Vad är heterozygot familjär hyperkolesterolemi (HeFH)?

Familjär hyperkolesterolemi (FH) är en typ av genetiskt tillstånd som orsakar höga nivåer av lågdensitetslipoprotein (LDL), eller “dåligt” kolesterol.

Medan vissa ser det som en sällsynt sjukdom, är FH faktiskt ganska vanligt. Det påverkar ca 1 av 220 personer över hela världen.

Ändå är FH underdiagnostiserat. American Heart Association (AHA) uppskattar det bara 10 % av de drabbade 1,3 miljoner amerikaner är medvetna om det.

Läkare klassificerar FH som antingen heterozygot (HeFH) eller homozygot (HoFH). HeFH är mindre allvarlig men mycket vanligare. Den här artikeln kommer att beskriva HeFH-subtypen, inklusive möjliga orsaker, symtom, behandling och mer.

Vad orsakar heterozygot familjär hyperkolesterolemi?

HeFH är en ärftlig sjukdom som involverar en enda DNA-variant du får från en av dina föräldrar. Utvecklingen av FH involverar mutationer i LDL-receptorn, apolipoprotein B, eller PCSK9 gener.

Det är också möjligt att ha flera relaterade genmutationer. Detta kallas sammansatt HeFH.

FH påverkar din kropps förmåga att återvinna LDL-kolesterol, vilket leder till att det byggs upp i ditt blod. Med FH är det möjligt att ha en LDL-kolesterolnivå på 190 mg/dL eller högre. Om du har HeFH föds du sannolikt med en förhöjd LDL-kolesterolnivå.

Heterozygot vs. homozygot familjär hyperkolesterolemi

HeFH hänvisar till familjär hyperkolesterolemi som bara ärvs från en förälder. De flesta fall av FH är HeFH-subtypen.

Däremot ärver man HoFH från både föräldrar. HoFH är mer sällsynt men är också mycket allvarligare på grund av signifikant höga LDL-kolesterolnivåer.

Eftersom HeFH är mycket vanligare använder människor ofta FH och HeFH omväxlande när de diskuterar symtom, testning och behandling. De kommer ofta att skilja på de mer allvarliga HoFH.

Vilka är symptomen på heterozygot familjär hyperkolesterolemi?

HeFH orsakar inte alltid symtom. Det kan ofta gå oupptäckt om du inte testar för det.

Vissa personer med FH kan dock utveckla kolesterolavlagringar runt kroppen som kallas xantom. Dessa kan vara synliga i senor i händer och armbågar eller runt dina ögon.

Att utveckla dessa avlagringar före 45 års ålder kan vara ett tecken på HeFH. Att utveckla dem i barndomen kan vara ett tecken på HoFH.

Om du har odiagnostiserat och obehandlat HeFH kan du uppleva relaterade hjärtsymtom som vuxen. Dessa inkluderar obehag i bröstet och smärta på grund av plackuppbyggnad i dina artärer (ateroskleros).

Personer med HoFH kan uppleva kardiovaskulära symtom redan i barndomen.

Hur vet jag om jag har heterozygot familjär hyperkolesterolemi?

En nackdel med ärftliga sjukdomar som HeFH är att du kanske inte vet att du har det förrän problem uppstår. Det är därför det är viktigt att känna till din familjs hälsohistoria, inklusive kolesterolproblem, och att diskutera dessa med en läkare.

Dessutom kommer en läkare sannolikt att rekommendera följande tester:

  • fysisk undersökning
  • kolesterolundersökningar via blodprov
  • poängsystem, som Simon Broome eller Dutch Lipid Clinic Network, som använder en kombination av familjehistoria, fysisk undersökning och LDL-kolesterolavläsningar
  • blodprov för att utesluta andra hälsotillstånd som kan påverka dina LDL-nivåer, såsom hypotyreos eller njursjukdom

En LDL-kolesterolavläsning i HeFH kan vara över 190 mg/dL. Detta anses redan vara en “mycket hög nivå” och långt över den optimala nivån på 100 mg/dL eller mindre. I HoFH är typiska LDL-nivåer ännu högre och når över 400 mg/dL.

Genetisk testning

Som en tumregel bör alla med ett känt fall av FH i sin familj få genetiska tester för detta tillstånd. De A HA rekommenderar också att alla familjemedlemmar får genetiska tester om en första gradens släkting får en tidig hjärtinfarkt.

Det är också viktigt att notera att 20 % till 30 % av FH-testerna kan vara negativa trots att de uppfyller andra diagnostiska kriterier. Detta kan bero på tekniska fel eller andra problem med testet. Det är fortfarande möjligt att få ett positivt resultat vid ett senare tillfälle.

Om du har barn och tidigare har fått en HeFH-diagnos kan en barnläkare rekommendera genetisk testning för dem, tillsammans med regelbundna kolesterolscreeningar med start kl. ålder 2.

Visste du…

Enligt 2015 års forskningföds ett barn med familjär hyperkolesterolemi (HF) varje minut.

Hur behandlar eller hanterar jag heterozygot familjär hyperkolesterolemi?

Även om HeFH är ett ärftligt tillstånd, kan det fortfarande behandlas på samma sätt som du kan hantera högt kolesterol. Behandlar FH också minskar din risk att utveckla hjärtsjukdomar.

Även om experter rekommenderar kost och träning för din allmänna hälsa, kommer dessa åtgärder inte att hjälpa till att behandla HeFH som de hjälper till att hantera högt kolesterol som gör inte har en genetisk komponent.

För att minska risken för hjärtsjukdomar kan en läkare rekommendera att börja med kolesterolsänkande mediciner så tidigt som ålder 8. Alternativ för FH inkluderar gallsyrabindare för att hjälpa till att minska hur mycket LDL-kolesterol dina tarmar absorberar eller statiner som direkt sänker ditt blodkolesterol. Dessa behandlingar är alla säkra för barn.

Att ha HeFH kan också kräva mer betydande och snabb borttagning av LDL än enbart medicinering kan ge. Detta involverar LDL-aferes, vilket är det direkta avlägsnandet av LDL från ditt blod innan det ackumuleras. LDL-aferes liknar dialys genom att du måste upprepa den med några veckors mellanrum.

Om genetisk testning visar en PCSK9 mutation, kan du få injicerbara PCSK9-hämmare för att hjälpa din lever att ta bort LDL-kolesterol mer effektivt.

Hur ser utsikterna ut för personer med heterozygot familjär hyperkolesterolemi?

HeFH kan behandlas med kolesterolsänkande mediciner. Ju tidigare du får diagnos och behandling, desto bättre synsätt. De övergripande utsikterna för HeFH är mer gynnsamma jämfört med HoFH, varav den senare kan vara dödlig i tidig vuxen ålder.

Unga personer med obehandlad HeFH har en högre risk för tidig hjärtsjukdom. Barn med HoFH kan utveckla allvarlig hjärtsjukdom under tonåren.

Även om HeFH inte är lika allvarligt som HoFH, kan det fortfarande leda till allvarliga hälsoproblem, särskilt när det lämnas obehandlat. Dessa kan inkludera:

  • åderförkalkning
  • angina
  • hjärtsjukdom
  • hjärtattack

När HeFH lämnas obehandlad är risken för att utveckla en dödlig hjärtinfarkt 30 % hos kvinnor vid 60 års ålder och 50 % hos män vid 50 års ålder.

HeFH är en typ av familjär hyperkolesterolemi, en ärftlig sjukdom som orsakar onormalt höga LDL-kolesterolnivåer.

Även om det inte är lika allvarligt som HoFH-subtypen, kräver HeFH fortfarande behandling för att förhindra att du utvecklar hjärtrelaterade komplikationer senare i livet.

Om du har en familjehistoria av FH eller en personlig eller familjehistoria med höga LDL-nivåer eller tidig hjärtinfarkt, är det värt att prata med en läkare om möjligheten av HeFH. De kan hjälpa dig att komma åt lämpliga tester och behandlingar.

Veta mer

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *