Råd om vård av ett barn med SMA

Undersökning

Screeningar risken för SMA kan förekomma före befruktningen. Under graviditeten och efter födseln görs screeningar för själva tillståndet.

SMA är ett recessivt tillstånd. Det betyder att för att din bebis ska utveckla SMA måste den ärva en kopia från både dig och din partner.

Om du är orolig för att du kan bära på den recessiva genen kan du få bärarscreening. Bärarscreening för SMA kräver blodtagning och är cirka 90 % effektiv för att upptäcka bärare.

Om du får positiva resultat kanske du vill testa din partner också. I sällsynta fall kan ditt barn födas med SMA som inte orsakats av de mutationer som testades för vid bärarscreening.

När du väl blivit gravid finns det tester för att screena för SMA under din första och andra trimester:

• provtagning av korionvillus (CVS) vid 10 till 14 veckor
• fostervattenprov vid 16 till 20 veckor.

Sedan 2018 har SMA-screening kort efter födseln varit ett rutintest i 48 amerikanska delstater. Sjukvårdspersonal tar en liten mängd blod från hälen och testar ditt nyfödda för olika genetiska tillstånd, inklusive SMA.

Tidig upptäckt kan hjälpa till att förbättra ditt barns resultat eftersom det kan ge vårdpersonal möjlighet att övervaka och behandla SMA snabbt. Läkare kan behandla tillståndet med nusinersen (Spinraza), ett läkemedel som kan hjälpa till att förhindra att SMA förvärras.

När den upptäcks tidigt kan behandlingen påbörjas innan symtomen börjar. Symtomen varierar beroende på typen av SMA och kan inkludera:

• Typ 0: De har minskad muskeltonus, minskad fosterrörelse, oförmåga att nå milstolpar, hjärtfel och allvarlig svaghet.
• Typ 1: De har problem med att suga, svälja eller andas och mycket svaga når aldrig milstolpen att sitta på egen hand.
• Typ 2: De har muskelsvaghet som kan förhindra att man står eller går men kommer troligen inte att påverka ansiktet.
• Typ 3: De kanske kan stå och gå, men muskelsvaghet kommer långsamt att orsaka problem med rörlighet senare i livet.
• Typ 4: De når alla sina milstolpar och symtom på svaghet i proximala muskler uppstår senare i tonåren eller i vuxen ålder.

Typ 0 eller 1 är de allvarligaste typerna och är förknippade med tidig död vid 2 års ålder. Moderna terapier kan hjälpa till att hålla spädbarn vid liv när de administreras snabbt efter diagnos.

Orsaker

SMA uppstår på grund av förändringar i ditt barns gener som påverkar deras motoriska nervceller.

Den vanligaste formen av SMA uppstår från förändringar i överlevnadsmotorneuron 1-genen (SMN1) på kromosom 5q. Genen är ansvarig för att göra överlevnadsmotorneuronproteiner (SMN).

Utan dessa proteiner försvinner ditt barns muskelneuroner, vilket leder till muskelsvaghet och försvinnande av deras muskler. Detta kan snabbt leda till milda till svåra symtom som kan vara dödliga i mer allvarliga former.

I de flesta fall måste både du och din partner överföra den defekta eller saknade genen till ditt barn för att föra det vidare. Med andra ord, för att ditt barn ska utveckla SMA behöver det två defekta kopior.

Om de bara får en dålig kopia kommer de inte att ha några symtom och blir själva bärare.

Diagnos

I de flesta amerikanska delstater beordrar läkare blodtagningar från nyfödda för att kontrollera olika tillstånd, inklusive SMA. Denna screeningprocess är cirka 95 % effektiv för att upptäcka SMA. En läkare kan beställa ytterligare tester eller hänvisa ditt barn till en neurolog för ytterligare testning och diagnos.

Om ditt barn är äldre kan en läkare leta efter tecken och symtom som kan tyda på SMA. Vissa symtom de letar efter kan inkludera förseningar i:

• gående
• sitta självständigt
• håller upp huvudet
• stående
• rulla över
• andra motoriska milstolpar

Om de misstänker SMA kommer de sannolikt att beställa genetiska tester eller hänvisa ditt barn till en neurolog för korrekt diagnos.

Tidig upptäckt och behandling kan generellt förbättra resultaten. Enligt en artikel har de senaste innovationerna inom behandling förändrat terapeutiska tillvägagångssätt för typ 1 SMA från palliativ vård med förväntan om tidig död till behandlingar som kan hjälpa ett barn att växa och frodas.

Behandling

För närvarande finns det inget botemedel mot SMA, men de senaste framstegen kan hjälpa till att hålla ditt barn friskt och försena eller möjligen förhindra dödsfall.

Food and Drug Administration (FDA) godkände nusinersen (Spinraza) i 2016 för både barn och vuxna. Injektionen är säker för både barn och vuxna och hjälper till att öka produktionen av SMN-proteiner.

En annan terapi, onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma), blev tillgänglig i 2019 som ett alternativ för barn yngre än 2. Läkemedlet riktar sig mot motorneuroner för att förbättra muskelrörelser och funktion.

I 2020FDA godkände risdiplam (Evrysdi) för barn över 2 år. Det liknar Zolgensma.

Förutom terapier kanske du vill överväga terapier för ditt barn som:

• stretchövningar
• yrkesmässiga
• sjukgymnastik
• rehabilitering
• Tal
• ger bra näring
• hjälpmedel, såsom hängslen eller rullstolar

Du kan bygga ett vårdteam för ditt barn utifrån deras fysiska behov. Ett vårdteam kan bestå av flera olika läkare och terapeuter, såsom:

• tal-, arbets-, sjukgymnast eller annan terapeut
• neurolog
• barnläkare
• nutritionist

Forskare letar ständigt efter nya och effektiva behandlingar för SMA. Sedan genupptäckten har forskare letat efter sätt att effektivt behandla och hantera SMA.

Om du är intresserad kan du prata med en läkare om att låta ditt barn gå med i en klinisk studie. Kliniska studier hjälper forskare att hitta nya behandlingar och kan en dag ge ett botemedel mot SMA. Forskare fortsätter till exempel att forska om genersättningsterapi för personer med SMA.

Flera screeningar både före och efter födseln kan hjälpa till att avgöra om ditt barn har SMA. Tidig diagnos kan bidra till att förbättra ditt barns övergripande syn.

Behandlingar involverar ofta användning av mediciner för att stoppa fortsatt progression samt olika terapier. Du kanske också vill involvera ditt barn i en klinisk prövning för att hjälpa till att upptäcka nya terapier och potentiellt ett botemedel en dag.