Vad du behöver veta om beskärningsbuksyndrom

Prune belly syndrome är en medfödd sjukdom där buken är rynkig vid födseln på grund av saknade eller försvagade magmuskler. Vissa barn som föds med syndromet lever inte längre än till spädbarnsåldern, andra kan överleva och leva relativt typiska liv efter behandling.

Prune belly syndrome (PBS) är också känt som Eagle-Barretts syndrom. Detta syndrom är mycket sällsynt. Även om sjukdomen påverkar magmusklerna och magens utseende, kan den också leda till symtom i andra delar av kroppen.

Här är mer om vad som orsakar PBS, hur det diagnostiseras och hur det behandlas.

Vad är katrinplommonsyndrom?

PBS är en medfödd sjukdom, vilket innebär att ett barn föds med det. Denna störning drabbar främst personer som tilldelats man vid födseln.

Syndromet har tre karakteristiska egenskaper, även kallad triad:

  • Barnets mage ser ut som plommon – skrynklig i utseende – på grund av saknade eller svaga magmuskler.
  • Om barnet är en man, tappar inte barnets testiklar från insidan av kroppen till pungen (nedsjunkna testiklar), vilket är det hudområde som ligger under penis.
  • Barnets njure och urinblåsa (urinvägssystemet) har avvikelser.

Utöver dessa tre funktioner kan barn som föds med PBS också ha problem med andra system, inklusive:

  • lungorna
  • hjärta
  • tarmar
  • muskuloskeletala systemet

Vilka är symtomen på katrinplommonsyndrom?

Symtom på PBS är inte nödvändigtvis desamma från ett barn till ett annat. Debutåldern (när symtomen börjar) är dock vanligtvis densamma: före födseln eller inom 4 veckor efter födseln.

Tecken och symtom kan inkludera:

  • bukens plommonliknande utseende
  • svaga magmuskler (problem med att sitta upprätt kan ses)
  • urinvägsproblem
    • förstorad blåsa
    • urinretention
    • urinvägsinfektioner (UVI, pus i urinen)

    • njurcystor
    • svullnad av njure/njurar (hydronefros)
  • icke nedsjunkna testiklar
  • medfödda hjärtfel
  • små/underutvecklade lungor
  • skelettavvikelser

    • skolios
    • höftledsdysplasi
    • klubbfot
  • prematuritet

Vad är pseudo prune belly syndrome?

Vissa barn med PBS har det som kallas pseudo prune belly syndrome (PPBS).

Så, vad är skillnaden mellan PBS och PPBS?

  • PBS orsakar bilaterala problem (problem på både höger och vänster sida) i urinvägarna, testiklarna och magmusklerna.
  • PPBS orsakar ensidiga problem (problem på endast höger eller vänster sida) i urinvägarna, testiklar och magmuskler. Vissa barn med PPBS kan ha vanligtvis placerade testiklar eller en typisk bukväggen.

Både PBS och PPBS anses vara sällsynta tillstånd. PPBS anses vara en variant (typ) av PBS och är extremt sällsyntmed endast ett fåtal fall som tas upp i forskningslitteraturen.

Vad orsakar katrinplommonsyndrom?

PBS är något barn föds med och som inte utvecklas över tid eller på grund av miljöfaktorer. Utöver detta faktum vet dock inte läkarna vad som orsakar syndromet. Forskare har undersökt några möjliga orsaker, men den exakta orsaken är fortfarande oklart.

Genetiska förändringar

PBS kan vara associerad med autosomala recessiva störningar, som är genetiska störningar där man ärver en påverkad gen från varje förälder. Andra störningar som är autosomalt recessiva inkluderar Pataus syndrom (trisomi 13), Edwards syndrom (trisomi 18) och Downs syndrom (trisomi 21).

En annan teori för en genetisk orsak till PBS tyder på att det kan vara relaterat till X-kopplade recessiva eller könsbegränsade autosomala recessiva genetiska faktorer. Detta beror på att mer än 95 % av personer med PBS är personer med XY-kromosomer (typiskt tilldelade man vid födseln). Det finns tvillingar som båda har PBS, och det finns flera rapporter om familjemedlemmar som har PBS.

I X-länkade recessiva eller könsbegränsade autosomala recessiva genetiska faktorer behöver en individ bara en förändrad X-kromosom för att ärva tillståndet.

Andra teorier

Andra teorier för möjliga orsaker inkluderar förändringar i fosterblåsan som leder till en ansamling av urin, vilket kan förhindra tillväxten av andra delar av urinvägarna och de utvecklande musklerna i buken.

Det kan också orsakas av ett oidentifierat neurologiskt problem som påverkar fostrets tillväxt och utveckling. Men hittills är den exakta orsaken till PBS okänd.

Vilka är riskfaktorerna för beskärsbuksyndrom?

Det finns inga kända riskfaktorer för PBS. Människor som tilldelas manliga vid födseln är mer sannolikt att ha syndromet än personer som tilldelas kvinnliga vid födseln.

Utöver det behövs mer forskning för att fastställa de bakomliggande orsakerna och riskfaktorerna.

Vad är behandlingen för plumsbuksyndrom?

Behandling för PBS beror på de drabbade områdena, svårighetsgraden och ditt barns ålder och hälsotillstånd.

Till exempel bebisar med milda symtom, liksom urinvägsinfektioner, kanske bara behöver antibiotika för att hantera sina symtom. Barn kan också behöva mediciner för svår förstoppning och luftvägsinfektioner, som båda orsakas av egenskaper hos syndromet, såsom en defekt Valsalva-manöver och en svag hosta.

Vissa barn behöver operation – ibland flera operationer – för att korrigera andra symtom, såsom:

  • orkiopexi för att reparera nedsjunkna testiklar, vanligtvis när ett barn är i närheten 6 månader gammal

  • bukväggsrekonstruktion utförs vanligtvis tillsammans med andra operationer
  • urinvägsprocedurer, som kan utföras tidigt eller försenas beroende på svårighetsgraden av barnets problem
  • njurtransplantation, behövs i ca en tredjedel av människorna med PBS

Hur ser utsikterna ut för personer med katrinplommonsyndrom?

Utsikterna för spädbarn med PBS varierar. Forskare delar in utsikterna i tre olika grupper:

  • Grupp 1: Runt om 20 % av bebisar har allvarliga problem och kan vara dödfödda eller dö inom timmar och dagar efter födseln.
  • Grupp 2: Runt om 40 % av bebisar har betydande njuravvikelser och kan hantera pågående urinvägar och andra medicinska problem, vilket ofta kräver en eller flera operationer och långtidsvård.
  • Grupp 3: Annan 40 % av spädbarn kan leda relativt typiska liv med endast milda njur-/urinproblem.

Hur diagnostiseras katrinplommonsyndrom?

Ditt barns barnläkare kan diagnostisera PBS efter att ditt barn har fötts genom att observera de klassiska tecknen, som den skrynkliga buken. Utöver det kan avbildningstester, såsom ultraljud och röntgen, hjälpa till att diagnostisera problem under ytan.

Ett intravenöst pyelogram (IVP) är ett test som du också kan stöta på. En IVP använder ett färgämne för att kartlägga njurarna, deras kanaler och syndromets inverkan på detta system (genitourinary kanalen).

PBS kan också diagnostiseras innan ett barn föds via prenatalt ultraljud.

Finns det något sätt att förebygga beskärsbuksyndrom?

Läkare och forskare arbetar fortfarande med att fastställa den exakta orsaken till PBS. Som ett resultat finns det ingen känd sätt att förhindra det.

Vanliga frågor

Kan personer som tilldelas hona vid födseln ha plumebuksyndrom?

PBS drabbar främst personer som tilldelats man vid födseln. Det finns dock ett fåtal fall (mindre än 5 %) som har rapporterats hos personer som tilldelats kvinna vid födseln. Så det kan påverka båda könen.

Hur länge håller magens skrynkliga utseende?

När en bebis växer förändras vanligtvis magens katrinplommonliknande utseende. Detta beror på att när bebisar växer får de fettavlagringar över magmusklerna. Även om magen så småningom kan se mer typisk ut, betyder det inte att syndromet har försvunnit.

Är personer med katrinplommonsyndrom infertila?

Forskning, främst från före 1992, antydde att män med PBS var infertila. Men olika förfaranden som spermieåtervinning och IVF har gjort det möjligt för män med PBS att få barn. Mer studier behövs på kvinnor, men det finns åtminstone en rapport av en kvinna med PBS som har en vaginal förlossning.

Språket är viktigt

Du kommer att märka att vi använder termen “kvinnor” och “män” i den här artikeln. Även om vi inser att denna term kanske inte matchar din könsupplevelse, är det termen som används av forskarna vars data citerades. Vi försöker vara så specifika som möjligt när vi rapporterar om forskningsdeltagare och kliniska fynd.

Tyvärr rapporterade studierna och undersökningarna som hänvisas till i den här artikeln inte data för eller kanske inte har haft deltagare som är transpersoner, icke-binära, könsavvikande, genderqueer, könslösa eller könslösa.

Sammanfattning

Prune belly syndrome (PBS) är en sällsynt genetisk störning som främst drabbar personer som tilldelats man vid födseln. Vissa barn som föds med syndromet har allvarliga komplikationer, medan andra bara har lindriga problem.

Forskare försöker fortfarande fastställa orsaken till syndromet. Om ditt barn får diagnosen PBS, kommer din barnläkare att arbeta med ett team av läkare för att ge ditt barn den vård de behöver för att trivas.

Veta mer

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *