Vad är Williams syndrom?
Williams syndrom, även kallat Williams-Beurens syndrom, är en sällsynt genetisk störning. Det orsakar många utvecklingsproblem. Dessa kan inkludera hjärt- och blodkärlsproblem (inklusive förträngda blodkärl), muskuloskeletala problem och inlärningssvårigheter. Enligt Williams Syndrome Association förekommer sjukdomen hos ungefär 1 av 10 000 personer.
Även om en genetisk koppling finns, kan en person födas med syndromet utan att ha en familjehistoria av det. Enligt
Vilka är symptomen på Williams syndrom?
Ett syndrom är en uppsättning symtom som uppstår tillsammans. I vissa medicinska syndrom är tillståndet inte alltid uppenbart när en individ föds. När symtom börjar utvecklas kan din läkare notera dem och ställa en lämplig diagnos. Williams syndrom är ett tillstånd som består av specifika symtom som avsevärt påverkar hälsa och utveckling.
Vanliga symtom på tillståndet inkluderar:
- specifika ansiktsdrag som en bred mun, liten uppåtvänd näsa, vitt åtskilda tänder och fylliga läppar
-
kolik eller matproblem
-
Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD)
- inlärningsstörningar
- inåtböjning av pinky finger
- specifika fobier
- kortväxthet
- talförseningar
- nedsänkt bröstkorg
- olika grader av intellektuell funktionsnedsättning
- låg födelsevikt och muskeltonus
- njuravvikelser
- framsynthet
Vanliga personlighetsdrag hos personer som har tillståndet inkluderar:
- intresse för musik
- motvilja mot fysisk kontakt
- att vara för vänlig
- känslighet för höga ljud
Hur diagnostiseras Williams syndrom?
Tillståndet kan vanligtvis diagnostiseras av fysiska egenskaper. Diagnosen kan bekräftas genom att göra ett test som kallas fluorescerande in situ hybridisering (FISH). Detta är ett labbtest som märker DNA-sekvenser med en kemikalie som lyser upp under ultraviolett ljus. Detta gör det möjligt för forskare att se om genen saknas eller inte.
Andra tester för att diagnostisera tillståndet kan inkludera ett njurultraljud, blodtryckskontroll och ett ekokardiogram. Tester kan också visa höga kalciumnivåer i blodet, högt blodtryck, slaka leder och ovanliga mönster i ögats iris.
Behandlingsalternativ för Williams syndrom
Det finns inget botemedel mot Williams syndrom. Behandling innebär att lindra symtomen kopplade till syndromet. Förträngda blodkärl kan behandlas om de orsakar symtom. Sjukgymnastik och talterapi kan också vara fördelaktigt.
Behandlingen baseras vanligtvis på individens symtom. Det finns inget standardbehandlingsprotokoll. Regelbundna kontroller är nödvändiga för att titta på det kardiovaskulära systemet och spåra eventuella problem.
Personer med Williams syndrom bör undvika att ta extra kalcium och vitamin D. Detta beror på att blodnivåerna av dessa ämnen redan är höga.
Långtidskomplikationer av Williams syndrom
Medicinska tillstånd kan påverka livslängden för personer med Williams syndrom. Kalciumavlagringar kan orsaka njurproblem, och förträngda blodkärl kan orsaka hjärtsvikt. Majoriteten av de drabbade har någon grad av intellektuell funktionsnedsättning. Att lära sig självhjälpsfärdigheter och få tidiga insatser i skolan kan hjälpa till att uppmuntra självständighet. Vissa personer med Williams syndrom kommer att behöva bo hos en vårdgivare eller i ett övervakat hem.
Kan Williams syndrom förebyggas?
Det finns inget känt sätt att förhindra Williams syndrom. Personer med en familjehistoria av tillståndet kan välja att genomgå genetisk rådgivning innan de blir gravida. Tala med din läkare om detta är rätt för dig. Fråga vad dina chanser är att få ett barn med tillståndet.
