En specialdiet är den huvudsakliga behandlingen för fenylketonuri. Mediciner finns också. Behandling och övervakning är livslång.
Fenylketonuri (PKU) är ett ärftligt tillstånd där aminosyran fenylalanin (Phe) byggs upp i din kropp. PKU orsakas av genetiska mutationer som minskar eller eliminerar din kropps förmåga att tillverka det enzym som normalt bryter ner Phe.
Ansamlingen av Phe kan skada hjärnan och leda till intellektuell funktionsnedsättning om PKU lämnas obehandlad. På grund av detta måste spädbarn som föds med PKU börja behandling omedelbart. Behandlingen av PKU är livslång.
Fortsätt läsa nedan för att lära dig om de olika behandlingsalternativen för PKU. Vi tar upp huvudbehandlingen för PKU, andra tillgängliga behandlingar och vad PKU-övervakning innebär.
Nyföddscreening för fenylketonuri
I USA krävs nyföddscreening för PKU i alla stater. De
Sjukhus screenar för PKU genom att analysera ett litet blodprov som tagits från ditt barns häl.
Vilken är den mest effektiva behandlingen för fenylketonuri?
Den huvudsakliga behandlingen för PKU är kostintervention. De
- Minska mängden Phe du får från matkällor, vilket kommer att bidra till att begränsa uppbyggnaden av överskott av Phe i kroppen.
- Se till att andra essentiella aminosyror erhålls genom användning av Phe-fri eller låg-Phe aminosyratillskott.
- Upprätthålla en sund tillväxt och näringsstatus.
Aminosyror är byggstenarna i proteiner. Eftersom Phe är en aminosyra finns den i proteinkällor. Detta innebär att personer med PKU måste följa en diet med låg proteinhalt och låg Phe, vilket innebär att man undviker mat som:
-
kött, fågel och fisk
- ägg
-
vete, havre, råg och korn
-
nötter och frön
- bönor
-
mjölk och ost
- sojaprodukter
- produkter som innehåller det konstgjorda sötningsmedlet aspartam
Det är viktigt att komma ihåg att Phe fortfarande är en essentiell aminosyra och inte kan tas bort helt från din kost. Lågproteinversioner av vanliga livsmedel, såsom mjöl, ris och pasta, är också tillgängliga för personer med PKU.
Exempel på livsmedel som personer med PKU vanligtvis kan äta utan begränsningar inkluderar:
- många frukter och grönsaker
- socker, såsom honung, sylt och sirap
-
fetter och oljor
- örter och kryddor
- drycker som vatten, kaffe och grönt te
- speciellt framtagna lågproteinprodukter, såsom bröd, pasta och mjölkersättningar
Vilka andra behandlingar finns tillgängliga för fenylketonuri?
Utöver PKU-dieten finns det andra behandlingar tillgängliga. Food and Drug Administration (FDA) har godkänt två läkemedelsbehandlingar för PKU.
-
Sapropterin (Kuvan) är ett oralt läkemedel som fungerar som kofaktor för enzymet som påverkas av PKU. Det kan stimulera restmängder av enzymet att bryta ner Phe. Kuvan används i kombination med PKU-dieten.
-
Pegvaliase-pqpz (Palynziq) är ett injicerbart läkemedel som består av ett enzym som bryter ner Phe. Det används till vuxna som är på PKU-behandling, men som fortfarande har okontrollerade höga Phe-nivåer.
Behöver en person med fenylketonuri kontinuerlig övervakning?
Personer med PKU behöver livstidsbehandling. För att säkerställa att behandlingen upprätthåller låga Phe-nivåer, måste personer med PKU få Phe-nivåerna i blodet kontrollerade med jämna mellanrum.
Övervakningsfrekvensen kommer att variera över din livstid. Phe-nivåer övervakas vanligtvis mer noggrant under vissa perioder, till exempel under:
- barndom
- det första levnadsåret
- tidig barndom
- graviditet
Tabellen nedan visar
| Livsfas | Frekvens av Phe-övervakning |
| nyfödd till 1 år | två gånger i veckan till varje vecka |
| åldrarna 1 till 7 år | veckovis till månadsvis |
| åldrarna 8 till 18 år | veckovis till månadsvis |
| vuxen ålder | en gång i månaden |
| graviditet | två gånger i veckan till varje vecka |
| amning efter förlossningen | veckovis till månadsvis |
Rekommendationerna varierar när det gäller övervakningsfrekvens. Det är alltid bäst att arbeta med din läkare för att fastställa en övervakningsplan som är bäst för dig.
Förutom regelbunden Phe-övervakning kommer personer med PKU också att ha regelbundna närings- och hälsoutvärderingar under hela livet.
Vad är utsikterna för en person med fenylketonuri?
De flesta med PKU fortsätter att leva ett hälsosamt liv om de följer sin behandlingsplan. PKU påverkar inte din förväntade livslängd, med eller utan behandling. Utsikterna för ett barn är mycket goda om de noggrant följer en diet med låg fenylalanin.
Det är bäst att börja med PKU-dieten så snart som möjligt, inom de första 7 till 10 dagarna av livet. Om ett barn börjar och noggrant följer en diet med låg fenylalanin diet under sina första levnadsveckor, bör de kunna leva ett normalt liv och inte begränsas intellektuellt eller fysiskt.
Att upprätthålla PKU-dieten kan hjälpa till
- anfall
- onormala muskelrörelser
- strama muskler
- ökade reflexer
- ofrivilliga rörelser
- skakningar
Personer med PKU kan också fortsätta att ha friska graviditeter. Men höga Phe-nivåer kan skada ett utvecklande foster. Som sådan är det viktigt att personer med PKU följer PKU-dieten och ser sin läkare för regelbunden övervakning före och under graviditeten.
PKU är ett ärftligt tillstånd som leder till höga nivåer av aminosyran Phe i kroppen. Om PKU lämnas obehandlad kan dess effekter orsaka hjärnskador och intellektuell funktionsnedsättning från och med ung ålder.
Den huvudsakliga behandlingen för PKU är en specialdiet. Eftersom Phe finns i proteiner innebär detta att man undviker högproteinmat och fokuserar på proteinfattigt eller inget proteinmat.
Lågproteinmat, som bröd och pasta, och specialberedda medicinska livsmedel är tillgängliga för personer med PKU. Mediciner är också godkända för att användas tillsammans med PKU-dieten.
Behandling av PKU är livslång. Om du har PKU är det viktigt att arbeta med din läkare för att hantera din kost och övervaka dina Phe-nivåer och din allmänna hälsa.
