Är makuladegeneration ärftligt?

Våra ögon går igenom flera åldersrelaterade förändringar under våra liv. En sådan förändring som vissa äldre upplever kallas åldersrelaterad makuladegeneration (AMD).

AMD orsakas av nötning av gula fläcken, en liten del av näthinnan. Det leder till en progressiv förlust av central syn. Central vision gör det möjligt för oss att tydligt se färger, detaljer och former. Många personer med AMD kommer så småningom att betraktas som juridiskt blinda.

Forskning tyder på att både genetiska och miljömässiga faktorer kan bidra till att en person utvecklar AMD, men ålder verkar vara den viktigaste komponenten.

Vi kommer att bryta ner resultaten, samt hur man upptäcker och behandlar AMD.

Genetik och AMD

Aktuell forskning visar att både genetiska och miljömässiga faktorer orsakar AMD.

Forskning pågår fortfarande om hur exakt att ha vissa gener gör AMD mer eller mindre sannolikt. Men det finns betydande bevis för att vissa genmutationer eller genkombinationer ökar risken för AMD (mer om detta i nästa avsnitt).

Ett av de bästa sätten att utforska de genetiska orsakerna och riskfaktorerna för hälsotillstånd är att utföra Genome Wide Association Studies (GWAS).

GWAS tillåter forskare att samla in enorma mängder DNA-prover och sedan söka efter kopplingar. De kan undersöka specifika DNA-markörer för en sjukdom eller egenskap, eller leta efter vanliga markörer bland flera tillstånd för att fastställa riskfaktorer.

En genetisk variant avser en förändring i en gen som påverkar dess funktion. Detta kallas ibland en mutation, särskilt om det leder till en sjukdom.

GWAS har tillåtit forskare att identifiera vissa genvarianter associerade med en ökad chans att utveckla AMD.

Forskningsresultat

A 2021 studie med hjälp av GWAS identifierade genetiska variantkombinationer som påverkade uttrycket av 26 gener associerade med AMD.

A 2016 års studie hittade 52 genetiska varianter fördelade över 34 loci associerade med sen AMD. ”Loci” hänvisar till den specifika region av en kromosom där en gen finns.

Många av dessa gener hade ansvar för att koda lipidmetabolism (lagring och användning av fetter för energi) och den extracellulära matrisen (cellkommunikation och bindning till andra celler).

American Association of Ophthalmology (AAO) sammanfattar att forskning tyder på att variationer i två gener är särskilt associerade med utveckling och framsteg av AMD.

Dessa är komplementkaskaden (gruppen av gener) på kromosom 1 och ARMS2/HTRA gener på kromosom 10.

Sammantaget indikerar data att det finns en stark genetisk komponent för AMD. GWAS kommer sannolikt att bidra till att fler genvarianter kopplas ihop med AMD i framtiden.

Ålder

Som du kan se av namnet är ålder den primära riskfaktorn förknippad med AMD. Detta beror på att gula fläcken naturligt tunnas ut och slits ner när du åldras.

Men inte alla äldre kommer att uppleva AMD:

  • Vuxna 55 år och äldre är de mest benägna att ha makuladegeneration.
  • AMD är den främsta orsaken till synförlust och blindhet för amerikanska vuxna 65 och äldre.
  • AMD påverkar runt 11 miljoner människor i USA totalt sett. Detta antal förväntas stiga, eftersom äldre vuxna är en allt större del av världens befolkning.

Antalet AMD verkar öka, men detta beror delvis på en växande äldre befolkning.

Andra riskfaktorer

Forskare har identifierat flera andra riskfaktorer för AMD, förutom ålder och genetik.

Enligt AAO och National Eye Institute (NEI)dessa inkluderar:

  • Har drusen. Drusen är kluster som består av lipider och proteiner som kan byggas upp under din näthinnas gula fläck. Att ha drusen är inte nödvändigtvis ett tecken på synförlust, men det är förknippat med en ökad risk att utveckla AMD. Stora drusen kan försämra din centrala syn och anses vara en avgörande egenskap hos AMD.
  • Lopp. Även om de exakta orsakerna fortfarande är oklara, har forskare upprepade gånger funnit att äldre vita människor löper störst risk att utveckla AMD.
  • Rökning. Att vara rökare ökar din risk för AMD, tillsammans med flera andra hälsotillstånd.
  • Högt blodtryck. Högt blodtryck (hypertoni) är kopplat till en ökad risk för AMD.
  • Att ha fetma. Du löper en högre risk för AMD om du är överviktig eller fet.
  • Äta en diet rik på mättade fetter. Livsmedel som innehåller mycket mättat fett inkluderar vissa mejeriprodukter, oljor och bearbetat kött.

Typer av makuladegeneration

Det finns två typer av AMD: våt och torr. Var och en har olika effekt på ögat och behandlingsalternativ.

Torr AMD är mer gradvis och mindre intensiv än våt AMD, vilket kan orsaka snabb och plötslig synnedsättning. Men våt AMD är mer behandlingsbar. Ofta visar tidig AMD inga symtom.

Mitt till sent skede symtom på AMD är:

  • suddighet i central syn
  • svårt att se i svagt ljus
  • raka linjer ser vågiga eller krokiga ut (sen AMD)
  • tomma fläckar i synen
  • färgerna bleknas

Lär dig mer om våt kontra torr makuladegeneration.

Vad är gula fläcken?

Gula fläcken är en liten del av näthinnan, den ljuskänsliga vävnaden på baksidan av ögat som gör att vi kan se fina detaljer och färg. Andra delar av näthinnan tillåter oss att se perifert eller från sidan.

Till exempel kanske personer med AMD inte ser visarna på en klocka, men de kan fortfarande se klockans nummer runt kanterna.

Torr AMD

Cirka 80 procent av personer med AMD upplever torr AMD, enligt AAO. Torr AMD uppstår när kluster av ett protein som kallas drusen växer och orsakar förtunning eller förvrängning av gula fläcken. Med denna form av AMD är central synförlust vanligtvis gradvis.

Symtomen på torr AMD tenderar att förvärras gradvis över tiden och kan delas in i tre stadier.

Blöt AMD

Våt AMD (även kallad avancerad neovaskulär AMD) är mindre vanligt än torr AMD. Det anses dock vara allvarligare eftersom det orsakar snabbare och allvarlig synförlust.

Våt AMD anses alltid vara sent stadium, eller stadium 3, även om det kan inträffa när som helst. Våt AMD slår till när onormala blodkärl snabbt växer på baksidan av ögat och skadar gula fläcken.

Lär dig mer om synförlust och våt AMD.

Behandling av makuladegeneration

Synförlusten orsakad av torr AMD är permanent och kan inte vändas. Det finns dock sätt att bromsa och hantera synförlustsymptom vid torr AMD, framför allt genom ARED-tillskott.

För våt AMD kan symtomen bromsas eller stoppas. I vissa fall kan synförändringar till och med vändas med anti-VEGF-injektioner.

Vi kommer att diskutera ovanstående behandlingsmetoder mer ingående nedan.

Torr AMD

För närvarande finns det inget sätt att bota torr AMD, men vissa metoder kan hjälpa till att hantera symtom.

Dessa inkluderar:

  • Upprätthålla en stark ögonhälsa. Boka regelbundna möten för ögonhälsan så att din ögonläkare kan hålla koll på din förändrade syn. Livsstilsfaktorer, som att äta en balanserad kost, få tillräckligt med motion och sluta röka, är fördelaktiga för den allmänna ögonhälsan. De kan hjälpa vissa personer med AMD att maximera den vision de har.
  • AREDS 2 tillägg. För personer med intermediär AMD i ett eller båda ögonen rekommenderar vissa ögonspecialister ett speciellt kosttillskott som heter AREDS 2. AREDS 2-tillskottet är tillverkat av stora mängder specifika vitaminer och mineraler som är visad för att bromsa eller stoppa central synförlust hos personer med AMD.
  • Använder hjälpmedel för nedsatt syn. Dessa verktyg hjälper dig att få ut det mesta av den vision du har. Några vanliga hjälpmedel för nedsatt syn inkluderar digitala och handhållna förstoringsglas, glasögon och ljud- och dikteringsprogram.
  • Hitta känslomässigt stöd. Att gå igenom synförändringar och uppleva synförlust kan vara utmattande och svårt. Det är viktigt att du har ett starkt stödnätverk. Överväg att boka ett möte med en terapeut för att ge dig själv ett säkert utrymme att arbeta igenom dina känslor.

Blöt AMD

Till skillnad från torr AMD är våt AMD behandlingsbar. Behandlingar kan bromsa eller stoppa synförlust. Ibland kan synförändringar vändas.

De huvudsakliga behandlingsalternativ för våt AMD är:

  • Anti-VEGF läkemedel. Denna medicin administreras genom injektion i ögat under en cykel, vanligtvis varje månad. Anti-VEGF-läkemedel hjälper till att bromsa eller stoppa skadan som orsakas av den onormala blodcellstillväxten som orsakar våt AMD. Detta kan bromsa eller stoppa synförlust, och i vissa fall till och med förbättra en persons syn. Lär dig mer om anti-VEGF-injektion.
  • Fotodynamisk terapi (PDT). Du får en injektion med ljuskänslig medicin i armen. Din läkare kommer sedan att rikta in sig på blodkärlen i ditt öga som orsakar våt AMD synförlust med en speciell laser, som medicinen hjälper till att bryta ner.

Precis som med torr AMD kan personer med våt AMD hjälpa till att hantera synförlust genom att använda hjälpmedel för nedsatt syn för att hjälpa till med dagliga uppgifter.

Att hålla ögonen friska

Det finns många sätt att hålla dina ögon friska förutom att ta itu med kända AMD-riskfaktorer.

Tips för bättre ögonhälsa inkluderar:

  • schemalägga regelbundna synundersökningar
  • sluta röka
  • äta en balanserad kost (se till att få i dig alla dina vitaminer)
  • tränar regelbundet
  • få mycket sömn
  • bibehålla hälsosamt blodtryck och kolesterolnivåer

Lär dig mer om de bästa livsmedel för ögonhälsa.

När ska man prata med en läkare

AMD behandlas av läkare kallas optiker och ögonläkare. Dessa yrkesmän är specialiserade på syn- och ögonsjukdomar. Om du ännu inte har en ögonläkare eller kirurg kan din primärvårdsläkare remittera dig.

Synförändringar av något slag är en anledning att prata med din ögonläkare. Om du har AMD kan en snabb diagnos hjälpa dig att hantera och eventuellt behandla tillståndet så snart som möjligt.

Om du plötsligt börjar märka att raka linjer verkar vågiga kan detta vara ett tecken på sen AMD. Ring din ögonläkare omedelbart om du upplever detta symptom.

AMD är en vanlig åldersrelaterad ögonsjukdom som orsakar förlust av central syn över tid. Torr AMD är vanligare än våt AMD, men det är mindre behandlingsbart. Den främsta riskfaktorn för båda typerna av AMD är ålder.

Aktuell och pågående forskning indikerar att det finns en stark genetisk komponent för AMD. Det betyder att om du har en blodrelaterad familjemedlem med AMD kan din risk att utveckla det vara högre. Men inte alla med en familjehistoria av AMD kommer att utveckla tillståndet.

Även om det inte finns något botemedel mot torr AMD, kan hjälpmedel för svagsyn hjälpa dig att maximera den syn du har. Våt AMD kan behandlas med anti-VEGF-läkemedel, som hjälper till att stoppa onormal blodcellstillväxt som leder till synförlust.

Tala med din läkare om du upplever synförändring eller förlust, eller om du har frågor om dina AMD-riskfaktorer.

Veta mer

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras. Obligatoriska fält är märkta *