- Paroxysmal nattlig hemoglobinuri gör röda blodkroppar mer sårbara för förstörelse.
- En vanlig biverkning är blodproppar, känd som trombos.
- Detta kan till stor del förebyggas med medicinering för att behandla paroxysmal nattlig hemoglobinuri.
Paroxysmal nattlig hemoglobinuri (PNH) är en sällsynt blodsjukdom där dina röda blodkroppar saknar ett skyddande ytprotein.
Som ett resultat är de röda blodkropparna inte tillräckligt hållbara och bryts isär när de möter immunsystemets celler. Detta frigör hemoglobin i blodomloppet, vilket ökar risken för blodproppar.
PNH kan orsaka en rad symtom, som kan vara milda för vissa människor. Det kan ibland uppstå med tillstånd som myelodysplastiska syndrom (MDS) eller aplastisk anemi.
En av de vanligaste biverkningarna av paroxysmal nattlig hemoglobinuri är blodpropp (trombos). Detta är en potentiellt allvarlig utveckling, men den kan förebyggas med medicin.
PNH och trombos: hur och varför det uppstår
Trombos orsakar en uppskattad
Mer forskning behövs för att helt klargöra orsaken till trombos i PNH. Bristen på ett ytprotein i röda blodkroppar gör att när de bryts upp frigör de hemoglobin, vilket orsakar blodproppar.
Man tror att mutationen som förändrar röda blodkroppar också påverkar ytproteinet i blodplättsceller, som kan bryta upp och frigöra mikropartiklar som kan orsaka blodproppar.
Kronisk hemolys (cellbrott) kan också orsaka trombos.
Ras och förekomst av trombos
Risken för tromboembolism från PNH varierar beroende på etnisk grupp i USA:
| Etnisk grupp | Frekvens av PNH-tromboembolism |
| afroamerikan | 73 % |
| latinamerikansk | 50 % |
| Vit | 36 % |
| Asiatisk amerikan | 36 % |
| Lopp | Fall av VTE per 1 000 |
| Icke-spansktalande svarta | 3,25 |
| Icke-spansktalande vita | 2,71 |
| Indianer | 1,25 |
| Hispanics | 0,67 |
| Asiater/Stillahavsöbor | 0,63 |
En variant av trombomodulin (THBD) genuttryck i den afroamerikanska befolkningen kan förklara de ökade frekvenserna av VTE i detta samhälle, enligt
Genetiska faktorer
Även om en genetisk faktor är orsaken till PNH, är det inget du kan ärva från dina föräldrar. Istället är PNH resultatet av en genmutation som uppstår efter att du är född. Det är slumpmässigt och börjar i en enda skadad stamcell som gör flera kopior av sig själv.
Genen som muterar kallas fosfatidylinositol glycan biosynthesis class A protein (PIGA). Denna gen är ansvarig för att göra proteinerna på cellytan som håller blodkropparna samman i ett stycke.
När en mutation stör verkan av PIGAkan detta orsaka att röda blodkroppar bildas utan skyddande ytskiktsproteiner.
Utan dessa proteiner håller blodkropparna inte så länge som de borde. När de stöter på vissa immunsystemceller bryts de isär. Hemoglobin distribueras till blodplasma och utsöndras i din urin.
Komplikationer
En vanlig komplikation av PNH är aplastisk anemi. Detta är ett tillstånd som förhindrar din benmärg från att göra tillräckligt med röda blodkroppar. Den vanligaste orsaken är en autoimmun interaktion med dina benmärgsstamceller. Andra orsaker inkluderar strålning och kemoterapibehandlingar.
En annan komplikation är Budd-Chiaris syndrom. Detta är ett tillstånd där venerna som dränerar levern blockeras av blodproppar, vilket gör att levern blir större. Varje störning som ökar sannolikheten för blodproppar kan orsaka Budd-Chiaris syndrom.
Varningsskyltar
Blodproppar kräver medicinsk ingripande. Om du har PNH är det viktigt att komma ihåg din ökade risk för trombos så att du kan få den vård du behöver.
Möjliga tecken inkluderar:
- gulsot
- buksmärtor
- full eller uppsvälld känsla
- huvudvärk
- problem med att tänka
- andnöd
- bröstsmärta
- andningssvårigheter
- hosta, med eller utan blod
- hjärtklappning
- lem svullnad
- krampliknande eller pulserande smärta
- missfärgning av huden
- pitting ödem
- smärtsamma eller svullna vener
Om du har tecken på en blodpropp, sök omedelbart läkarvård för att undvika en allvarlig komplikation.
Förvaltning av PNH
Eculizumab (Soliris) och ravulizumab (ultomiris) är mediciner som undertrycker verkan av komplementsystemet. Detta är den del av immunsystemet som bryter upp de röda blodkropparna som påverkas av PNH.
Genom att undertrycka komplementsystemet minskar denna medicin antalet trasiga celler och minskar i sin tur risken för trombos.
Andra PNH-ledningsstrategier inkluderar:
- folsyratillskott, för att säkerställa en tillräcklig tillförsel av folat
- steroider, såsom prednison, för att bromsa skador på blodkroppar
- antikoagulerande medicin för att minska blodproppar
- trombolytisk behandling, för att bryta ned befintliga blodproppar
- immunsuppressiv terapi, för att återställa benmärgsfunktionen
- blodtransfusioner för att öka antalet blodkroppar
- syntetiska tillväxtfaktorer eller androgener, för att stimulera benmärgscellproduktion
Det finns bara ett botemedel mot PNH: en benmärgstransplantation. På grund av riskerna med transplantation är det reserverat för personer med allvarliga komplikationer av PNH.
PNH är en sällsynt men allvarlig blodsjukdom. Det orsakas av en genmutation som förändrar hur din benmärg gör röda blodkroppar, vilket gör dem sårbara för skador från ditt immunsystem.
Trombos är den vanligaste allvarliga biverkningen av PNH. Det kan förebyggas med medicin som minskar risken för cellskador från immunsystemet.
Människor av afrikansk härkomst har en högre chans att utveckla trombos, från PNH såväl som andra orsaker. Detta beror på en variation i trombomodulin (THBD) genuttryck.
Det finns olika behandlingar tillgängliga för PNH som minskar risken för allvarliga komplikationer. Benmärgstransplantation är det enda botemedlet.
Trombos kan vara livshotande. Om du har PNH och upplever tecken på en blodpropp är det viktigt att omedelbart söka medicinsk hjälp.
