Vad är progeria syndrom?
Progeria syndrom är benämningen på en grupp sjukdomar som orsakar snabbt åldrande hos barn. På grekiska betyder ”progeria” för tidigt gammal. Barn med detta tillstånd lever till en genomsnittlig ålder av 13 år.
Progeria syndrom är sällsynt. Enligt Progeria Research Foundation påverkar det cirka 1 av 20 miljoner människor. Uppskattningsvis 350 till 400 barn lever med syndromet vid varje given tidpunkt i världen. Progeria påverkar barn oavsett deras kön eller etnicitet.
Typer av progeriasyndrom
Den vanligaste typen av progeria syndrom är Hutchinson-Gilford progeria syndrom. Det är en sällsynt och dödlig genetisk störning. Wiedemann-Rautenstrauchs syndrom är en annan typ av progeriasyndrom. Det uppträder hos barn medan de fortfarande är i livmodern.
Den vuxna versionen av progeria syndrom är Werners syndrom. Symtomen på Werners syndrom förekommer normalt hos tonåringar. Människor med detta tillstånd kan leva i 40- eller 50-årsåldern.
Vilka är symtomen på progeria?
Om ditt barn har en typ av progeri, kommer deras symtom troligen att börja dyka upp före eller runt deras första födelsedag. De kommer förmodligen att se ut som en frisk bebis när de föds, men de kommer att börja åldras snabbt därifrån. De kommer sannolikt att utveckla följande symtom:
- dålig utveckling i längd och vikt
- förlust av kroppsfett
- håravfall
- synliga vener i hårbotten
- hud som ser åldrad eller sliten ut
- utstående ögon
- tunna läppar
- stela leder
Vad orsakar progeria?
Progeria orsakas av en genetisk mutation. Mutationen sker i LMNA-genen. Denna gen är ansvarig för att producera ett protein som hjälper till att upprätthålla den strukturella integriteten hos kärnan i celler. Utan styrka i kärnan är en cells struktur svag. Detta leder till ett snabbt åldrande.
Medan progeria påverkar gener, tror experter inte att det är ärftligt. Föräldrar som har ett barn som har progeria har inte större chans att få ytterligare ett barn som har det.
Hur diagnostiseras progeri?
Ditt barns läkare kommer först att genomföra en fysisk undersökning. Om de misstänker att ditt barn har progeria, kommer de sannolikt att beställa ett blodprov för att kontrollera en mutation av den specifika gen som är ansvarig för det.
Hur behandlas progeria?
Progeria går inte att bota, men behandling för att hantera sjukdomen finns tillgänglig. Pågående forskning har identifierat några lovande läkemedelsalternativ.
Vissa barn med progeria får behandling för komplikationer av sjukdomen, såsom förhårdnade artärer. Till exempel kan ditt barns läkare ordinera aspirin, statiner, sjukgymnastik eller andra behandlingar.
Hur ser utsikterna ut för personer med progeria?
Den genomsnittliga livslängden för personer med progeria är 13 år, även om vissa människor lever i 20-årsåldern. Progeria är ett dödligt syndrom.
Personer med progeria löper ökad risk för många hälsotillstånd. Till exempel tenderar de att lätt gå ur led av höfterna. De flesta av dem upplever så småningom hjärtsjukdomar och stroke. Det är mycket vanligt att barn med progeri utvecklar åderförkalkning, eller förhärdade och förträngda artärer. De flesta drabbade barn dör så småningom av hjärtsjukdom. Barn med progeria har en motorisk utveckling som är typisk för deras ålder.
