Kolpocefali är ett sällsynt genetiskt tillstånd som involverar utvidgningen av de bakre delarna av två hjärnhåligheter som kallas laterala ventriklar. Det diagnostiseras oftast hos spädbarn.
Colpocephaly förknippas vanligtvis med:
- missbildning av corpus callosum (den del av din hjärna som förbinder vänster och höger hemisfär)
- Chiari-missbildningar (ett tillstånd där den nedre delen av din hjärna trycker på din ryggradskanal)
- lissencefali (frånvaron av veck i den yttre delen av din hjärna, som är hjärnbarken)
- mikrocefali (ett atypiskt litet huvud)
Kolpocefali uppstår på grund av problem med hjärnans utveckling i livmodern, även om vårdpersonal ofta inte kan identifiera den exakta orsaken.
Läs vidare för att lära dig mer om kolpocephaly, inklusive dess symtom, behandlingsalternativ och potentiella orsaker.
Tecken och symtom på kolpocefali
Kolpocefali kan orsaka tecken och
- nedsatt intellektuell utveckling
- muskelryckningar
- utvecklingsförseningar
- anfall
- atypiskt litet huvud (mikrocefali)
motorisk funktionsnedsättning - hallucinationer
- personlighetsförändringar
- syn- eller hörselproblem
- talproblem
Andra tillstånd i samband med kolpocefali kan orsaka ytterligare symtom. Till exempel är lissencefali också förknippat med:
- problem med att svälja
- medfödda oregelbundenheter i utvecklingen av lemmar, fingrar och tår
- oregelbundenheter i ansiktsstrukturen
Kolpocefali orsaker och riskfaktorer
Hälsoexperter tror att kolpocefali kan bero på störningar i ett barns hjärnutveckling i
- genetiska faktorer
- hjärnskada på grund av syrebrist (
anoxisk hjärnskada ) - infektioner
-
graviditetsdiabetes möjligen
I en liten
Genetik för kolpocephaly
Forskare undersöker fortfarande genetiska faktorer som kan bidra till utvecklingen av kolpocefali. I en
- kolpocefali
- mikrocefali
- underutveckling av corpus callosum
- strukturella skillnader i parietal- och tinningloberna
- intellektuell funktionsnedsättning
- försenad tillväxt
CENPJ-mutationer
Potentiella komplikationer av kolpocefali
Svårighetsgraden av kolpocefali varierar från person till person. Tillståndet kan orsaka många komplikationer, inklusive:
- inlärningssvårigheter
- utvecklingsförseningar
- fysiska nedsättningar
- anfall
När ska man kontakta en läkare
Det är viktigt att konsultera ditt barns läkare varje gång ditt barn får anfall eller du märker andra symtom på neurologiska problem, såsom utvecklingsförseningar eller rörelsesvårigheter.
Dessa problem har många möjliga orsaker. Läkare kan beställa tester som hjärnavbildning för att kontrollera skillnader i ditt barns hjärna. De kan också rekommendera behandlingsalternativ för att hantera ditt barns symtom och stödja deras utveckling.
Diagnostisera kolpocephaly
En läkare kan diagnostisera kolpocefali sent i graviditeten, innan ditt barn föds, men det diagnostiseras vanligtvis mer exakt efter födseln. När du försöker diagnostisera tillståndet innan ditt barn föds, kan läkare feldiagnostisera det som hydrocefalus (ansamling av cerebrospinalvätska i håligheterna i ditt barns hjärna).
Magnetisk resonanstomografi (MRI) skanningar kan avslöja
I en
Går kolpocephaly att bota?
Kolpocefali är närvarande från födseln, och det finns inget känt botemedel. Det finns heller ingen behandling för att vända de strukturella skillnaderna i hjärnan.
Colpocephaly behandling
Behandling av kolpocefali kretsar kring att behandla relaterade komplikationer.
- kognitiv beteendeterapi
- psykoterapi
- social kompetensträning
-
sjukgymnastik eller arbetsterapi för att förbättra rörelsen
- hängslen för att förbättra muskelfunktionen
-
antipsykotiska läkemedel mot hallucinationer
-
läkemedel mot anfall
Kan du förhindra kolpocephaly?
Forskare har ännu inte hittat några specifika sätt att förebygga kolpocefali. Du kanske kan stödja ditt barns utveckling under din graviditet genom att undvika exponering för kemikalier och infektioner som är kopplade till oregelbundenheter i utvecklingen.
Förebyggbar
- tobaksrök
- alkohol
- droger som kokain
- mediciner som isotretinoin
- infektioner som zikavirus och cytomegalovirus
Colpocephaly förväntad livslängd
Utsikterna för kolpocefali kan variera avsevärt från person till person beroende på tillståndets svårighetsgrad och om andra strukturella skillnader i hjärnan finns. Det är inte ett dödligt tillstånd men kan skapa många utmaningar. Vissa personer med detta tillstånd har dock aldrig märkbara symtom.
Att leva med kolpocephaly
Du kan stödja ditt barn genom att prata med deras läkare regelbundet och söka omedelbar läkarvård om de upplever komplikationer som anfall.
Vanliga frågor om kolpocephaly
Här är några vanliga frågor som folk har om kolpocephaly.
Vilka tillstånd är förknippade med kolpocefali?
Colpocephaly är förknippat med tillstånd som:
- cerebral pares
-
transsfenoidal encephalocele i vilken hjärnvävnad sticker ut genom sphenoidbenet -
oculocerebrokutant syndrom vilket orsakar hud-, ögon- och nervsystemproblem - encephalocele
ärftlig spastisk paraplegi Axenfield-Riegers syndrom
Är kolpocephaly progressiv?
Kolpocefali är inte ett progressivt tillstånd. Men hydrocefalus, ett tillstånd med liknande symtom och tecken, kan förvärras gradvis.
Hämtmat
Kolpocefali kan orsaka intellektuell funktionsnedsättning, anfall, rörelsesvårigheter och andra problem. Tillståndet är sällsynt, och vissa personer får inte en diagnos förrän i vuxen ålder.
Det är viktigt att besöka ditt barns läkare så snart som möjligt om du misstänker att ditt barn har ett tillstånd som stör barnets utveckling eller orsakar neurologiska symtom som kramper.
