Vad är Klinefelters syndrom?
Klinefelters syndrom är en genetisk sjukdom som gör att män föds med en extra kopia av X-kromosomen i sina celler. Män med detta tillstånd har testiklar som är mindre än normalt som producerar mindre testosteron.
Testosteron är det manliga hormonet som stimulerar sexuella egenskaper som kroppshår och muskeltillväxt.
Brist på testosteron orsakar symtom som brösttillväxt, en liten penis och mindre hår i ansiktet och på kroppen än normalt. Många män med detta tillstånd kommer inte att kunna skaffa barn. Klinefelters syndrom kan också fördröja tal- och språkutvecklingen hos manliga barn.
Vilka är symptomen?
Eftersom de flesta av symtomen härrör från lågt testosteron, märker många pojkar med Klinefelters syndrom inga symtom förrän de når puberteten. Det är då testosteronnivåerna normalt ökar.
Testosteronnivåer efter ålder »
Hos små barn är det första tecknet ofta en försening i att tala eller lära sig. Till exempel kan en bebis med Klinefelters syndrom tala senare än sina jämnåriga.
Hos äldre män inkluderar vanliga symtom:
- liten penis och små, fasta testiklar
- liten eller ingen spermieproduktion
- förstorade bröst, även känd som gynekomasti
- mycket lite hår i ansiktet, i armhålorna och runt blygdområdet
- ökad höjd
- långa ben med kort bål
- brist på muskeltonus och styrka
- brist på energi
- låg sexlust
- ökat bukfett
- problem med att läsa, skriva och kommunicera
- infertilitet
- ångest och depression
- problem med att interagera socialt
- metabola störningar som diabetes
Män som bara har en extra X-kromosom i vissa av sina celler kommer att få mildare symtom. Ett mindre antal män har mer än en extra X-kromosom i sina celler. Ju fler X-kromosomer de har, desto svårare blir deras symtom.
Symtom på mer allvarliga Klinefelter-typer inkluderar:
- stora problem med inlärning och tal
- dålig koordination
- unika ansiktsdrag
- benproblem
Läs mer: 9 tecken på lågt testosteron hos män »
Hur vanligt är det?
Klinefelters syndrom är
Det är möjligt att Klinefelters syndrom drabbar ännu fler pojkar och män än vad statistiken visar. Ibland är symtomen så milda att de inte märks. Eller symtom kan feldiagnostiseras orsakas av andra liknande tillstånd.
Vad orsakar tillståndet?
Alla föds med 23 par kromosomer, eller totalt 46 kromosomer, inuti var och en av sina celler. Dessa inkluderar två könskromosomer, X och Y.
- Kvinnor föds med två X-kromosomer, XX. Dessa kromosomer ger dem kvinnliga sexuella egenskaper som bröst och en livmoder.
- Hanar föds med en X- och en Y-kromosom, XY. Dessa kromosomer ger dem manliga egenskaper som en penis och testiklar.
Pojkar med Klinefelters syndrom föds med ett extra X, vilket gör att deras celler får XXY-kromosomer. Detta misstag inträffar slumpmässigt under befruktningen. Handla om
Vissa pojkar har mer än en extra X-kromosom. Till exempel kan deras kromosom se ut så här: XXXXY. Andra har olika kromosomavvikelser i varje cell. Till exempel kan vissa celler vara XXY, medan andra är XXXY. Detta kallas mosaicism.
Detta tillstånd är vanligtvis slumpmässigt och orsakas inte av något någon av föräldrarna gjorde. Kvinnor som är över 35 år när de blir gravida är något
Hur diagnostiseras det?
Ett litet antal män med Klinefelters syndrom diagnostiseras före födseln när deras mamma har ett av dessa tester:
- Fostervattenprov: I detta test tar en tekniker bort en liten mängd fostervatten från säcken som omger barnet. Vätskan undersöks sedan i ett labb för kromosomproblem.
- Moderkaksprov: Celler från små fingerliknande projektioner som kallas korionvilli i moderkakan tas bort. Dessa celler testas sedan för kromosomproblem.
Eftersom dessa tester kan öka risken för ett missfall, görs de vanligtvis inte om inte barnet löper risk för ett kromosomproblem. Ofta upptäcks inte Klinefelters syndrom förrän en pojke når puberteten eller senare.
Om ditt barn utvecklas långsamt, se en endokrinolog. Denna läkare är specialiserad på att diagnostisera och behandla hormonella tillstånd.
Under undersökningen kommer din läkare att fråga om eventuella symtom eller utvecklingsproblem som du eller ditt barn har. Två typer av tester används för att diagnostisera Klinefelters syndrom:
- Kromosomanalys: Kallas även karyotypning, detta blodprov kontrollerar onormala kromosomer, såsom en extra X-kromosom.
- Hormontestning: Blod- eller urintester kan visa låga testosteronnivåer, vilket är ett tecken på Klinefelters syndrom.
Vilka behandlingar finns tillgängliga?
Milda symtom behöver ofta inte behandlas. Män med tydligare symtom bör påbörja behandlingen så tidigt som möjligt, helst under puberteten. Att påbörja behandlingen tidigt kan förhindra vissa av symtomen.
En av huvudbehandlingarna är testosteronersättningsterapi. Att ta testosteron runt tiden för puberteten kommer att utlösa utvecklingen av manliga egenskaper som normalt inträffar i puberteten, såsom:
- en djup röst
- hårväxt i ansikte och kropp
- ökad muskelstyrka
- penis tillväxt
- benförstärkning
Läs mer: Hormonersättningsterapi för män »
Du kan ta testosteron som ett piller, plåster eller kräm. Eller så kan du få det genom injektion varannan till var tredje vecka.
Andra behandlingar för Klinefelters syndrom inkluderar:
- tal- och språkterapi
- sjukgymnastik för att förbättra muskelstyrkan
- Arbetsterapi för att hjälpa dig att fungera dagligen i skolan, arbetet och i ditt sociala liv
- beteendeterapi för att få sociala färdigheter
- utbildningshjälp
- rådgivning för att hantera känslomässiga problem som depression och låg självkänsla som härrör från tillståndet
- operation (mastektomi) för att avlägsna extra bröstvävnad
- fertilitetsbehandling
Kan man få barn om man har Klinefelters syndrom?
De flesta män med Klinefelters syndrom producerar inte mycket eller några spermier. Brist på spermier kan göra det svårt att få barn, men det är inte omöjligt.
Fertilitetsbehandling kan hjälpa vissa män att bli pappor.
Om du har ett lågt antal spermier, tar en procedur som kallas intracytoplasmatisk spermieextraktion med intracytoplasmatisk spermieinjektion (TESE-ICSI) bort spermier direkt från din testikel och injicerar den i ett ägg för att öka chanserna för graviditet.
Hur kan du hantera detta tillstånd?
Det kan vara svårt att leva med Klinefelters syndrom. Pojkar kan skämmas över bristen på förändringar i kroppen under puberteten. Män kan bli upprörda över att veta att de inte kan få barn.
En terapeut eller rådgivare kan hjälpa dig att hantera alla depressioner, låg självkänsla eller andra känslomässiga problem som härrör från detta tillstånd.
Du kan också leta efter en stödgrupp där du kan prata med andra män som har detta tillstånd. Du kan hitta stödgrupper genom din läkare eller på internet.
Barn med Klinefelters syndrom behöver ofta extra hjälp i skolan. Kontakta ditt lokala skoldistrikt för att få reda på specialprogram för barn med funktionshinder. Du kanske kan få ett individuellt utbildningsprogram, som hjälper dig att skräddarsy ett lärandeprogram som passar ditt barns behov.
Många pojkar med Klinefelters syndrom har svårare att interagera socialt än sina jämnåriga. En arbets- eller beteendeterapeut kan hjälpa dem att lära sig sociala färdigheter.
Vilka är möjliga komplikationer?
Du och din läkare kommer att behöva se upp för tillstånd som är vanligare hos män med Klinefelters syndrom, inklusive:
- bröstcancer och vissa andra typer av cancer
- lungsjukdom
- svaga ben (benskörhet)
- hjärt- och kärlsjukdomar
- åderbråck
- diabetes
- underaktiv sköldkörtel (hypotyreos)
- autoimmuna sjukdomar som reumatoid artrit, lupus och Sjögrens syndrom
- en sällsynt tumör som kallas extragonadal könscellstumör
Hur kan Klinefelters syndrom påverka ditt liv?
Enligt forskning kan Klinefelters syndrom förkorta din förväntade livslängd upp till två år. Men du kan fortfarande leva ett långt, fullt liv med detta tillstånd. Ju tidigare du får behandling, desto bättre blir din syn.
