Översikt över cerebellär hypoplasi hos människor

Symtom på cerebellar hypoplasi varierar mellan människor, beroende på svårighetsgraden av tillståndet och den del av lillhjärnan som påverkas. Det ger inte alltid symtom.

Spädbarn och små barn kan utveckla:

• anfall
• utvecklingsförseningar
• talförseningar
• intellektuell funktionsnedsättning
• ofrivilliga ögonrörelser från sida till sida
• svårigheter med balans och gång
• begränsad muskeltonus

Äldre barn kan ha:

• huvudvärk
• hörselsvårigheter
• klumpighet
• yrsel

Cerebellär hypoplasi är ett kännetecken för många olika medfödda syndrom, såsom Jouberts syndrom, och den allvarligaste formen av medfödd muskeldystrofi, kallad Walker-Warburgs syndrom.

Cerebellär hypoplasi kan utvecklas på grund av:

• genetiska skillnader som orsakar svårigheter med lillhjärnans utveckling i livmodern
• sällsynta ärftliga neurodegenerativa eller metabola tillstånd, såsom:
  • Louis-Bars syndrom (ataxi telangiectasia)
  • Williams syndrom
  • Hurlers syndrom (mukopolysackaridos typ 1)

Genetik för cerebellär hypoplasi

Forskare undersöker fortfarande vilka gener som är kopplade till utvecklingen av cerebellär hypoplasi. I en 2022 studie, identifierade forskare sjukdomsorsakande mutationer i 96 av 176 familjer med en historia av cerebellär hypoplasi. De vanligaste generna som var kopplade till cerebellär hypoplasi var:

• CACNA1A
• ITPR1
• KIF1A

Andra mutationer kopplade till cerebellär hypoplasi inkluderar följande:

• En mutation i FATgen har kopplats till underutveckling av pons och lillhjärnan och mikrocefali, ett huvud som är mindre än normalt.
• BICD2genmutationer har kopplats till cerebellär hypoplasi och lissencefali, vilket är förlusten av veck i den yttre delen av din hjärna.
• PRDM12 mutationer är kopplade till dödlig hjärnstammsdysfunktion med cerebral hypoplasi.

Vissa genmutationer kopplade till hypoplasi passerar genom familjer.

Inte mycket är känt om icke-genetiska orsaker till cerebellär hypoplasi, men det har kopplats till följande moderns exponeringar:

• alkoholbruk
• kokainbruk
• rökning

• användning av valproinsyra

• användning av mifepriston eller misslyckat avbrytande av graviditeten

• medfödda infektioner som cytomegalovirus eller zikavirusinfektion

Underutveckling av lillhjärnan kan variera från mild till fullständig frånvaro av lillhjärnan. Barn med allvarliga missbildningar kan ha:

• allvarliga rörelsesvårigheter
• inlärnings- och utvecklingsförseningar
• problem eller oförmåga att gå
• svårigheter att kommunicera

Cerebellär hypoplasi kan också vara en bidragande faktor i utvecklingen av autismspektrumstörning hos vissa barn.

Cerebellär hypoplasi kan uppstå av sig själv eller med andra hjärnmissbildningar. Till exempel är det en del av Dandy-Walker missbildning, som kännetecknas av:

• förstoring av den fjärde ventrikeln, en hålighet i din hjärna
• underutveckling av en del av lillhjärnan som kallas cerebellar vermis
• förstoring av skallbasen

Dandy-Walker missbildning är kopplad till en risk att utvecklas hydrocephalusett allvarligt tillstånd där cerebral spinalvätska ansamlas i ventriklarna i hjärnan.

Det är viktigt att kontakta en läkare om ditt barn har utvecklingsförseningar, kramper och andra symtom som kan indikera ett neurologiskt tillstånd.

Avbildning spelar en avgörande roll för att diagnostisera cerebellär hypoplasi. Det kan diagnostiseras före eller efter födelse. MRI är huvudtyp av avbildning för att diagnostisera cerebellär hypoplasi.

Elektroencefalografi kan mäta ditt barns hjärnaktivitet om de utvecklar anfall för att hjälpa till att identifiera den underliggande orsaken.

En läkare kan beställa ett genetiskt blodprov för att leta efter gener kopplade till cerebellär hypoplasi eller andra genetiska tillstånd.

Utvecklingen av cerebellär hypoplasi är inte helt klarlagd, och den går inte att bota.

Behandling för cerebellär hypoplasi kretsar kring att behandla symtom och stödja utvecklingsförseningar. Behandlingsalternativ inkluderar:

• arbetsterapi eller sjukgymnastik vid rörelsesvårigheter

• akademiskt stöd
• talterapi
• akutbehandling för hydrocefalus

Cerebellär hypoplasi är vanligtvis inte förebyggbar eftersom den ofta är kopplad till genmutationer som passerar genom familjer.

Att vidta åtgärder för att undvika tobak, alkohol och illegala droger under graviditeten som kan orsaka utvecklingsproblem för ett foster kan hjälpa till att minska risken för att ditt barn föds med cerebellär hypoplasi.

Läs mer om vad du bör undvika under graviditeten.

Den förväntade livslängden för någon med cerebellär hypoplasi beror på hur allvarligt tillståndet är. Vissa barn kan leva typiska liv med minimala eller inga uppenbara symtom. Andra barn kanske inte lever genom spädbarnsåldern eller kan ha bestående funktionsnedsättning.

Barn med Dandy-Walker missbildning löper stor risk att utveckla hydrocephalus, där vätska ansamlas i ventriklarna i hjärnan på grund av en blockering. Handla om 50 % av barn med obehandlad hydrocephalus överlever inte till 3 års ålder, och endast 20–23 % leva i vuxen ålder.

Men de flesta barn med behandlad Dandy-Walker-missbildning lever i vuxen ålder, enligt Child Neurology Foundation. Behandling av hydrocefalus hos personer med Dandy-Walker-missbildning verkar förbättra resultaten.

Handla om 30 % av personer med Dandy-Walker-missbildning utvecklar också epilepsi.

Symtom på cerebellär hypoplasi kan variera kraftigt mellan individer, beroende på tillståndets svårighetsgrad.

Det finns inget botemedel mot cerebellär hypoplasi, men en läkare kan rekommendera hur man bäst hanterar komplikationer, såsom akademiska svårigheter. Det är viktigt att se en läkare för ditt barn varje gång du misstänker att ditt barn kan ha ett neurologiskt tillstånd.