Vad är Pfeiffers syndrom?

Vilka är typerna av detta tillstånd?

Det finns tre typer av Pfeiffers syndrom.

Typ 1

Typ 1 är den mildaste och överlägset vanligaste typen av detta syndrom. Ditt barn kommer att ha vissa fysiska symtom, men har vanligtvis inte problem med sin hjärnfunktion. Barn med denna typ kan leva som vuxna med få komplikationer.

Ditt barn kan födas med några av följande symtom:

• okulär hypertelorism eller ögon som är långt ifrån varandra
• panna som ser högt upp på huvudet och buktar ut på grund av att skallbenen smälter ihop tidigt
• brachycephaly eller platthet i bakhuvudet
• underkäke som sticker ut
• hypoplastisk maxilla, eller en överkäke som inte har utvecklats fullt ut
• breda, stora tummar och stortår som breder ut sig från övriga fingrar och tår
• svårt att höra
• har problem med tänder eller tandkött

Typ 2

Barn med typ 2 kan ha en eller flera allvarliga eller livshotande former av typ 1-symtom. Ditt barn kan behöva opereras så att de överlever till vuxen ålder.

Andra symtom inkluderar:

• huvud- och ansiktsben har smält ihop tidigt och bildar en form som kallas ett ”klöverblad”

• proptosis eller exophthalmos, som händer när ditt barns ögon sticker ut ur ögonhålorna

• förseningar i utvecklingen eller inlärningssvårigheter eftersom den tidiga sammansmältningen av skallben kan ha hindrat ditt barns hjärna från att växa fullt ut
• fusion i andra ben, såsom armbågs- och knäleder, kallad ankylos
• att inte kunna andas ordentligt på grund av problem med luftstrupen (luftröret), munnen eller näsan
• problem med nervsystemet, såsom vätska från ryggraden som samlas i hjärnan, kallad hydrocefali

Typ 3

Ditt barn kan ha allvarliga eller livshotande former av symtomen på typ 1 och 2. De kommer inte att ha en klöverbladskalle, men kan ha problem med sina organ, såsom lungor och njurar.

Tidig skallbensfusion kan leda till inlärnings- eller kognitiva funktionshinder. Ditt barn kan behöva omfattande operation under hela sitt liv för att behandla dessa symtom och överleva till vuxen ålder.

Vad orsakar detta tillstånd?

Pfeiffers syndrom uppstår på grund av att benen som bildar ditt barns skalle, händer eller fötter smälter samman för tidigt när de är i livmodern. Det är detta som gör att ditt barn föds med en onormalt formad skalle, eller med fingrar och tår som är bredare utspridda än vanligt.

Detta kan lämna lite utrymme för hjärnan eller andra organ att växa hela vägen, vilket kan leda till komplikationer med:

• kognitiv funktion
• andas
• andra viktiga kroppsfunktioner, såsom matsmältning eller rörelse

Vem får detta tillstånd?

Typ 1 Pfeiffer syndrom orsakas av en mutation i en eller flera gener som är en del av ett barns benutveckling.

Endast en förälder behöver bära genen för att överföra den till sitt barn, så deras barn har 50 procents chans att ärva sjukdomen. Detta är känt som ett autosomalt dominant mönster. Typ 1 Pfeiffer syndrom kan antingen ärvas på detta sätt eller komma från en ny genetisk mutation.

Forskning föreslår att typ 1 orsakas av en mutation i en av de två fibroblasttillväxtfaktorreceptorgenerna, FGFR1 eller FGFR2. Typ 2 och 3 orsakas nästan alltid av en mutation i FGFR2-genen och är nya (spontana) mutationer snarare än ärvda.

Forskning tyder också på att spermier från äldre män är mer benägna att mutera. Detta kan göra att Pfeiffers syndrom, särskilt typ 2 och 3, inträffar utan förvarning.

Hur diagnostiseras detta tillstånd?

Din läkare kan ibland diagnostisera Pfeiffers syndrom medan ditt barn fortfarande är i livmodern genom att använda ultraljudsbilder för att se tidig sammansmältning av skallbenen och symtom på ditt barns fingrar och tår.

Om det finns synliga symtom kommer din läkare vanligtvis att ställa en diagnos när ditt barn föds. Om ditt barns symtom är milda, kanske din läkare inte diagnostisera tillståndet förrän några månader, eller till och med år, efter att ditt barn har fötts och börjar växa.

Din läkare kan föreslå att du, din partner och ditt barn ska göra genetiska tester för att kontrollera om det finns mutationer i FGFR-gener som orsakar Pfeiffers syndrom, och för att se vem som bär genen.

Hur behandlas detta tillstånd?

Ungefär tre månader efter att ditt barn föds, kommer din läkare vanligtvis att rekommendera operation i flera steg för att omforma ditt barns skalle och släppa trycket på hjärnan.

Först separeras mellanrummen mellan de olika benen i ditt barns skalle, så kallade synostotiska suturer. Därefter rekonstrueras skallen så att hjärnan får plats att växa och skallen kan anta en mer symmetrisk form. Din läkare kommer också att ge dig en långsiktig behandlingsplan för att vara säker ditt barns tänder tas om hand.

När ditt barn har läkt från dessa operationer, kan din läkare också föreslå långvarig operation för att behandla symtom på käken, ansiktet, händerna eller fötterna så att de kan andas och använda sina händer och fötter för att röra sig.

Din läkare kan behöva göra en akut operation strax efter att ditt barn har fötts för att ditt barn ska kunna andas genom näsan eller munnen. De kommer också att se till att hjärtat, lungorna, magen och njurarna kan fungera normalt.

Att leva med Pfeiffers syndrom

Det finns en god chans att ditt barn kommer att kunna leka med andra barn, gå i skolan och överleva till vuxen ålder med Pfeiffers syndrom. Typ 1 Pfeiffer syndrom kan behandlas med tidig operation, sjukgymnastik och långsiktig operationsplanering.

Typ 2 och 3 händer inte särskilt ofta. Liksom typ 1 kan de ofta behandlas med långvarig kirurgi och rekonstruktion av ditt barns skalle, händer, fötter och andra ben och organ som kan påverkas.

Utsikterna för barn med typ 2 och 3 är inte lika bra som för typ 1. Detta beror på de effekter som den tidiga sammansmältningen av ditt barns ben kan ha på deras hjärna, andning och förmåga att röra sig.

Tidig behandling, tillsammans med livslång fysisk och mental rehabilitering och terapi, kan hjälpa ditt barn att bli vuxen med endast vissa komplikationer som involverar deras kognitiva funktion och rörlighet.