Om du ärver alfa- eller beta-talassemi beror på vilka gener som påverkas. Antalet påverkade gener kan bestämma subtypen av alfa- eller beta-talassemi och svårighetsgraden av dina symtom.
Thalassemia är en grupp av ärftliga blodtillstånd som beror på problem inom de gener som producerar hemoglobin.
Hemoglobin är huvudkomponenten i dina röda blodkroppar. Det är ansvarigt för att transportera syre. Borttagningar eller mutationer i generna som gör hemoglobin innebär att dina röda blodkroppar kan bildas felaktigt, lätt spricka eller inte kan bära en tillräcklig mängd syre.
Olika typer av hemoglobingendeletioner och -mutationer resulterar i olika typer av talassemi, allt från mild till mycket allvarlig. Men personer med någon form av talassemi har ofta ett lågt antal röda blodkroppar (anemi) och små röda blodkroppar ihållande under hela livet.
Vad är alfa-thalassemi?
Vanligtvis ärver du totalt fyra α-globingener och två β-globingener från dina föräldrar. Tillsammans producerar de nästan allt hemoglobin i dina röda blodkroppar.
Personer med alfa-talassemi har en deletion av en eller flera av sina gener som producerar alfa-globin.
| Gener (två från varje förälder) | Skick | Beskrivning |
|---|---|---|
| α α / α – (1 saknas) |
alfa-thalassemi-bärare | Du är en tyst bärare utan några signifikanta symtom. Dina andra α-globingener kan fortfarande producera tillräckligt med friskt hemoglobin. |
| α α / – – α – / α – (2 saknas) |
alfa-thalassemi-egenskap | Milda symtom kan vara anemi och något mindre röda blodkroppar. |
| α – / – – (3 saknas) |
hemoglobin H (HbH) sjukdom | Du kan ha måttlig anemi och vara benägen att få hemolys, särskilt när du är sjuk eller utsätts för vissa mediciner eller kemikalier. När du åldras kan du utveckla gulsot, förstoring av lever och mjälte och problem med gallblåsan eller ben. |
| – – / – – (4 saknas) |
alfa-thalassemia major | Kroppens oförmåga att göra effektivt hemoglobin orsakar vanligtvis dödsfall före födseln på grund av svår fosteranemi och hydrops fetalis. |
Vad är beta-talassemi?
Du har två β-globingener – en från varje förälder. Mutationer i dessa gener orsakar beta-talassemi.
Vissa människor har en mutation som minskar mängden β-globin de producerar (β+), medan andra har en mutation som hindrar deras kropp från att göra något β-globin (β0).
| Gener (en från varje förälder) | Skick | Beskrivning |
|---|---|---|
| β/β+ β/β0 β+ /p+ |
beta-talassemi mindre | Du kan ha mild anemi och små röda blodkroppar. |
| β+ /p+ β+ /p0 |
beta-thalassemi intermedia | β-globinproduktionen minskar. Symtomen är mindre allvarliga. |
| β0 /p0 β+ /p0 |
beta-talassemi major | Din kropp kan inte producera tillräckligt med β-globin. Symtomen är vanligtvis mer allvarliga och tenderar att dyka upp tidigare, ofta vid 2 års ålder. |
Symtom på beta-thalassemia intermedia eller major inkluderar:
- måttlig till svår anemi
- blek hud
- gulsot
- begränsad tillväxt
- benproblem
- förstorad lever och mjälte
- problem med gallblåsan
- pulmonell hypertoni
- ökad risk för infektioner
Du kan behöva frekventa blodtransfusioner, särskilt vid beta-thalassemia major. Detta kan orsaka järnöverskott och hjärt-, lever- och endokrina problem.
Vem får alfa- och beta-talassemi?
Thalassemimutationer är vanligare i vissa populationer, särskilt de av afrikansk, sydostasiatisk, Mellanöstern eller Medelhavet härkomst. Dessa områden har historiskt sett haft en hög förekomst av malaria, och talassemimutationer kan ha varit skyddande mot denna infektion.
Om talassemi eller talassemi finns i din familj, kontakta en läkare om du börjar planera en familj. Eftersom talassemiegenskapen vanligtvis inte orsakar allvarliga symtom, kanske du inte inser att du är bärare. När två bärare får ett barn, finns det en chans att deras barn kommer att få svårare symtom.
Hur skiljer sig symtomen vid alfa- och beta-talassemi?
Många symtom på de svårare formerna av alfa- och beta-talassemi är ganska lika. De härrör från komplikationerna av anemi, hemolys och överskott av järn.
Alfa-thalassemia major är vanligtvis dödlig före födseln. Barn med beta-thalassemia major verkar bra vid födseln men utvecklar symtom vid cirka 2 års ålder.
Personer med beta-thalassemi major kräver i allmänhet mer frekventa blodtransfusioner än de med HbH alfa-thalassemi, och deras tillstånd är vanligtvis mer allvarligt.
Hur behandlar läkare alfa- kontra beta-talassemi?
Behandling för båda typerna av talassemi beror på hur allvarliga dina symtom är.
Om du är en tyst bärare behöver du vanligtvis ingen behandling. Du kan ha mild anemi med mindre röda blodkroppar, men du behöver vanligtvis inte järntillskott.
Med måttliga former av tillståndet, som beta-thalassemia intermedia, kan du behöva ta mediciner för att stödja produktionen av röda blodkroppar och hantera järnöverskott. Du kommer att behöva noggrann övervakning av en hematolog och primärvårdsläkare. När du åldras kan du också behöva:
- blodtransfusioner
- järnkelering
- operation för att avlägsna mjälten eller gallblåsan
Personer med svår talassemi, som beta-talassemi major, kan behöva behandling tidigare i livet. Utöver ovanstående behandlingar kan andra behandlingar inkludera:
- täta blodprover
- noggrann övervakning av hjärt- och leverfunktion
- stamcellstransplantation
Alfa-thalassemia major är vanligtvis livshotande före födseln. Om en läkare identifierar det tidigt, kan de diskutera experimentella terapier som intrauterina blodtransfusioner följt av stamcellstransplantation.
Vanliga frågor
Följande är några vanliga frågor om alfa- och beta-talassemi.
Är alfa-talassemi allvarligare?
Både alfa- och beta-thalassemia minor är i allmänhet milda.
Alpha-thalassemia major är allvarligare än betaformen och orsakar vanligtvis dödsfall före födseln. Men beta-thalassemia major kan också vara livshotande och är vanligtvis allvarligare än HbH-formen av alfa-thalassemi.
Är alfa- och beta-talassemi dominant eller recessiv?
Både alfa- och beta-talassemi följer vanligtvis en
Vilket är vanligast, alfa- eller beta-talassemi?
Prevalensen av talassemi varierar beroende på region, men experter uppskattar att upp till 5 % av världens befolkning bär på en gen för alfa-talassemi, medan cirka 1,5 % bär på en gen för beta-talassemi.
Kan man ha både alfa- och beta-talassemi?
Det är möjligt att ärva både α- och β-globingenmutationer från dina föräldrar. Du kan också ärva talassemimutationer tillsammans med andra hemoglobingenproblem, såsom sicklecellsegenskaper.
Intressant nog kan personer med beta-thalassemia major som också ärver en α-globingen-deletion ha
Hur vet jag om jag har genen för alfa- eller beta-talassemi?
För att diagnostisera talassemi kan en läkare granska blodprover som ett fullständigt blodvärde och utstryk, järnnivåer och hemoglobinelektrofores. I vissa fall kan de rekommendera genetiska tester för att fastställa din status.
Thalassemis beror på mutationer i generna som är ansvariga för att göra hemoglobin, ett protein som gör att ditt blod kan transportera syre. Eftersom olika gener är ansvariga för att skapa α-globin- och β-globinkedjor, resulterar olika mutationer i antingen alfa- eller beta-talassemi.
Flera genetiska kombinationer är möjliga, som bestämmer typen av talassemi och svårighetsgraden av dina symtom. Men alla typer orsakar vanligtvis en viss grad av anemi med andra komplikationer.
Bebisar som ärver alfa-thalassemia major dör ofta före födseln, även om screening och experimentella nya terapier ger hopp till drabbade familjer. För andra former av alfa- eller beta-talassemi kan expertövervakning och behandling hjälpa till att hantera symtomen och minska komplikationer.
