Vad är Fanconis syndrom?

Symtom på Fanconis syndrom

Symtom på ärftlig FS kan ses redan i spädbarnsåldern. De inkluderar:

• överdriven törst
• överdriven urinering
• kräkningar
• underlåtenhet att frodas
• långsam tillväxt
• svaghet
• engelska sjukan
• låg muskeltonus
• hornhinneavvikelser
• njursjukdom

Symtom på förvärvad FS inkluderar:

• skelettsjukdom
• muskelsvaghet
• låg fosfatkoncentration i blodet (hypofosfatemi)
• låga kaliumnivåer i blodet (hypokalemi)
• överskott av aminosyror i urinen (hyperaminoaciduri)

Orsaker till Fanconis syndrom

Ärvt FS

Cystinos är mest vanliga orsak till FS. Det är en sällsynt ärftlig sjukdom. Vid cystinos ackumuleras aminosyran cystin i hela kroppen. Detta leder till försenad tillväxt och en rad störningar, såsom skelettdeformiteter. De vanligaste och allvarligaste (upp till 95 procent) form av cystinos förekommer hos spädbarn och involverar FS.

En 2016 granskningsuppskattning 1 av 100 000 till 200 000 nyfödda har cystinos.

Andra ärftliga metabola sjukdomar som kan vara involverade i FS inkluderar:

• Lowes syndrom
• Wilsons sjukdom
• ärftlig fruktosintolerans

Förvärvade FS

Orsakerna till förvärvad FS är olika. De inkluderar:

• exponering för viss kemoterapi
• användning av antiretrovirala läkemedel
• användning av antibiotika

Toxiska biverkningar från terapeutiska läkemedel är den vanligaste orsaken. Vanligtvis kan symtomen behandlas eller vändas.

Ibland är orsaken till förvärvad FS okänd.

De anticancerläkemedel som är associerade med FS inkluderar:

• ifosfamid
• cisplatin och karboplatin
• azacitidin
• merkaptopurin
• suramin (används även för att behandla parasitsjukdomar)

Andra läkemedel orsakar FS hos vissa människor, beroende på dosering och andra tillstånd. Dessa inkluderar:

• Utgångna tetracykliner. Nedbrytningsprodukterna av utgångna antibiotika i tetracyklinfamiljen (anhydrotetracyklin och epitetracyklin) kan orsaka FS-symtom inom några dagar.
• Aminoglykosid antibiotika. Dessa inkluderar gentamicin, tobramycin och amikacin. Upp till 25 procent av personer som behandlas med dessa antibiotika utvecklar FS-symtom, konstaterar en recension från 2013.
• Antikonvulsiva medel. Valproinsyra är ett exempel.
• Antivirala medel. Dessainkluderar didanosin (ddI), cidofovir och adefovir.
• Fumarsyra. Detta läkemedel behandlarpsoriasis.
• Ranitidin. Detta läkemedel behandlarmagsår.
• Boui-ougi-tou. Detta är en kinesisk drog som används mot fetma.

Andra tillstånd associerade med FS-symtom inkluderar:

• kroniskt, kraftigt alkoholbruk
• limsnuffande
• exponering för tungmetaller och arbetskemikalier
• D-vitaminbrist
• njurtransplantation
• multipelt myelom
• amyloidos

Den exakta mekanismen som är involverad med FS är inte väldefinierad.

Diagnos av Fanconis syndrom

Spädbarn och barn med ärftlig FS

Vanligtvis uppträder symtomen på FS tidigt i spädbarnsåldern och barndomen. Föräldrar kan märka överdriven törst eller långsammare än normal tillväxt. Barn kan ha rakitis eller njurproblem.

Ditt barns läkare kommer att beställa blod- och urintester för att kontrollera avvikelser, såsom höga nivåer av glukos, fosfater eller aminosyror, och för att utesluta andra möjligheter. De kan också kontrollera om det finns cystinos genom att titta på barnets hornhinna med en spaltlampsundersökning. Detta beror på att cystinos påverkar ögonen.

Förvärvade FS

Din läkare kommer att fråga efter din eller ditt barns medicinska historia, inklusive eventuella droger som du eller ditt barn tar, andra sjukdomar eller yrkesexponeringar. De kommer också att beställa blod- och urintester.

Vid förvärvad FS kanske du inte märker symtomen direkt. Ben och njurar kan vara skadade när en diagnos ställs.

Förvärvad FS kan påverka människor i alla åldrar.

Vanliga feldiagnoser

Eftersom FS är en så sällsynt sjukdom kan läkare vara obekanta med den. FS kan också vara närvarande tillsammans med andra sällsynta genetiska sjukdomar, såsom:

• cystinos
• Wilsons sjukdom
• Dent sjukdom
• Lowes syndrom

Symtomen kan hänföras till mer välbekanta sjukdomar, inklusive typ 1-diabetes. Andra feldiagnoser inkluderar följande:

• Hämmad tillväxt kan tillskrivas cystisk fibros, kronisk undernäring eller en överaktiv sköldkörtel.
• Rakitis kan hänföras till D-vitaminbrist eller ärftliga typer av rakitis.
• Njurdysfunktion kan tillskrivas en mitokondriell störning eller andra sällsynta sjukdomar.

Behandling av Fanconis syndrom

Behandling av FS beror på dess svårighetsgrad, orsak och förekomsten av andra sjukdomar. FS kan vanligtvis inte botas ännu, men symtomen kan kontrolleras. Ju tidigare diagnos och behandling, desto bättre utsikter.

För barn med ärftlig FS är den första behandlingen att ersätta de essentiella ämnen som elimineras i överskott av de skadade njurarna. Ersättning av dessa substanser kan ske genom munnen eller genom infusion. Detta inkluderar byte av:

• elektrolyter
• bikarbonater
• kalium
• vitamin D
• fosfater
• vatten (när barnet är uttorkat)
• andra mineraler och näringsämnen

En kaloririk kost är rekommenderad för att upprätthålla ordentlig tillväxt. Om barnets ben är missbildade kan fysioterapeuter och ortopedspecialister tillkallas.

Förekomsten av andra genetiska sjukdomar kan kräva ytterligare behandling. Till exempel rekommenderas en diet med låg kopparhalt för personer med Wilsons sjukdom.

Vid cystinos löses FS med en framgångsrik njurtransplantation efter njursvikt. Detta anses vara en behandling för den underliggande sjukdomen, snarare än en behandling för FS.

Cystinosbehandling

Det är viktigt att påbörja behandlingen så snart som möjligt för cystinos. Om FS och cystinos inte behandlas kan barnet få njursvikt vid 10 års ålder.

US Food and Drug Administration har godkänt ett läkemedel som minskar mängden cystin i cellerna. Cysteamin (Cystagon, Procysbi) kan användas med barn, börja med en låg dos och arbeta upp till en underhållsdos. Dess användning kan fördröja behovet av njurtransplantation för 6 till 10 år. Cystinos är dock en systemisk sjukdom. Det kan orsaka problem med andra organ.

Andra behandlingar för cystinos inkluderar:

• cysteamin ögondroppar för att minska cystinavlagringar i hornhinnan
• tillväxthormonersättning
• njurtransplantation

För barn och andra med FS är kontinuerlig övervakning nödvändig. Det är också viktigt för personer med FS att vara konsekventa i att följa sin behandlingsplan.

Förvärvade FS

När substansen som orsakar FS avbryts eller dosen reduceras återhämtar sig njurarna med tiden. I vissa fall kan njurskador kvarstå.

Utsikter för Fanconis syndrom

Utsikterna för FS är betydligt bättre idag än för år sedan, då livslängden för personer med cystinos och FS var mycket kortare. Tillgången på cysteamin och njurtransplantationer gör att många personer med FS och cystinos kan leva ett ganska normalt och längre liv.

Ny teknologi utvecklas för att screena nyfödda och spädbarn för cystinos och FS. Detta gör det möjligt för behandling att börja tidigt. Forskning pågår också för att hitta nya och bättre terapier, som stamcellstransplantationer.