Vad är medfödd stationär nattblindhet?

Medfödd stationär nattblindhet är en sällsynt, ärftlig ögonsjukdom som främst drabbar personer som tilldelats man vid födseln. Det är inte progressivt, men det finns ingen känd behandling eller botemedel.

Medfödd stationär nattblindhet (CSNB) är termen för en grupp sällsynta genetiska tillstånd som påverkar din förmåga att se i svagt ljus eller mörker. Om du eller en närstående har detta tillstånd har du haft svårt att se på natten sedan födseln.

Läkare hänvisar till det som stationärt eftersom tillståndet inte förvärras. Ditt mörkerseende förblir ungefär detsamma under hela ditt liv.

Detta tillstånd är vanligtvis ärftligt, vilket innebär att familjer överför det till nästa generation.

I den här artikeln utforskar vi orsakerna till CSNB, vem som får det och hur det ärvs. Vi diskuterar också diagnos, behandling och synsätt.

Vad orsakar medfödd stationär nattblindhet?

Förändringar eller mutationer i vissa gener orsakar CSNB. Dessa gener spelar en avgörande roll för hur dina ögon reagerar på ljus. När dessa gener inte fungerar korrekt kan du ha svårt att se i svagt ljus eller mörker.

Forskning har kopplat flera specifika gener till CSNB. Till exempel har mutationer i generna GNAT, TRPM1 och LRIT3 föreningar med olika former av detta tillstånd.

Hur ärvs medfödd stationär nattblindhet?

CSNB är ett genetiskt tillstånd, vilket betyder att det överförs inom familjer. De gener som är ansvariga för CSNB ärvs vanligtvis i en av tre sätt:

  • X-länkat arv
  • autosomalt recessivt arv
  • autosomalt dominant nedärvning

Vid X-länkat nedärvning finns genen som orsakar CSNB på X-kromosomen. Människor som tilldelas en man vid födseln har vanligtvis bara en X-kromosom och är det mer sannolikt att visa symtom om de ärver en felaktig gen. Människor som tilldelas kvinnor vid födseln föds vanligtvis med två X-kromosomer och kan vara bärare av tillståndet utan att visa symtom.

Autosomalt recessivt arv innebär att du måste ärva två kopior av den felaktiga genen – en från varje förälder – för att utveckla CSNB. I dessa fall kanske föräldrar inte visar några symtom utan bär på en kopia av den felaktiga genen med chans att överföra den till sina barn.

Å andra sidan betyder autosomal dominant nedärvning att du bara behöver ärva den muterade genen från en förälder.

Vem får medfödd stationär nattblindhet?

CSNB kan påverka vem som helst, men det diagnostiseras oftast hos personer som tilldelas man vid födseln efter ålder 28. Detta beror främst på hur du ärver CSNB.

Medan tillståndet är närvarande vid födselnkan symtomen, såsom svårigheter att se på natten, inte bli märkbara förrän i tidig barndom.

Hur sällsynt är medfödd stationär nattblindhet?

CSNB är ett sällsynt tillstånd och dess prevalens över hela världen är okänd. En studie från 2019 rapporterade det 1 av mer än 6 000 personer få CSNB från TRPM1-genmutationen. Men det finns inte tillräckligt med data över alla genmutationer för en korrekt riskbedömning.

Var det här till hjälp?

Hur diagnostiserar läkare medfödd stationär nattblindhet?

Att diagnostisera CSNB innebär vanligtvis en serie tester, inklusive ett elektroretinogram (ERG). Detta test mäter de elektriska svaren från olika celltyper i näthinnan, inklusive de ljuskänsliga cellerna som kallas stavar och kottar. Hos personer med CSNB visar ERG-resultaten ofta specifika oegentligheter som kan hjälpa till att bekräfta diagnosen.

Ett annat viktigt diagnostiskt verktyg är genetisk testning. Eftersom CSNB är ett genetiskt tillstånd, kan identifiering av den specifika genmutationen ge en definitiv diagnos. Det hjälper dig också att förstå hur det ärvs och kan vara användbart för familjeplanering.

Vad är behandlingen för medfödd stationär nattblindhet?

För närvarande finns det inget definitivt botemedel mot CSNB. Men framsteg inom genterapi erbjudande lovande potentiella behandlingar.

A 2021 studie visar att betydande återställande av mörkerseende är möjlig hos vuxna möss med CSNB genom genterapi. På liknande sätt har inriktning på nervceller i näthinnan med en specifik typ av genterapi visat sig vara säker och effektiv för att vända vissa former av CSNB.

Forskare tror också att fotoreceptorersättning (stavar och kottar) genom transplantation och genterapi kan bidra till att ge långsiktig lindring för personer med CSNB.

Även om dessa fynd är lovande, är det viktigt att notera att de fortfarande är i experimentstadiet. Djurstudier återspeglar inte nödvändigtvis effekterna eller biverkningarna på människor.

Om du eller en nära och kära har CSNB, diskutera potentiella behandlingsalternativ med en läkare. De kan också vägleda dig i att skydda dig mot skador som du kan ha på grund av nedsatt syn på natten.

Hur ser utsikterna ut för personer med medfödd stationär nattblindhet?

Utsikterna för personer med CSNB förblir generellt stabila över tiden.

Även om det för närvarande inte finns något botemedel mot CSNB, är framstegen inom genterapi lovande. Att hantera detta tillstånd innebär ofta anpassningar för att förbättra mörkerseendet och den övergripande livskvaliteten.

Medfödd stationär nattblindhet vs retinitis pigmentosa

CSNB och retinitis pigmentosa (RP) är båda genetiska ögonsjukdomar, men de skiljer sig markant i hur de påverkar din syn. CSNB är stationär, vilket innebär att den inte utvecklas över tiden. Det påverkar främst mörkerseendet och kan vara närvarande från födseln.

RP är en progressiv sjukdom som förvärras över tid. Det påverkar initialt perifert syn och mörkerseende men kan leda till fullständig blindhet. Till skillnad från CSNB börjar symtom på RP ofta i tidig vuxen ålder.

Var det här till hjälp?

CSNB är ett sällsynt genetiskt ögontillstånd där nattblindhet är ett centralt symptom. Det blir inte värre med tiden. Det finns dock inget botemedel eller behandling för det annat än att anpassa sig så att du kan få ett bekvämt liv.

Veta mer

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *