Vad du ska veta om familjär (ärftlig) adenomatös polypos

Vad är familjär adenomatös polypos?

FAP är ett ärftligt tillstånd som gör att du är mer benägen att få precancerösa adenomatösa kolorektala polyper. Människor med FAP utvecklar hundratals till tusentals av dessa polyper längs deras rektum och kolon. Handla om 40 fall av FAP tros förekomma per miljon människor.

Polyper utvecklas mellan åldrarna av 7 till 36och medelåldern för utveckling är 16. Om de lämnas okända och obehandlade förvandlas de nästan alltid till kolorektal cancer i 30- eller 40-årsåldern.

FAP-varianter

FAP är indelat i undertyper beroende på dess speciella egenskaper. Dessa undertyper inkluderar:

• Klassisk FAP: Klassisk FAP diagnostiseras vanligtvis när det finns 100 eller fler polyper och du har de klassiska tecknen på sjukdomen.
• Gardners syndrom: Gardners syndrom är när tumörer även utvecklas utanför mag-tarmkanalen. Dessa tumörer kan inkludera:

  • epidermoida cystor: icke-cancerösa knölar i eller under huden

  • fibromas: icke-cancerösa tumörer som består av bindväv

  • desmoidtumörer: icke-cancerösa tumörer som växer i bindväv och ofta uppträder i bukaxlar, överarmar och lår

  • osteom: icke-cancerösa tumörer som finns på ben

• Dämpad FAP: Försvagad FAP är när det finns mellan 10 och 99 polyper. Personer med försvagad FAP tenderar att utveckla polyper och cancer senare än personer med klassisk FAP.
• Turcot syndrom: FAP klassificeras som Turcots syndrom hos personer som har både kolorektala polyper och tumörer i centrala nervsystemet.

Vilka är symptomen på familjär adenomatös polypos?

Det primära tecknet på FAP är utvecklingen av hundratals till tusentals polyper. Allmänning symtom kan inkludera:

• buksmärtor
• diarre
• blod i avföringen
• mörk, klibbig avföring

Personer med FAP kan också utveckla:

• allvarlig uttorkning från elektrolytobalanser orsakade av diarré och slemhinnor
• hindrat gallflöde, vilket kan orsaka gulsot och andra symtom
• hindrat flöde av pankreasenzymer, vilket kan orsaka akut pankreatit

Vissa människor kan också utveckla:

• polyper i magen och tunntarmen
• osteom
• tandavvikelser
• medfödd hypertrofi av retinala pigmentepitel, en sällsynt symptomatisk icke-cancerös tillväxt av näthinnan som påverkar 70 % till 80 % av personer med FAP
• mjukdelstumörer

Vad orsakar familjär adenomatös polypos och vem är i riskzonen?

FAP orsakas av en genetisk mutation i APC gen. APC är en dominant gen, vilket betyder att det finns 50 % chans att utveckla FAP om en av dina föräldrar har det. Enligt en uppskattning bär cirka 50 000 amerikanska familjer genen.

Risken är densamma hos personer som tilldelas man vid födseln och personer som tilldelas kvinna vid födseln. Det kan påverka människor av vilken etnicitet som helst.

Handla om 10 % till 30 % av människor utvecklar FAP på grund av spontana mutationer i denna gen utan familjehistoria.

Hur diagnostiseras familjär adenomatös polypos?

Diagnos av FAP är ganska lätt eftersom personer med symtom kan ha tusentals polyper som dyker upp med en koloskopi.

En koloskopi är en undersökning där en läkare undersöker insidan av din kolon genom att föra in ett tunt rör med en kamera i din anus. Om de bara undersöker den nedre delen av din kolon kallas det sigmoidoskopi.

Klassisk FAP diagnostiseras vanligtvis om du har 100 eller mer polyper. Det kan också diagnostiseras om du har färre än 100 polyper om du:

• är ung
• har tagit bort en del av din tarm
• har en släkting med klassisk FAP

Ett blodprov kan bekräfta om du bär på en APC mutation som har kopplats till FAP. Resultaten av ett genetiskt test kan också hjälpa dig att förstå din risk för komplikationer.

Hur behandlas familjär adenomatös polypos?

Partiell eller fullständig kolektomi, eller avlägsnande av din kolon, rekommenderas vanligtvis för personer med FAP. Det utförs vanligtvis mellan dina sena tonåringar och sent 30-tal.

Kirurgi botar inte FAP men kan minska risken för att utveckla cancer. Polyper kan fortfarande utvecklas i andra delar av ändtarmen, tjocktarmen eller tunntarmen även efter operationen.

Det icke-steroida antiinflammatoriska läkemedlet (NSAID) sulindak som vanligtvis används för att behandla artrit ordineras ibland för att behandla polyper i ändtarmen.

När borttagning rekommenderas

Borttagning av polyper i den nedre delen av tunntarmen rekommenderas ofta om:

• de orsakar symtom
• de är stora
• en läkare tror att det finns en stor chans att de blir cancer

Andra behandlingar

Desmoid-tumörer som trycker ihop dina organ kan behandlas med:

• kirurgi
• NSAID
• antiöstrogenmediciner
• kemoterapi
• strålbehandling

Kan du förhindra familjär adenomatös polypos?

FAP kan inte förebyggas eftersom det är ett ärftligt tillstånd. Regelbunden screening kan dock förbättra resultaten och minska risken för att utveckla avancerad cancer.

American Academy of Family Physicians rekommenderar följande screeningprotokoll för personer med FAP:

• sigmoidoskopi som börjar vid cirka 10 års ålder

• årlig sigmoidoskopi eller koloskopi en gång per år APC mutation har hittats
• årlig koloskopi när polyper hittas tills en kolektomiprocedur är planerad
• fortsatt årlig screening fram till 24 års ålder
  – screening vartannat år fram till 3 års ålder
  – screening vart tredje år fram till 44 års ålder
  – screening vart tredje till vart femte år efter 44 års ålder

• årlig sköldkörtelundersökning, eventuellt med ultraljud, vid 20 till 25 års ålder
• koloskopi och övre endoskopi från 20 till 25 års ålder för dem utan APC mutation

Resultat av aktuella forskningsförsök

Forskare fortsätter att undersöka bättre sätt att screena och behandla FAP. Några aktuella kliniska prövningar undersöker effektiviteten av:

• azitromycin
• niklosamid
• lågdos litium
• Eikosapentaensyra
• personliga övervaknings- och interventionsprotokoll
• inkapslat rapamycin

Du kan hitta aktuella kliniska prövningar på National Library of Medicines webbplats. En läkare kan också hjälpa dig att hitta kliniska prövningar som du kan vara berättigad till.

Hur ser utsikterna ut för en person med familjär adenomatös polypos?

Utan kolektomi utvecklar personer med FAP vanligtvis kolorektal cancer i 30- eller 40-årsåldern, och den genomsnittliga utvecklingsåldern är 39 år. Den genomsnittliga dödsåldern hos personer utan operation är 42 år. De vanligaste orsakerna är metastaserande kolorektal cancer och desmoidtumörer.

Den förväntade livslängden är betydligt högre hos personer som genomgår en kolektomi. Regelbunden screening är också förknippad med bättre resultat.

Cirka 10 % av personer med FAP utvecklar andra cancerformer i sina:

• små inälvor
• sköldkörteln
• bukspottkörteln
• lever
• centrala nervsystemet
• gallgångar

Cirka 5% av människor upplever betydande symtom eller dödsfall från desmoidtumörer.

FAP är ett genetiskt tillstånd som orsakar utvecklingen av hundratals till tusentals polyper i din kolon och ändtarmen.

Personer med FAP utvecklar nästan alltid tjocktarmscancer i 30- eller 40-årsåldern om de inte opereras för att ta bort delar av eller hela tjocktarmen.

Regelbunden screening för cancer är avgörande för att förbättra resultaten. En läkare kan ge dig råd om hur ofta du bör undersökas och om du är berättigad till kliniska prövningar som kan ge dig tillgång till nya behandlingar.