Vad är MTHFR?
Du kanske har sett förkortningen ”MTHFR” dyka upp i de senaste hälsonyheterna. Det kan se ut som ett förbannelseord vid första anblicken, men det syftar faktiskt på en relativt vanlig genetisk mutation.
MTHFR står för metylentetrahydrofolatreduktas. Det får uppmärksamhet på grund av en genetisk mutation som kan leda till höga nivåer av homocystein i blodet och låga nivåer av folat och andra vitaminer.
Det har funnits oro för att vissa hälsoproblem är förknippade med MTHFR-mutationer, så testning har blivit mer mainstream med åren.
Varianter av MTHFR-mutationen
Du kan ha antingen en eller två mutationer – eller ingendera – på MTHFR-genen. Dessa mutationer kallas ofta varianter. En variant är en del av en gens DNA som vanligtvis är olika, eller varierar, från person till person.
Att ha en variant – heterozygot – är mindre sannolikt att bidra till hälsoproblem. Vissa människor tror att två mutationer – homozygot – kan leda till allvarligare problem. Det finns två varianter, eller former, av mutationer som kan uppstå på MTHFR-genen.
Specifika varianter är:
- C677T. Cirka 30 till 40 procent av den amerikanska befolkningen kan ha en mutation vid genposition C677T. Ungefär 25 procent av personer med latinamerikansk härkomst och 10 till 15 procent av kaukasisk härkomst är homozygota för denna variant.
- A1298C. Det finns begränsad forskning om denna variant. Tillgängliga studier är i allmänhet geografiskt eller etniskt baserade. Till exempel fokuserade en studie från 2004 på 120 blodgivare av irländskt arv. Av donatorerna var 56, eller 46,7 procent, heterozygota för denna variant, och 11, eller 14,2 procent, var homozygota.
- Det är också möjligt att förvärva både C677T och A1298C mutationer, som är en kopia av varje.
Genmutationer ärvs, vilket innebär att du förvärvar dem från dina föräldrar. Vid befruktningen får du en kopia av MTHFR-genen från varje förälder. Om båda har mutationer är din risk att ha en homozygot mutation högre.
Symtom på en MTHFR-mutation
Symtomen varierar från person till person och från variant till variant. Om du gör en snabb sökning på internet, kommer du sannolikt att hitta många webbplatser som hävdar att MTHFR direkt orsakar ett antal tillstånd.
Tänk på att forskning kring MTHFR och dess effekter fortfarande utvecklas. Bevis som kopplar de flesta av dessa hälsotillstånd till MTHFR saknas för närvarande eller har motbevisats.
Mer än troligt, såvida du inte har problem eller har tester gjort, kommer du aldrig att bli medveten om din MTHFR-mutationsstatus.
Tillstånd som har föreslagits förknippas med MTHFR inkluderar:
- kardiovaskulära och tromboemboliska sjukdomar (särskilt blodproppar, stroke, emboli och hjärtattacker)
- depression
- ångest
- bipolär sjukdom
- schizofreni
- koloncancer
- akut leukemi
- kronisk smärta och trötthet
- nervsmärta
- migrän
- återkommande missfall hos kvinnor i fertil ålder
- graviditeter med neuralrörsdefekter, som ryggmärgsbråck och anencefali
Lär dig mer om att ha en framgångsrik graviditet med MTHFR.
Risken är möjligen ökad om en person har två genvarianter eller är homozygot för MTHFR-mutationen.
Testning för MTHFR-mutationer
Olika hälsoorganisationer – inklusive American College of Obstetricians and Gynecologists, College of American Pathologists, American College of Medical Genetics och American Heart Association – rekommenderar inte att testa för varianter om inte en person också har mycket höga homocysteinnivåer eller andra hälsoindikationer.
Ändå kan du vara nyfiken på att upptäcka din individuella MTHFR-status. Överväg att besöka din läkare och diskutera för- och nackdelar med att testas.
Tänk på att genetisk testning kanske inte täcks av din försäkring. Ring din operatör om du funderar på att testa dig för att fråga om kostnader.
Vissa genetiska testsatser hemma erbjuder screening för MTHFR också. Exempel inkluderar:
- 23andMe är ett populärt val som tillhandahåller genetisk härkomst och hälsoinformation. Det är också relativt billigt ($200). För att utföra detta test lägger du saliv i ett rör och skickar det via post till ett labb. Resultaten tar sex till åtta veckor.
-
My Home MTHFR ($150) är ett annat alternativ som specifikt fokuserar på mutationen. Testet görs genom att samla in DNA från insidan av din kind med svabbservetter. Efter leverans av provet tar resultatet en till två veckor.
Behandling för relaterade hälsoproblem
Att ha en MTHFR-variant betyder inte att du behöver medicinsk behandling. Det kan bara betyda att du behöver ta ett vitamin B-tillskott.
Behandling krävs vanligtvis när du har mycket höga homocysteinnivåer, nästan alltid över nivån som tillskrivs de flesta MTHFR-varianter. Din läkare bör utesluta andra möjliga orsaker till ökat homocystein, som kan uppstå med eller utan MTHFR-varianter.
Andra orsaker till högt homocystein inkluderar:
- Hypotyreos
- tillstånd som diabetes, högt kolesterol och högt blodtryck
- fetma och inaktivitet
- vissa mediciner, såsom atorvastatin, fenofibrat, metotrexat och nikotinsyra
Därifrån kommer behandlingen att bero på orsaken och tar inte nödvändigtvis hänsyn till MTHFR. Undantaget är när du har fått diagnosen alla följande tillstånd samtidigt:
- höga homocysteinnivåer
- en bekräftad MTHFR-mutation
- vitaminbrist i folat, kolin eller vitamin B-12, B-6 eller riboflavin
I dessa fall kan din läkare föreslå tillskott för att åtgärda brister tillsammans med mediciner eller behandlingar för att hantera det specifika hälsotillståndet.
Personer med MTHFR-mutationer kan också vilja vidta förebyggande åtgärder för att sänka sina homocysteinnivåer. En förebyggande åtgärd är att ändra vissa livsstilsval, vilket kan hjälpa utan användning av mediciner. Exempel inkluderar:
-
sluta röka om du röker
- få tillräckligt med motion
- äta en hälsosam, balanserad kost
Komplikationer under graviditeten
Återkommande missfall och neuralrörsdefekter är potentiellt associerade med MTHFR. Informationscentret för genetiska och sällsynta sjukdomar säger att studier tyder på att kvinnor som har två C677T-varianter löper en ökad risk att få ett barn med en neuralrörsdefekt.
A
Tala med din läkare om att testa om någon av följande situationer gäller dig:
- Du har upplevt flera oförklarliga missfall.
- Du har fått ett barn med neuralrörsdefekt.
- Du vet att du har MTHFR-mutationen och att du är gravid.
Även om det finns få bevis som stöder det, föreslår vissa läkare att ta mediciner för blodpropp. Extra folattillskott kan också rekommenderas.
Potentiellt tillskott
MTHFR-genmutationen hämmar hur kroppen bearbetar folsyra och andra viktiga B-vitaminer. Att ändra tillskottet av detta näringsämne är ett potentiellt fokus för att motverka dess effekter.
Folsyra är faktiskt en konstgjord version av folat, ett naturligt förekommande näringsämne som finns i livsmedel. Att ta den biotillgängliga formen av folat – metylerat folat – kan hjälpa din kropp att absorbera det lättare.
De flesta uppmuntras att ta ett multivitamin som innehåller minst 0,4 milligram folsyra varje dag.
Gravida kvinnor uppmuntras inte att byta prenatala vitaminer eller vård baserat enbart på deras MTHFR-status. Detta innebär att du tar standarddosen på 0,6 milligram folsyra dagligen.
Kvinnor med en historia av neuralrörsdefekter bör tala med sin läkare för specifika rekommendationer.
Multivitaminer som innehåller metylerat folat inkluderar:
- Thorne Basic Nutrients 2/Dag
- Smarty Pants Vuxen Komplett
- Mama Bird Prenatala vitaminer
Tala med din läkare innan du byter vitaminer och kosttillskott. Vissa kan störa andra mediciner eller behandlingar du får.
Din läkare kan också föreslå receptbelagda vitaminer som innehåller folat kontra folsyra. Beroende på din försäkring kan kostnaderna för dessa alternativ variera i jämförelse med receptfria varianter.
Kostöverväganden
Att äta mat rik på folat kan hjälpa till att naturligt stödja dina nivåer av detta viktiga vitamin. Komplettering kan dock fortfarande vara nödvändig.
Bra matval inkluderar:
- proteiner som kokta bönor, ärtor och linser
- grönsaker som spenat, sparris, sallad, rödbetor, broccoli, majs, brysselkål och bok choy
- frukter som cantaloupe, honungsdagg, banan, hallon, grapefrukt och jordgubbar
- juicer som apelsin, konserverad ananas, grapefrukt, tomat eller annan grönsaksjuice
- jordnötssmör
- solrosfrön
Personer med MTHFR-mutationer kanske vill undvika livsmedel som innehåller den syntetiska formen av folat, folsyra – även om bevisen inte är tydliga att det är nödvändigt eller fördelaktigt.
Var noga med att kontrollera etiketterna, eftersom detta vitamin läggs till många berikade spannmål, som pasta, spannmål, bröd och kommersiellt producerat mjöl.
Lär dig mer om skillnaden mellan folat och folsyra.
Takeawayen
Din MTHFR-status kan eller kanske inte påverkar din hälsa. Mer forskning behövs för att fastställa den verkliga effekten, om någon, förknippad med varianterna.
Återigen, många respekterade hälsoorganisationer rekommenderar inte att testa för denna mutation, särskilt utan andra medicinska indikationer. Tala med din läkare om fördelarna och riskerna med att testa, såväl som andra bekymmer du kan ha.
Fortsätt att äta bra, träna och öva andra hälsosamma livsstilsvanor för att stödja ditt allmänna välbefinnande.
