Cerebellär hypoplasi är underutvecklingen av lillhjärnan. Symtom kan vara kramper, utvecklingsförseningar och rörelsesvårigheter.
Cerebellär hypoplasi är underutvecklingen av en del av din hjärna som kallas cerebellum. Det är en struktur på baksidan av din hjärna som har många funktioner, såsom:
- samordna frivilliga rörelser
- bibehålla balans och hållning
- så att du kan lära dig komplexa rörelsemönster, som att kasta en boll
- koordinerande rörelser relaterade till språk
Cerebellär hypoplasi kan variera från mild underutveckling till en fullständig avsaknad av lillhjärnan. Det kan uppstå vid födseln eller utvecklas tidigt i barndomen.
I den här artikeln täcker vi allt du behöver veta om cerebellär hypoplasi, inklusive symtom, behandlingsalternativ och riskfaktorer.
Symtom på cerebellär hypoplasi
Symtom på cerebellar hypoplasi varierar mellan människor, beroende på svårighetsgraden av tillståndet och den del av lillhjärnan som påverkas. Det ger inte alltid symtom.
- anfall
- utvecklingsförseningar
- talförseningar
- intellektuell funktionsnedsättning
- ofrivilliga ögonrörelser från sida till sida
- svårigheter med balans och gång
- begränsad muskeltonus
Äldre barn kan ha:
- huvudvärk
- hörselsvårigheter
- klumpighet
- yrsel
Cerebellär hypoplasi orsakar
Cerebellär hypoplasi är ett kännetecken för många olika medfödda syndrom, såsom Jouberts syndrom, och den allvarligaste formen av medfödd muskeldystrofi, kallad Walker-Warburgs syndrom.
Cerebellär hypoplasi kan utvecklas på grund av:
- genetiska skillnader som orsakar svårigheter med lillhjärnans utveckling i livmodern
- sällsynta ärftliga neurodegenerativa eller metabola tillstånd, såsom:
- Louis-Bars syndrom (ataxi telangiectasia)
- Williams syndrom
-
Hurlers syndrom (mukopolysackaridos typ 1)
Genetik för cerebellär hypoplasi
Forskare undersöker fortfarande vilka gener som är kopplade till utvecklingen av cerebellär hypoplasi. I en
- CACNA1A
- ITPR1
- KIF1A
Andra mutationer kopplade till cerebellär hypoplasi inkluderar följande:
- En mutation i
FATgen har kopplats till underutveckling av pons och lillhjärnan och mikrocefali, ett huvud som är mindre än normalt. -
BICD2 genmutationer har kopplats till cerebellär hypoplasi och lissencefali, vilket är förlusten av veck i den yttre delen av din hjärna. -
PRDM12 mutationer är kopplade till dödlig hjärnstammsdysfunktion med cerebral hypoplasi.
Vem får cerebellär hypoplasi?
Vissa genmutationer kopplade till hypoplasi passerar genom familjer.
Inte mycket är känt om icke-genetiska orsaker till cerebellär hypoplasi, men det har kopplats till följande
- alkoholbruk
- kokainbruk
- rökning
-
användning av valproinsyra
-
användning av mifepriston eller misslyckat avbrytande av graviditeten
- medfödda infektioner som cytomegalovirus eller zikavirusinfektion
Husdjur och djur
- ryckiga rörelser
- skakningar
- inkoordination
- problem med att gå
Potentiella komplikationer av cerebellär hypoplasi
Underutveckling av lillhjärnan kan variera från
- allvarliga rörelsesvårigheter
- inlärnings- och utvecklingsförseningar
- problem eller oförmåga att gå
- svårigheter att kommunicera
Cerebellär hypoplasi kan också vara en
Cerebellär hypoplasi kan uppstå av sig själv eller med andra hjärnmissbildningar. Till exempel är det en del av Dandy-Walker missbildning, som kännetecknas av:
- förstoring av den fjärde ventrikeln, en hålighet i din hjärna
- underutveckling av en del av lillhjärnan som kallas cerebellar vermis
- förstoring av skallbasen
Dandy-Walker missbildning är kopplad till en risk att utvecklas
När ska man kontakta en läkare
Det är viktigt att kontakta en läkare om ditt barn har utvecklingsförseningar, kramper och andra symtom som kan indikera ett neurologiskt tillstånd.
Diagnostisera cerebellär hypoplasi
Avbildning spelar en avgörande roll för att diagnostisera cerebellär hypoplasi. Det kan diagnostiseras
Elektroencefalografi kan mäta ditt barns hjärnaktivitet om de utvecklar anfall för att hjälpa till att identifiera den underliggande orsaken.
En läkare kan beställa ett genetiskt blodprov för att leta efter gener kopplade till cerebellär hypoplasi eller andra genetiska tillstånd.
Är cerebellär hypoplasi botas?
Utvecklingen av cerebellär hypoplasi är inte helt klarlagd, och den går inte att bota.
Behandling av cerebellär hypoplasi
Behandling för cerebellär hypoplasi kretsar kring att behandla symtom och stödja utvecklingsförseningar. Behandlingsalternativ inkluderar:
-
arbetsterapi eller sjukgymnastik vid rörelsesvårigheter
- akademiskt stöd
- talterapi
- akutbehandling för hydrocefalus
Kan du förhindra cerebellär hypoplasi?
Cerebellär hypoplasi är vanligtvis inte förebyggbar eftersom den ofta är kopplad till genmutationer som passerar genom familjer.
Att vidta åtgärder för att undvika tobak, alkohol och illegala droger under graviditeten som kan orsaka utvecklingsproblem för ett foster kan hjälpa till att minska risken för att ditt barn föds med cerebellär hypoplasi.
Läs mer om vad du bör undvika under graviditeten.
Vad är den förväntade livslängden för någon med cerebellär hypoplasi?
Den förväntade livslängden för någon med cerebellär hypoplasi beror på hur allvarligt tillståndet är. Vissa barn kan leva typiska liv med minimala eller inga uppenbara symtom. Andra barn kanske inte lever genom spädbarnsåldern eller kan ha bestående funktionsnedsättning.
Barn med Dandy-Walker missbildning löper stor risk att utveckla hydrocephalus, där vätska ansamlas i ventriklarna i hjärnan på grund av en blockering. Handla om
Men de flesta barn med behandlad Dandy-Walker-missbildning lever i vuxen ålder, enligt Child Neurology Foundation. Behandling av hydrocefalus hos personer med Dandy-Walker-missbildning verkar förbättra resultaten.
Handla om
Hämtmat
Symtom på cerebellär hypoplasi kan variera kraftigt mellan individer, beroende på tillståndets svårighetsgrad.
Det finns inget botemedel mot cerebellär hypoplasi, men en läkare kan rekommendera hur man bäst hanterar komplikationer, såsom akademiska svårigheter. Det är viktigt att se en läkare för ditt barn varje gång du misstänker att ditt barn kan ha ett neurologiskt tillstånd.
