Vad är neurofibromatos?
Neurofibromatosis (NF) är en genetisk störning som gör att tumörer utvecklas i hjärnan, ryggmärgen och nerverna. Tillståndet uppstår som ett resultat av en genavvikelse. Det finns två typer av NF, som båda orsakar tumörtillväxt i olika delar av kroppen.
Neurofibromatos typ 1 (NF1) är vanligare än neurofibromatos typ 2 (NF2). NF1 gör att tumörer bildas i olika vävnader och organ i kroppen. Detta orsakar hudproblem och bendeformiteter. NF2, å andra sidan, gör att tumörer utvecklas på hjärnan och spinalnerverna. Även om de flesta tumörer som orsakas av NF inte är cancerösa, kan de fortfarande vara farliga och försämra din livskvalitet.
NF2 och tumörer
NF2 gör att icke-cancerösa tumörer växer på nerver i hjärnan och ryggmärgen. Till skillnad från NF1 uppvisar NF2 vanligtvis inga synliga symtom och är sällsynt hos barn. Tumörerna som orsakas av NF2 är vanligtvis på den åttonde kranialnerven, som förbinder ditt inre öra med din hjärna. Dessa tumörer kallas akustiska neurom. De kan orsaka hörselnedsättning och problem med balansen.
Schwannomas är en annan typ av tumör som kan uppstå hos personer med NF2. Dessa tumörer kommer från Schwann-celler, som skyddar dina nervceller och neurotransmittorer. Ryggmärgsschwannom är vanliga hos personer med NF2. Om de lämnas obehandlade kan de orsaka förlamning.
NF2 och genetik
Eftersom NF2 är ett genetiskt tillstånd kan sjukdomen ärvas från en förälder. Men detta är inte alltid fallet. Enligt
Vilka är symptomen på NF2?
Symtomen på NF2 kan uppstå i alla åldrar, men de uppträder vanligtvis under tonåren eller tidig vuxen ålder. De kan variera i antal och svårighetsgrad beroende på den exakta platsen för tumörerna.
Vanliga symtom på NF2 kan vara:
- ringer i öronen
- problem med balansen
- glaukom (en ögonsjukdom som skadar synnerven)
- hörselnedsättning
- synskada
- domningar eller svaghet i armar och ben
- anfall
Se din läkare för en undersökning om du har något av dessa symtom. De kan också vara symtom på andra tillstånd, så en korrekt diagnos är viktig.
Hur diagnostiseras NF2?
Din läkare kommer att utföra en grundlig fysisk undersökning och beställa vissa tester för att kontrollera hörselnedsättning eller nedsatt hörsel. För att bekräfta en NF2-diagnos kan din läkare vilja utföra ytterligare tester, inklusive:
- audiometri
- datortomografi
- MR-skanning
- balanstester
- syntest
- genetisk testning
Hur behandlas NF2?
Det finns inget botemedel mot någon av dessa typer av NF. Dina symtom kan dock hanteras med behandling. Regelbundna kontroller och övervakning är viktigt för personer med NF2. På så sätt kan eventuella komplikationer fångas upp och behandlas tidigt. Fysiska undersökningar, neurologiska tester och ett hörseltest bör utföras minst en gång om året. Årliga besök hos en ögonläkare (ögonläkare) rekommenderas också.
Tumörbehandlingar
Kirurgi kan rekommenderas om dina tumörer blir för stora eller börjar orsaka känselnedsättningar. Tumörerna associerade med NF2 bildas på problematiska platser. Det kirurgiska ingreppet kräver vanligtvis ett team av neurokirurger, ögonläkare och öron-, näs- och halsspecialister. Dessa specialister ser till att tumören tas bort på ett säkert sätt utan att skada de omgivande områdena.
Stereotaktisk strålkirurgi kan vara ett alternativ för att behandla vissa tumörer. Denna teknik använder riktade strålar av strålning för att attackera och krympa tumörerna.
Beroende på typen och placeringen av dina tumörer kan kemoterapi också rekommenderas. Detta är en aggressiv form av läkemedelsbehandling som hjälper till att minska storleken på tumörer.
Kliniska tester
Forskning bedrivs om de genetiska aspekterna av NF2. Det kan finnas tillgängliga kliniska prövningar i ditt område. En klinisk prövning innebär att man använder avancerade behandlingar för att hantera ett visst medicinskt tillstånd. Deltagarna övervakas noga för eventuella negativa biverkningar. Dessa försök är inte lämpliga för alla, men kan vara till hjälp för vissa personer med NF2. Fråga din läkare om deltagande i en klinisk prövning kan vara till nytta för dig.
