Vad du ska veta om Gauchers sjukdom typ 2

Symtom på Gauchers sjukdom typ 2 utvecklas vanligtvis tidigt i barndomen och förvärras med tiden. För de flesta spädbarn märks symtomen av 3 månader myndig. Symtom inkluderar:

• matsvårigheter (sug- och sväljsvårigheter)

• encefalopati (hjärnskada och dysfunktion)

• anfall
• onormala ögonrörelser
• andningsproblem (ovanliga andningsmönster, hosta och andnöd)
• förstorad lever och mjälte
• muskel- och rörelseproblem (spasticitet, dystoni och kontrakturer)
• benproblem
• hudavvikelser (iktyos)
• oregelbundna blodvärden (anemi, trombocytopeni)

Gauchers sjukdom typ 2 är en genetisk störning som orsakas av en mutation i GBA-genen. Denna gen är ansvarig för att producera ett enzym som kallas beta-glukocerebrosidas (GCase).

Utan GCase-enzymet kan dina celler inte bearbeta glukocerebrosidlipider korrekt, en viktig del av alla cellmembran i kroppen. Fettiga avfallsprodukter ansamlas sedan inuti cellerna och skadar dem. Detta kan göra att många organsystem inte fungerar.

Gauchers sjukdom typ 2 ärvs i ett autosomalt recessivt mönster. Barn med Gauchers sjukdom typ 2 har ärvt två kopior av GBA-genmutationen – en från varje biologisk förälder.

Vid autosomala recessiva sjukdomar kallas personer som ärver endast en muterad gen bärare. De har inga symtom men kan överföra GBA-genmutationen till sina barn.

Låt en läkare veta om du har en familjehistoria av Gauchers sjukdom, särskilt när du planerar att bilda familj.

Typ 1 Gauchers sjukdom är vanligare hos människor av Ashkenazi-judisk härkomst. Men Gauchers sjukdom typ 2 och 3 är vanligare hos personer som inte är av europeiskt arv.

Gauchers sjukdom är mycket sällsynt, och Gauchers sjukdom typ 2 är en sällsynt formen av störningen. Du bör dock alltid kontakta ditt barns läkare omedelbart om du är orolig för barnets matning, andning eller neurologiska utveckling.

Om du vet att du har en familjehistoria av Gauchers sjukdom, prata med din läkare, särskilt när du planerar att bilda familj.

Du bör också kontakta din läkare om en nära familjemedlem får diagnosen Gauchers sjukdom. Din läkare kan hjälpa dig att vägleda om du eller dina barn kommer att behöva något test.

Läkare kan beställa blodprov för att kontrollera GCase-enzymaktivitet och för att leta efter genetiska mutationer kopplade till Gauchers sjukdom. Specialister som genetiker eller neurologer kan också vara involverade i den diagnostiska processen.

I vissa stater genomgår nyfödda barn screening för Gauchers sjukdom som en del av den rutinmässiga nyföddaskärmen, ett blodprov som tas från varje baby strax efter födseln.

Om du har en familjehistoria av Gauchers sjukdom eller genetiska tester visar att du är bärare, kan din läkare hänvisa dig till en genetisk rådgivare. När du planerar att bilda familj kan den genetiska rådgivaren hjälpa dig att förstå din risk och göra en plan för att minska chansen att överföra genmutationen till nästa generation.

Det finns inget botemedel mot Gauchers sjukdom typ 2. Men läkare kan hjälpa till att hantera symtom och arbeta med dig för att utveckla en vårdplan som fungerar bäst för din familj.

Du kan till exempel göra utfodringsplaner med hjälp av en matterapeut, nutritionist och gastroenterolog. Mediciner kan hjälpa till att kontrollera anfall, förbättra spasticitet, hantera dregling och hjälpa till med bekväm andning.

Gauchers sjukdom är en komplex sjukdom. Behandling kräver ofta ett multidisciplinärt vårdteam, inklusive:

• ditt barns primärvårdsläkare
• matningsterapeut
• sjukgymnast
• nutritionist
• andningsterapeut
• neurolog

Läkare använder ofta enzymersättningsterapi för att behandla Gauchers sjukdom av typ 1 och 3. Men eftersom ersättningsenzymet inte kan passera in i hjärnan är det så inte hjälpsam för den allvarliga neurologiska skadan vid Gauchers sjukdom typ 2.

Forskning om potentiella behandlingar för Gauchers sjukdom typ 2 pågår.

Symtom, inklusive neurologiska skador, utvecklas vanligtvis snabbt vid Gauchers sjukdom typ 2. Barn med Gauchers sjukdom typ 2 har vanligtvis en förväntad livslängd på mindre än 2 år.

Gauchers sjukdom typ 2 kallas ibland för akut infantil neuropatisk Gauchers sjukdom. Vid typ 2-sjukdom börjar symtomen tidigare, och neurologiska symtom tenderar att vara allvarligare och snabbt progressiva.

Gauchers sjukdom typ 1 påverkar inte hjärnan. Neurologisk involvering är varierande vid Gauchers sjukdom typ 3.

Hur vanligt är Gauchers sjukdom typ 2?

Gauchers sjukdom typ 2 är mycket sällsynt. The Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) uppskattar att Gauchers sjukdom typ 2 för närvarande drabbar färre än 1 000 personer i USA.

Den allvarligaste formen av Gauchers sjukdom (perinatal dödlig typ) är en variant av typ 2 och är den sällsynta form.

Vad är den förväntade livslängden för någon med Gauchers sjukdom typ 2?

Barn med Gauchers sjukdom typ 2 har en typisk medellivslängd på mindre än 2 år.

Vilken gen är ansvarig för Gauchers sjukdom typ 2?

Mutationer i glukosylceramidas beta-genen (GBA) orsakar Gauchers sjukdom typ 2.

Kan genetisk testning screena för Gauchers sjukdom typ 2?

Ja. Läkare ställer vanligtvis diagnosen Gauchers sjukdom typ 2 genom en kombination av genetisk sekvensering för mutationer i GBA-genen och blodtestning för GCase-enzymaktivitet.

Gauchers sjukdom typ 2 är en sällsynt ärftlig metabolisk störning. En mutation i GBA-genen eliminerar eller kraftigt minskar aktiviteten hos ett viktigt metaboliskt enzym (GCase). Detta orsakar progressiv skada på celler i alla organsystem.

Spädbarn med Gauchers sjukdom typ 2 visar vanligtvis betydande symtom vid 3 till 6 månaders ålder. Skador på hjärnan och det neurologiska systemet är allvarliga och progressiva, vilket begränsar den förväntade livslängden.

Det finns inget botemedel mot Gauchers sjukdom typ 2, men forskning pågår. Läkare kan arbeta med familjer för att hantera symtom och ge stöd och skapa omfattande vårdplaner.