Ärftlig sfärocytos

Symtom

Ärftlig sfärocytos kan sträcka sig från mild till svår. Symtomen varierar beroende på sjukdomens svårighetsgrad. De flesta personer med HS har måttlig sjukdom. Personer med mild HS kan vara omedvetna om att de har sjukdomen.

Anemi

Sferocytos gör att dina röda blodkroppar bryts ner snabbare än friska celler gör, vilket kan leda till anemi. Om sfärocytos orsakar anemi kan du verka blekare än normalt. Andra vanliga symptom på anemi från ärftlig sfärocytos kan vara:

• Trötthet
• andnöd
• irritabilitet
• yrsel eller yrsel
• ökad hjärtrytm
• huvudvärk
• hjärtklappning
• gulsot

Gulsot

När en blodcell bryts ner frigörs pigmentet bilirubin. Om dina röda blodkroppar bryts ner för snabbt leder det till för mycket bilirubin i blodet. Ett överskott av bilirubin kan orsaka gulsot. Gulsot får huden att bli gulaktig eller brons. De vita i ögonen kan också bli gula.

Gallstenar

Överskott av bilirubin kan också orsaka gallsten, som kan utvecklas i gallblåsan när för mycket bilirubin kommer in i gallan. Du kanske inte har några symptom på gallsten förrän de orsakar en blockering. Symtom kan innefatta:

• plötslig smärta i övre högra buken eller under bröstbenet
• plötslig smärta i höger axel
• minskad aptit
• illamående
• kräkningar
• feber
• gulsot

Symtom hos barn

Spädbarn kan visa lite olika tecken på sfärocytos. Gulsot är det vanligaste symptomet hos nyfödda, snarare än anemi, särskilt under första veckan i livet. Ring ditt barns barnläkare om du märker att ditt barn:

• har gulfärgning av ögon eller hud
• är rastlös eller irriterad
• har svårt att mata
• sover för mycket
• producerar färre än sex våtblöjor per dag

Puberteten kan försenas hos vissa barn som har HS. Sammantaget är de vanligaste fynden vid ärftlig sfärocytos anemi, gulsot och en förstorad mjälte.

Orsak

Ärftlig sfärocytos orsakas av en genetisk defekt. Om du har en familjehistoria av denna sjukdom är dina chanser att utveckla den högre än någon som inte gör det. Människor av vilken ras som helst kan ha ärftlig sfärocytos, men det är vanligast hos människor av nordeuropeisk härkomst.

Hur det diagnostiseras

HS diagnostiseras oftast i barndomen eller tidig vuxen ålder. Om ungefär 3 av 4 fall, det finns en familjehistoria av tillståndet. Din läkare kommer att fråga dig om de symtom du har. De vill också veta mer om din familj och din medicinska historia.

Din läkare kommer att utföra en fysisk undersökning. De kommer att kolla efter en förstorad mjälte, vilket vanligtvis görs genom att palpera olika delar av buken.

Det är troligt att din läkare också kommer att dra ditt blod för analys. Ett fullständigt blodprovstest kommer att kontrollera alla dina blodkroppar och storleken på dina röda blodkroppar. Andra typer av blodprov kan också vara användbara. Till exempel genom att titta på ditt blod under mikroskopet kan läkaren se formen på dina celler, vilket kan hjälpa dem att avgöra om du har sjukdomen.

Din läkare kan också beställa tester som kontrollerar dina bilirubinnivåer.

Komplikationer

Gallstenar

Gallstenar är vanliga vid ärftlig sfärocytos. Vissa forskning har visat att upp till hälften av personer med HS kommer att utveckla gallsten när de är mellan 10 och 30 år gamla. Gallstenar är hårda, stenliknande avlagringar som bildas inuti din gallblåsa. De varierar mycket i storlek och antal. När de blockerar gallblåsans kanalsystem kan de orsaka svår buksmärta, gulsot, illamående och kräkningar.

Det rekommenderas att personer med gallsten tar bort gallblåsan kirurgiskt.

Förstorad mjälte

En förstorad mjälte är också vanlig i HS. En mjältektomi, eller procedur för att ta bort mjälten, kan lösa symptomen på HS, men det kan leda till andra komplikationer.

Mjälten spelar en viktig roll i immunsystemet, så att ta bort det kan leda till ökad risk för vissa infektioner. För att hjälpa till att minska denna risk kommer din läkare sannolikt att ge dig vissa immuniseringar (inklusive vacciner mot Hib, pneumokocker och meningokocker) innan du tar bort mjälten.

Viss forskning har tittat på att bara ta bort en del av mjälten för att minska risken för infektioner. Detta kan vara särskilt användbart för barn.

När mjälten har tagits bort kommer din läkare att ge dig ett recept på förebyggande antibiotika som du tar i munnen dagligen. Antibiotika kan ytterligare minska risken för infektioner.

Behandlingsalternativ

Det finns inget botemedel mot HS, men det kan behandlas. Svårighetsgraden av dina symtom avgör vilken behandling du får. Alternativen inkluderar:

Kirurgi: Vid måttlig eller svår sjukdom kan avlägsnande av mjälten förhindra vanliga komplikationer som härrör från ärftlig sfärocytos. Dina röda blodkroppar kommer fortfarande att ha sin sfäriska form, men de kommer att leva längre. Att ta bort mjälten kan också förhindra gallsten.

Inte alla med detta tillstånd behöver ta bort mjälten. Vissa milda fall kan behandlas utan kirurgi. Din läkare kanske tror att mindre invasiva åtgärder är bättre lämpade för dig. Till exempel rekommenderas inte kirurgi för barn som är yngre än 5 år.

Vitaminer: Folsyra, ett B -vitamin, rekommenderas vanligtvis för alla med HS. Det hjälper dig att skapa nya röda blodkroppar. En daglig dos av oral folsyra är det viktigaste behandlingsalternativet för små barn och personer med lindriga fall av HS.

Transfusion: Du kan behöva transfusioner av röda blodkroppar om du har svår anemi.

Ljusterapi: Läkaren kan använda ljusterapi, även kallad fototerapi, för svår gulsot hos spädbarn.

Vaccination: Att få rutin och rekommenderade vaccinationer är också viktigt för att förhindra komplikationer från infektioner. Infektioner kan utlösa förstörelse av röda blodkroppar hos personer med HS.

Långsiktiga utsikter

Din läkare kommer att utveckla en behandlingsplan för dig baserat på svårighetsgraden av din sjukdom. Om du tar bort mjälten blir du mer mottaglig för infektioner. Du kommer att behöva livslångt förebyggande antibiotika efter operationen.

Om du har mild HS bör du ta dina kosttillskott enligt instruktionerna. Du bör också regelbundet checka in med din läkare för att se till att tillståndet hanteras bra.