Översikt
Ectopia cordis är en sällsynt genetisk defekt. Under en babys utveckling i livmodern formas inte bröstväggen korrekt. Det smälter inte heller ihop som det brukar. Detta hindrar hjärtat från att utvecklas där det ska, vilket gör det försvarslöst och exponerat utanför bröstväggens skydd.
Defekten drabbar ungefär en av 126 000 födslar.
Vid partiell ectopia cordis är hjärtat beläget utanför bröstväggen, men strax under huden. Hjärtat kan ses slå genom huden.
Vid komplett ectopia cordis är hjärtat beläget helt utanför bröstkorgen, utan så mycket som ett lager hud som täcker det.
Detta tillstånd kan inkludera missbildningar i bröstet (thorax), buken eller båda. Ofta åtföljs ectopia cordis också av defekter i själva hjärtat.
Missbildningen kan ses på ultraljud ungefär den 10:e eller 11:e graviditetsveckan.
Behandlingsmöjligheterna är begränsade för detta livshotande tillstånd. De beror på svårighetsgraden av missbildningarna, såväl som eventuella ytterligare abnormiteter. Kirurgiska tekniker för att flytta hjärtat inuti bröstet förbättras dock.
Fortsätt läsa för att lära dig mer om potentiella komplikationer och behandlingsutmaningar av ectopia cordis.
Vilka är de möjliga komplikationerna av ectopia cordis?
När ett barn föds med ectopia cordis kan deras hjärta vara helt utanför kroppen. Detta innebär att deras hjärta är oskyddat och extremt känsligt för skador och infektioner.
Ectopia cordis innebär nästan alltid ytterligare problem med strukturen av ett barns hjärta.
Detta kan resultera i:
- svårt att andas
- lågt blodtryck
- dålig cirkulation
- lågt pH i blodet
- elektrolytobalans (dyselektrolytemia)
De flesta spädbarn som föds med ectopia cordis har också en mängd andra medicinska problem. Detta kan inkludera andra onormalt utvecklade organ.
Några av de potentiella komplikationerna inkluderar:
- medfödda hjärtfel och anomalier
- gomspalt och läpp
- abdominala abnormiteter och gastrointestinala defekter
- skelettdeformiteter
- meningocele, ett tillstånd där en säck med ryggmärgsvätska sticker ut från ryggraden
- encephalocele, en störning där ryggmärgsvätska, hjärnvävnad och hjärnmembran sticker ut från skallen
Vilka är några orsaker och riskfaktorer för ectopia cordis?
Ectopia cordis inträffar eftersom hela eller åtminstone en del av ett barns bröstben (bröstbenet) inte utvecklas normalt. Istället för att stänga upp sig förblir bröstet öppet. Detta sker mycket tidigt i embryonal utveckling.
De exakta orsakerna till detta är inte klara. Det anses vara en slumpmässig abnormitet.
Några teorier inkluderar:
- kromosomavvikelser
- intrauterin läkemedelsexponering
- bristning av fosterhinnor (chorion) eller gulesäck
Skador på fostersäcken (amniotic band syndrome) kan också vara en orsak. En bristning av säcken i tidig utveckling kan göra att fibrösa amnionband, det inre membranet i ett embryo, trasslar ihop sig med embryot. Detta kan försämra utvecklingen eller orsaka missbildningar av de drabbade delarna, inklusive hjärtat.
Ett manligt foster är mer benägna att utveckla ectopia cordis.
Mer forskning om orsaker och riskfaktorer för ectopia cordis behövs.
Kan ectopia cordis behandlas?
Om mamman aldrig gjorde ett ultraljud eller om missbildningen inte var synlig, är tillståndet uppenbart direkt vid födseln.
Spädbarn som överlever födseln med detta tillstånd kräver intensivvård. Detta kan innefatta inkubation och användning av andningsskydd. Sterila förband kan användas för att täcka hjärtat. Annan stödjande vård, som antibiotika för att förhindra infektion, behövs också.
I vissa fall kan kirurger försöka flytta barnets hjärta inuti bröstet och stänga deras brösthåla. Denna typ av operation har många utmaningar, speciellt om barnet har flera allvarliga defekter.
Kirurgi är mest sannolikt att närma sig i etapper. Under den initiala operationen måste hjärtat omplaceras och bröstväggsdefekten täckas. Kirurger kan skapa en tillfällig förslutning med syntetiskt material.
Ytterligare operationer kan behövas för att reparera andra hjärt- eller bukväggsdefekter. Efterföljande operationer för att rekonstruera bröstväggen kan utföras med hjälp av ben- och brosktransplantat.
Genom allt måste hjärtat skyddas.
Vad är utsikterna?
Utsikterna är generellt sett inte gynnsamma.
Cirka 90 procent av fostrena med ectopia cordis är dödfödda. De som överlever födseln dör inom de första dagarna av livet.
Utsikterna beror på komplexiteten hos deformiteten och om det finns ytterligare hjärtfel eller ytterligare komplikationer.
I de flesta fall är den enda chansen att överleva akut operation. Spädbarn som överlever är vanligtvis de som hade ett normalt fungerande hjärta utan defekter annat än att utvecklas utanför bröstet.
Överlevande från den preliminära operationen kommer att behöva en rad ytterligare operationer och livslång medicinsk vård.
Om du väljer att inte bära fostret till termin är uppsägning ett alternativ. Olika stater har olika lagar om hur sent in i en graviditet detta kan göras. I de flesta fall är uppsägning av hälsoskäl möjlig fram till den 24:e graviditetsveckan.
En sällsynt berättelse om överlevnad
Under 2015 behandlade läkare vid Mayo Clinic framgångsrikt en nyfödd med ectopia cordis. Avvikelsen upptäcktes av ett 20-veckors ultraljud, vilket gjorde det möjligt för läkare att formulera en handlingsplan före födseln.
Användningen av radiologi hjälpte dem att bedöma omfattningen av defekterna i förväg. Läkarna hade till och med tillgång till en 3D-modell av fostret i livmodern.
Först förlöstes fostret delvis genom kejsarsnitt. Sedan, medan den fortfarande var ansluten till navelsträngen, arbetade läkarna för att stabilisera hennes hjärta och sätta in en andningsslang.
Ingreppet ägde rum i en hjärtoperationssal med ett komplett medicinskt team redo. Fem timmar senare slog hennes hjärta i bröstet.
Flickan låg kvar på intensivvården i flera månader. Under den tiden förlitade hon sig tillfälligt på en ventilator. Hon genomgick även ytterligare operation för att reparera ett hjärtfel.
Vid sex månader gammal nådde hon normal utveckling för en flicka i hennes ålder.
Allt eftersom kirurgiska tekniker förbättras, fler barn
Finns det något sätt att förhindra det?
Det finns inget känt förebyggande för ectopia cordis.
Att få mödravård, inklusive ett ultraljud under graviditetens första trimester, kan avslöja avvikelsen. Det ger dig tid att rådgöra med dina läkare och förstå dina alternativ.
Detta är en mycket sorglig diagnos, och föräldrar som förlorar sin bebis till detta eller något annat tillstånd uppmuntras att nå ut för att få stöd för sin sorg. Det finns hospicetjänster för familjer som oundvikligen kommer att förlora sitt spädbarn.
Att förlora ett barn till missfall, dödfödsel eller spädbarnsdöd är en unik sorg som många människor inte förstår. NationalShare.org är ett exempel på en organisation som kommer att ge stöd och hänvisa dig och din familj till lokala stödgrupper samt ge utbildning och hjälp till dem som stöder dig.
Familjer som har fått barn med detta tillstånd kommer att hänvisas till genetisk rådgivning för att hjälpa till att fatta välgrundade beslut om framtida graviditeter.
Läs mer: Födelseskador »
