Är Asperger genetisk?

ASD anses ha en stark genetisk komponent, med ärftlighet uppskattad till 60–90 %.

Men miljöfaktorer kan också påverka dess utveckling. Nya bevis tyder på att miljöfaktorer bidrar till 40–50 % av ASD-variabilitet.

ASD:s genetiska sammansättning är komplex. Det involverar en blandning av genetiska variationer, både sällsynta och vanliga, som tillsammans ökar risken för tillståndet. Spontana mutationer bidrar också till denna genetiska aspekt.

Dessutom tros miljöfaktorer spela en roll i utvecklingen av genetiska mutationer associerade med ASD. Dessa faktorer kan inkludera var du bor, din kost och infektioner under graviditeten.

ASD är ett komplext och mycket mångsidigt tillstånd utan en enda ”autismgen”. Istället tros det involvera en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer.

Många gener har varit inblandade i ASD. Olika autister kan ha variationer i olika gener.

I en 2022 studie inklusive mer än 63 000 individer, forskare analyserade olika typer av genetiska mutationer och identifierade 72 gener associerade med ASD. De fann att kopienummervarianter (CNV) hade den starkaste kopplingen till autism.

CNV är en typ av genetisk variation som innebär förändringar i antalet kopior av specifika delar av en persons DNA. Medan de flesta människor har två kopior av varje gen (en ärvd från varje förälder), kan CNV resultera i antingen färre eller fler kopior av en viss gen eller DNA-segment.

Samma forskare genomförde en metaanalys inklusive personer med utvecklingsförsening. De hittade 373 gener associerade med både ASD och utvecklingsförsening.

Dessa gener var relaterade till tidiga stadier av hjärnans utveckling i omogna neuroner. Vissa gener hade olika mutationsfrekvenser mellan ASD och utvecklingsfördröjda grupper.

Detta tyder på att även om vanliga genetiska vägar är involverade i dessa tillstånd, finns det också skillnader mellan dem.

ASD är inte enbart kopplat till en viss förälder. Båda föräldrarna kan bidra med genetiska faktorer för ASD, även om nyare forskning har belyst potentiella förälderspecifika genetiska influenser.

Till exempel, en 2019 års studie med mer än 9 000 individer från familjer med autism fokuserade på sällsynta genetiska förändringar inom icke-kodande områden av gener.

Resultaten visade att när dessa genetiska förändringar härrörde från fäder, var det mer sannolikt att de ärvdes av autistiska barn inom samma familj.

Detta tyder på att specifika, sällsynta ärftliga genetiska variationer kan öka sannolikheten för autism, med potentiella variationer i chanser beroende på om de är av moderligt eller faderligt ursprung.

ASD är ett komplext tillstånd. Följande faktorer kan öka risken för ASD:

Genetik

Det finns en stark genetisk komponent till ASD. Enligt en studie från 2017, ca 90 % av skillnaderna eller variationerna i hur ASD utvecklas hos autistiska individer kan förklaras av genetiska faktorer.

Föräldrarnas ålder

Barn födda av äldre föräldrar, både mammor och pappor, har en något högre chans att drabbas av ASD.

En befolkning på fem länder studie publicerades 2015 fann att mödrar 40–49 år och pappor 50 år eller äldre hade en högre chans att få barn med ASD än yngre föräldrar.

Dessutom var mödrar under 20 år också associerade med en ökad chans att deras avkomma skulle ha ASD.

För tidig födsel

För tidig födsel och låg födelsevikt kan vara associerade med en ökad risk för ASD. Ett 2020 studie fann att 22,6 % av barn födda vid 25 veckor fick en ASD-diagnos, medan chansen minskade till 6 % för de som föddes vid 31 veckor.

Maternala prenatala faktorer

Maternala faktorer under graviditeten, inklusive exponering för droger, infektioner eller metabola tillstånd, har associerats med en högre risk för ASD.

Forskning tyder på att barn vars mödrar hade prenatala infektioner hade en 1,16 gånger högre risk för autism. Infektioner under året före graviditeten var kopplade till en 1,25 gånger ökad risk för autism.

Miljöfaktorer

Exponering för miljöfaktorer, som luftföroreningar eller bekämpningsmedel, under graviditeten kan ha potentiella kopplingar till ASD.

En befolkning 2022 studie i södra Kalifornien fann att exponering för fina partiklar (PM2,5) under de första två trimestrarna av graviditeten var kopplad till en ökad risk för ASD, med mer uttalade effekter hos pojkar.

Aspergers syndrom är inte längre en officiell diagnos. Det ingår nu i den bredare kategorin autismspektrumstörning (ASD).

ASD har en stark genetisk komponent. Men miljöfaktorer, såsom föräldrarnas ålder, moderns infektion och föroreningar, kan också spela en betydande roll.

I slutändan är autism ett komplext tillstånd som formas av flera faktorer. Forskning pågår för att bättre förstå hur det utvecklas för att förbättra tidig upptäckt och stöd för dem som behöver det.