livet. Detta tillstånd är en X-länkad recessiv sjukdom, vilket innebär att endast män har OHS. Symtom inkluderar:

• cutis laxa
• magproblem som bråck
• muskelsvaghet

OHS är förknippat med mildare cutis laxa-symtom.

Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL)

ADCL-symtom kan börja när som helst från födseln till ung vuxen ålder. Detta tillstånd är en autosomal-dominant störning, vilket innebär att både män och kvinnor kan påverkas.

Många människor har bara cutis laxa-symtom. Andra kan också ha lung- och hjärtproblem, inklusive emfysem.

Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL)

Detta tillstånd har sex olika undertyper, beroende på vilken gen som påverkas. Varje enskilt tillstånd har specifika symtom. Till exempel orsakar subtypen ARCL1A cutis laxa, bråck och lungtillstånd.

Gerodermia Osteodysplasticum (GO)

GO påverkar spädbarn och små barn. Det är en autosomal recessiv störning, så både män och kvinnor påverkas. Symtom inkluderar lös hud, vanligtvis på händer, fötter och mage.

MACS syndrom

Detta tillstånd gör att både män och kvinnor har ett större än vanligt huvud, vilket kallas makrocefali. Ytterligare symtom inkluderar:

• kortväxthet
• glest hår
• cutis laxa

Förvärvade Cutis Laxa

Vissa människor har symtom, men har inte de genetiska förändringar som är förknippade med cutis laxa. Denna typ av cutis laxa är känd som förvärvad cutis laxa. Detta tillstånd drabbar främst äldre vuxna.

Den exakta orsaken till förvärvad cutis laxa är okänd. Men forskare har övervägt möjliga förklaringar, såsom en autoimmun sjukdom eller infektion.

Vilka är symtomen på Cutis Laxa?

Symtom på cutis laxa beror vanligtvis på den exakta typen av sjukdomen. Det gemensamma symtomet är lös, rynkig hud (elastolys). Till skillnad från andra hudsjukdomar orsakar inte cutis laxa lätta blåmärken eller ärrbildning.

Personer med cutis laxa har också inre problem, såsom abdominal aortaaneurysm. En del av aortan förstoras eller buktar ut hos personer med detta tillstånd. Ett annat vanligt symptom är emfysem, där lungorna inte fungerar korrekt.

Andra symtom associerade med cutis laxa inkluderar:

• utvecklingsförseningar
• ögon som är längre ifrån varandra än vad som är typiskt
• matsvårigheter hos spädbarn
• ömtåliga ben
• slappa eller lösa leder
• lågt ansatta öron eller öron som inte är korrekt formade
• dålig muskeltonus
• kortväxthet
• långsammare hjärtfrekvens än normalt
• underutvecklade lungor

Symtomen kan variera, även inom en familj med en genetisk historia av cutis laxa. Vissa människor kan ha svårare symtom än andra.

Hur diagnostiseras Cutis Laxa?

En läkare, ofta en hudläkare, ställer diagnosen cutis laxa. En läkare kommer att börja med att ta en grundlig hälsohistoria för att avgöra om du har en familjehistoria av cutis laxa. Sedan kommer de att utföra en fysisk undersökning av huden.

Genetiskt blodprov kan avgöra vilken typ av cutis laxa du har. Detta kan vara till hjälp för par som vill bli gravida och vill veta vilka risker det är för att gå över cutis laxa till ett barn.

Hur behandlas Cutis Laxa?

Behandlingar för cutis laxa beror på dina symtom. Ett team av specialister – inklusive kardiologer, lungläkare, hudläkare och kirurger – kan behandla tillståndet.

Kosmetisk kirurgi kan strama upp hud som lossnar på grund av cutis laxa. Dessa resultat kan vara tillfälligt, eftersom huden ofta kan lossna igen.

Personer med cutis laxa bör undvika vissa aktiviteter, inklusive rökning och överdriven solexponering. Dessa kan göra symtomen värre.

Hur förebyggs Cutis Laxa?

Du kan inte förhindra cutis laxa eftersom det är ett genetiskt tillstånd. Förvärvad cutis laxa kan inte förhindras eftersom läkare för närvarande inte vet den exakta orsaken till det.