Är blåsljud genetiskt?

Det kan finnas ett genetiskt samband mellan personer som upplever blåsljud. Dessa blåsljud kan vara ofarliga eller relaterade till underliggande hjärtsjukdom, som kan ärvas från familjen.

FatCamera/Getty Images

Hjärtblåsljud är susande ljud från blod som rör sig genom hjärtats klaffar och kammare som detekteras av ett stetoskop. De kan vara tillfälliga och ofarliga, eller så kan de vara tecken på klaffsjukdom eller andra potentiellt allvarliga hjärtproblem.

Varför någon utvecklar blåsljud är inte alltid klart, men genetik kan spela en roll i varför vissa typer av blåsljud uppstår.

Om ett blåsljud upptäcks kan en sjukvårdspersonal behöva avgöra om du har några allvarliga hjärtrisker och om behandling behövs. Om nödvändigt kan behandlingen innebära en hjärtklaffreparation eller andra kirurgiska ingrepp för att förbättra blodflödet.

Vad är blåsljud?

Ett blåsljud är ljudet av blod som rör sig genom hjärtat som är annorlunda än ljudet som normalt görs av blod som rör sig från en kammare till en annan genom någon av hjärtats fyra klaffar.

Två typer av blåsljud finns: oskyldiga och onormala.

  • Oskyldiga blåsor i hjärtat är ofarliga “whhooshing” ljud som hjärtat gör. De kan utlösas av faktorer som träning eller feber. De är vanligtvis godartade och kräver ingen behandling. De är inte heller ett tecken på några allvarliga hjärtproblem.
  • Onormala blåsljud får också blodflödet i hjärtat att göra ett susande ljud, men de orsakas av medfödd hjärtsjukdom eller andra strukturella problem i hjärtat, såsom degenerativ klaffsjukdom.

Blåsljud diagnostiseras ofta hos små barn. De flesta fall går över av sig själva utan komplikationer eller behandling.

Upp till 8,6 % av spädbarnen och 80 % av alla barn kommer att uppleva blåsljud någon gång i livet. I alla fall, mindre än 1 % av blåsljud som utvärderas av en kardiolog visar sig vara resultatet av medfödd hjärtsjukdom.

I vissa fall är ett pediatriskt blåsljud resultatet av ett medfött hjärtfel, men detta är sällsynt.

Hur är genetik involverad i blåsljud?

Ett genetiskt hjärttillstånd betyder att det finns en mutation i en eller flera gener som påverkar hjärtats struktur och/eller funktion. Och som med många hjärtsjukdomar kan onormala blåsljud och de problem som utlöser dem vara ärftliga.

Detta 2021 studie av pediatriska patienter som hänvisats till kardiologer fann att brist på riskfaktorer för medfödd hjärtsjukdom – inklusive brist på familjehistoria – var en av flera viktiga egenskaper som gjorde diagnosen hjärtblåser mindre sannolikt.

Det är viktigt att förstå att onormala blåsljud är tecken på en fysisk undersökning och kan orsakas av många saker, inklusive ärftlig hjärtsjukdom.

Vad orsakar blåsljud i hjärtat?

Oskyldiga blåsljud har inte alltid uppenbara orsaker, annat än ung ålder.

Till exempel pekar denna rapport från 2018 på en typ av sorl som kallas Fortfarande sorlär den vanligaste hos barn från 3 år till tonåren.

Några andra vanliga orsaker till oskyldiga sorl kan innehålla:

  • anemi
  • feber
  • tillväxtspurtar
  • fysisk aktivitet
  • graviditet
  • sköldkörtelsjukdom

När det gäller onormala blåsljud kan dessa typer associeras med:

  • carcinoid syndrom (en typ av cancer som påverkar hjärtat)

  • medfödd hjärtsjukdom
  • endokardit (inflammation i hjärtats inre slemhinna)

  • hjärtklaffstörningar

Vad du ska leta efter om du är genetiskt i riskzonen för blåsljud

En familjehistoria av blåsljud eller vissa andra hjärtfel kan göra dig mer benägen att ha liknande tillstånd.

Vissa fall av hjärtklaffssjukdomar är ärftliga, vilket innebär att de blåsljud som åtföljer dem också har en genetisk koppling. Denna studie från 2019 tyder på att upp till 35 % till 50 % av fallen med mitralisklaffframfall kan ha en genetisk komponent.

Likaså American Heart Association föreslår att genetiska faktorer också kan spela en roll vid ventrikulära septumdefekter, som är ett hål i väggen som skiljer hjärtkamrarna åt. Bikuspidal aortaklaff, en medfödd hjärtsjukdom som ibland kan göra det svårare för hjärtat att pumpa blod, kan också gå i familjer och överföras från föräldrar till barn.

Andra tillstånd som kan ärftas och öka risken för blåsljud inkluderar:

  • hjärtamyloidos
  • hjärttumörer
  • kardiomyopati
  • hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati (HCM)

Varför är blåsljud ett hälsoproblem?

Eftersom ett blåsljud är ett tecken på att blod rör sig onormalt genom hjärtklaffarna och kamrarna i hjärtat, är det viktigt att veta om denna ovanliga cirkulation är oskyldig och flyktig eller om det betyder att du har en underliggande hjärtsjukdom eller andra medicinska problem.

För spädbarn kan ett blåsljud tyda på förekomsten av medfödd hjärtsjukdom. Hos äldre barn är blåsljud på hjärtat vanliga men vanligtvis ingen anledning till oro. Riktlinjer för klinisk praxis rekommenderar dock att ett blåsljud som är särskilt högt eller hörs när hjärtat slappnar av mellan slag, bör utvärderas av en kardiolog.

Detsamma gäller vuxna. Någon som diagnostiserats med blåsljud kan överväga ett ekokardiogram och andra tester av hjärthälsa. Genom att reagera snabbt och grundligt på ett blåsljud kan en läkare kunna diagnostisera ett potentiellt allvarligt hjärtproblem och påbörja behandlingen.

Blåsljud på hjärtat är vanliga och oftast godartade hos barn. Men när ett blåsljud orsakas av ett medfött hjärtfel eller annat hjärtproblem, är det möjligt att den underliggande utlösaren för blåsljudet är ett ärftligt tillstånd.

För att hjälpa din läkare att ställa rätt diagnos är det viktigt att dela med dig av så mycket av din familjehistoria som möjligt, särskilt när det gäller hjärtsjukdomar som klaffsjukdom eller kardiomyopati.

Veta mer

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *