Översikt
Aperts syndrom är ett sällsynt, genetiskt tillstånd där lederna i ett nyfött barns skalle stänger för tidigt. Detta kallas kraniosynostos.
Typiskt förblir de fibrösa lederna i en nyfödds skalle öppna efter födseln för att låta barnets hjärna växa. När dessa leder stänger för tidigt och hjärnan fortsätter att växa, pressar den barnets huvud och ansikte till en förvrängd form. Tryck kan också byggas inuti barnets skalle.
De flesta barn med Aperts syndrom har sammankopplade fingrar och tår (syndaktyli). Fingrarna och tårna kan vara vävda eller sammansmälta vid benet.
Aperts syndrom är sällsynt. Det påverkar endast 1 av 65 000 till 88 000 barn.
Symtom på Aperts syndrom
Bebisar med Aperts syndrom har ett atypiskt format huvud och ansikte. Deras huvud kan vara:
- pekade på toppen
- längre än vanligt
- smal framifrån och bak
- bred från sida till sida
- tillplattad i ryggen
- utskjuten i pannan
Andra symtom kan inkludera:
- utbuktande, vidsträckta ögon
- korsade ögon
- näbbad näsa
- nedsänkt ansikte
- platt näsa
- liten överkäke
- underbett
- trånga, ojämna tänder
- simhud eller sammansmälta pek-, lång- och ringfinger eller tår
- extra fingrar eller tår
- korta, breda fingrar eller tår
- stela leder i fingrarna
- kraftig svettning (hyperhidros)
- svår akne
- saknade hårfläckar i ögonbrynen
- öppning i taket av munnen (gomspalt)
- bullriga andning
Orsaker till Aperts syndrom
Aperts syndrom orsakas av en mutation i fibroblasttillväxtfaktorreceptor 2 (FGFR2) gen. Denna gen ger instruktioner för att göra ett protein som signalerar att benceller bildas medan barnet är i livmodern.
En mutation i FGFR2 genen leder till en ökning av signalerna som främjar benbildning. Detta gör att ben bildas och smälter samman för tidigt i barnets skalle.
Cirka 95 procent av tiden sker mutationen slumpmässigt medan barnet utvecklas i livmodern. Mer sällan kan bebisar ärva den genetiska förändringen från en förälder. En förälder som har Aperts syndrom har 50 procents chans att överföra sjukdomen till ett biologiskt barn.
Behandlingsalternativ
Läkare kan ibland diagnostisera Aperts syndrom medan en bebis fortfarande är i livmodern med någon av dessa metoder:
- Fetoskopi. Läkaren placerar en flexibel omfattning i mammans livmoder genom hennes mage. Detta skop kan användas för att titta på barnet och för att ta bort blod- och vävnadsprover.
- Ultraljud. Detta test använder ljudvågor för att göra en bild av barnet i livmodern.
Läkaren kan bekräfta att barnet har Aperts syndrom efter födseln med hjälp av gentester eller dessa avbildningstester:
- Datortomografi (CT). Detta test tar en serie röntgenstrålar från olika vinklar för att skapa detaljerade bilder av barnets kropp.
- Magnetisk resonanstomografi (MRT). Detta test använder kraftfulla magneter och radiovågor för att ta bilder inifrån barnets kropp.
Spädbarn med Aperts syndrom kan behöva träffa många olika specialister. Deras medicinska team kan inkludera:
- en barnläkare
- en kirurg
- en ortoped (en läkare som behandlar ben-, muskel- och ledproblem)
- en ÖNH (en läkare som behandlar problem med öron, näsa och svalg)
- en kardiolog (en läkare som behandlar problem med hjärtat)
- en hörselspecialist
Vissa barn kan behöva opereras under de första månaderna av livet. Detta kan inkludera operation för att:
- minska trycket eller dränera vätskeansamling (hydrocephalus) inuti skallen
- öppna upp skallbenen och ge barnets hjärnutrymme att växa
- forma om barnets ansikte för att skapa ett mer rundat, jämnt utseende
- flytta käken och ansiktsbenen för att förbättra utseendet och hjälpa till med andningen
- släpp upp simhudsfingrar och ibland tårna
- ta bort tänderna om de är för trånga
Barn med utvecklingsstörning kan behöva extra hjälp för att hänga med i skolan. De kan också behöva hjälp med dagliga aktiviteter.
Komplikationer
Aperts syndrom kan orsaka komplikationer som:
- synproblem
- hörselnedsättning
- svårt att andas
- långsammare inlärning
- kortväxthet
Syn
Utsikterna för spädbarn med Aperts syndrom beror på hur allvarligt tillståndet är och vilka kroppssystem det påverkar. Aperts syndrom kan vara allvarligare om det påverkar ett barns andning eller om trycket växer inuti skallen, men dessa problem kan korrigeras kirurgiskt.
Barn med Aperts syndrom har ofta inlärningssvårigheter. Vissa barn drabbas hårdare än andra.
Eftersom svårighetsgraden av Aperts syndrom kan variera kraftigt, är det svårt att göra förutsägelser om förväntad livslängd. Detta tillstånd kanske inte har någon större effekt på ett barns förväntade livslängd, särskilt om de inte har hjärtfel.
Hämtmat
Aperts syndrom kan ändra formen på ett barns skalle och ansikte vid födseln. Det kan också leda till komplikationer som andningsproblem och långsammare inlärning.
Idag kan kirurger korrigera många av dessa problem, så att barn med Aperts syndrom kan vara mycket självständiga. Vissa barn kommer dock att behöva extra hjälp med skolan och det dagliga livet när de växer.
