Dravets syndrom är en sällsynt form av epilepsi som kan uppträda under det första levnadsåret. Det orsakar frekventa och ofta långvariga anfall.
Om ditt barn har Dravets syndrom kan läkaren ordinera flera behandlingar för att minska frekvensen av anfall samt för att stoppa anfall när de väl har börjat.
För att lära dig mer om behandlingarna för detta tillstånd talade Healthline med neurologen Dr. M. Scott Perry, medicinsk chef för Genetic Epilepsy Clinic vid Cook Children’s Jane och John Justin Neurosciences Center i Fort Worth, Texas. Han är också medlem i Dravet Syndrome Foundations medicinska rådgivande nämnd.
Läs vidare för att lära dig vad Dr. Perry hade att säga.
Vilken behandling kommer ditt barns läkare att ordinera för att minska anfall?
Om ditt barn har Dravets syndrom kommer läkaren att ordinera underhållsmedicin för att minska frekvensen av anfall. Ditt barn bör ta underhållsmedicin på en regelbunden basis enligt anvisningarna.
Food and Drug Administration (FDA) har godkänt tre underhållsmediciner för att behandla Dravets syndrom:
- cannabidiol (Epidiolex)
- fenfluramin (Fintelpa)
- stiripentol (Diacomit)
Ditt barns läkare kan också ordinera andra underhållsmediciner som FDA inte har godkänt för Dravets syndrom specifikt. Detta är känt som off-label recept.
Ditt barns läkare kan också rekommendera en ketogen diet för att minska frekvensen av anfall. Ett annat behandlingsalternativ är vagusnervstimulering, där en liten enhet implanteras i ditt barns bröst och används för att skicka elektriska signaler till deras hjärna.
Varför är det viktigt att ha en räddningsmedicin?
Förutom underhållsmedicin kommer ditt barns läkare att ordinera en räddningsmedicin för att stoppa ett långvarigt anfall eller ett kluster av anfall efter att det börjar.
”Barn med Dravets syndrom är benägna att inte bara få frekventa anfall utan också långvariga anfall, så det är viktigt att ha en räddningsmedicin. Man vet aldrig när ett anfall kommer att hända. Man vet aldrig när det blir en som kräver räddning, säger Perry.
Flera räddningsmediciner finns tillgängliga, inklusive:
- klonazepam (Klonopin)
- diazepam (Diastat, Valtoco)
- lorazepam (Ativan)
- midazolam (Nayzilam, bevandrad)
Hur kommer en läkare att bestämma vilken medicin som ska ordineras?
När du bestämmer vilka mediciner som ska förskrivas kommer ditt barns läkare att överväga faktorer som:
- deras ålder
- vilka typer av anfall de har
- hur läkemedlet administreras
- risken för biverkningar och läkemedelsinteraktioner
Ålder
”De tre underhållsmediciner som är specifikt godkända för Dravets syndrom är alla godkända för behandling av barn från 2 år och äldre”, säger Perry.
Om ditt barn är under 2 år, kan deras läkare fortfarande ordinera en av dessa mediciner utanför etiketten. Du kan dock få svårare att få försäkringsersättning för recept som inte är märkta.
Vissa räddningsmediciner är endast godkända för äldre barn och vuxna. Valtoco är godkänt för personer från 6 år och uppåt, och Nayzilam är godkänt för personer från 12 år och uppåt.
Typer av anfall
”Nästa sak vi måste överväga är vilka typer av anfall som barnet upplever eftersom vissa mediciner kan vara bättre för vissa anfall,” sa Perry.
De FDA-godkända läkemedlen Epidiolex, Fintepla och Diacomit hjälper till att minska frekvensen av konvulsiva anfall, som är vanliga hos personer med Dravets syndrom.
Vissa personer med Dravets syndrom upplever också icke-konvulsiva anfall såsom absence-anfall. Dessa människor kan ha nytta av en annan typ av underhållsmedicin.
”Om barnets primära anfallstyp av oro är frånvaroanfall, då de [FDA-approved] droger kanske inte är det bästa valet, säger Perry. ”Kanske valproinsyra skulle vara ett bättre val för det barnet.”
Administrering
Underhållsmediciner administreras oralt, som vätskor eller piller.
Olika typer av räddningsmediciner administreras på olika sätt:
- Diastat är en rektal gel som sätts in i en persons ändtarm.
- Nayzilam och Valtoco är nasala mediciner som sprayas upp i en persons näsa.
- Klonopin, Ativan och Versed är orala mediciner som löses upp i en persons mun.
”[Diastat] har varit tillgänglig länge. Det är lätt att använda. Den är uppmätt för barnets ålder och vikt, så den är redo att användas om ett anfall skulle hända”, sa Perry.
”Vissa människor tycker verkligen om nasal administrering mer fördelaktigt,” tillade han.
Orala räddningsmediciner tenderar att fungera mindre snabbt än rektala eller nasala mediciner, fortsatte han.
”Jag använder orala mediciner mer för barn som har korta men frekventa anfall i ett kluster snarare än ett kontinuerligt anfall, bara för att de tar lite längre tid att absorberas och vara effektiva”, sa han.
Biverkningar och läkemedelsinteraktioner
Olika typer av antiepileptika kan orsaka olika biverkningar, sa Perry.
För vissa mediciner är risken för biverkningar högre för personer med vissa redan existerande hälsotillstånd eller andra riskfaktorer. Vissa mediciner kan också interagera med andra droger, vilket kan orsaka biverkningar eller göra medicinerna mindre effektiva.
”Till exempel, om de är på clobazam och du funderar på att lägga till Epidiolex, kommer de två att interagera till viss del. Det är sådana saker man måste tänka på”, sa Perry.
Vad händer om behandlingen inte fungerar?
Det kan ta lite tid att hitta rätt behandlingsplan för ditt barn. De kan behöva mer än ett läkemedel eller andra behandlingar för att minska frekvensen av anfall och hantera potentiella symtom och komplikationer
”Ibland är det bara en fråga om att hitta rätt kombination, och när du har flera behandlingsalternativ kan det finnas flera kombinationer att prova innan du hittar den som fungerar bäst”, sa Perry.
Innan ditt barns läkare lägger till ytterligare ett läkemedel till sin behandlingsplan, bör de prata med dig om de potentiella fördelarna och riskerna.
”Jag försöker alltid komma på med föräldrarna, ’Vad försöker vi uppnå med den nya medicinen?'” sa Perry. ”Om ditt barn går på ett par mediciner, och vi fortfarande inte har uppnått vårt mål för anfallskontroll, är det rimligt att försöka lägga till fler behandlingar, men vi vill inte samla in mediciner om vi kan undvika det.”
Om ditt barns symtom börjar förbättras efter att de påbörjat en ny behandling, kan deras läkare försöka gradvis minska dosen av andra antiepileptika som de tar. I vissa fall kan de avvänja ditt barn från en medicin innan de förskriver en annan.
Vad händer om du inte har råd med kostnaderna för behandlingen?
Kostnaden för behandling av Dravets syndrom kan vara hög, särskilt om ditt barn tar flera mediciner.
Om du har en försäkring men företaget vägrar att täcka en av ditt barns ordinerade mediciner, meddela ditt barns läkare. De kanske kan förespråka försäkringsgodkännande.
Om du inte har tillräckligt med försäkringsskydd eller något täckning alls, kanske du kan hitta en tillverkarens kupong eller patienthjälpsprogram för att kompensera kostnaderna för vården.
”Om ditt försäkringsskydd inte är tillräckligt för att täcka det, har många av företagen som tillverkar dessa läkemedel program som kan minska kostnaderna genom sina egna kuponger,” sa Perry.
”I vissa fall har de patienthjälpsprogram som hjälper till att täcka kostnaderna i stället för försäkring,” tillade han.
Du kanske också tycker det är bra att använda tjänster som GoodRx för att leta efter medicinrabatter.
Finns det några nya behandlingar under utveckling?
Forskare testar flera experimentella behandlingar för Dravets syndrom, inklusive sjukdomsmodifierande terapier som kan hjälpa till att åtgärda de underliggande orsakerna till tillståndet.
”Det finns några sjukdomsmodifierande terapier vid horisonten, och de är spännande eftersom de kommer till den faktiska källan till problemet,” sa Perry.
”De handlar inte bara om att behandla anfallen, de handlar om att rätta till problemet med SCN1A genen och kan därför förhoppningsvis förbättra några av de andra komorbida problemen med tillståndet, som sömnproblem och utvecklingsproblem”, tillade han.
Experimentella behandlingar är endast tillgängliga för personer som deltar i en typ av studie som kallas en klinisk prövning.
”Ett bra ställe att hitta information om kliniska prövningar, när det gäller var de görs och kriterierna för inkludering och uteslutning, är att gå till en ClinicalTrials.gov,” sade Perry.
För att behandla Dravets syndrom kan ditt barns läkare ordinera flera mediciner. De kan också rekommendera förändringar av sin kost eller andra terapier.
Tala med ditt barns läkare om dina behandlingsmål och alternativ. De kan hjälpa dig att förstå de potentiella fördelarna och riskerna med olika behandlingsmetoder.
Ditt barn kan behöva prova mer än en kombination av behandlingar för att lära sig vad som fungerar bäst för dem. Att hitta rätt behandlingsplan kan hjälpa till att minska frekvensen av deras anfall och förbättra deras livskvalitet.
