Nephrogenic Diabetes Insipidus (NDI)

Vilka är symtomen på nefrogen diabetes insipidus?

Symptomen på NDI varierar med ålder. Spädbarn är hårt drabbade, men symptomen kan likna många andra sjukdomar. När barn åldras blir symtomen mer igenkännliga. Om en diagnos inte ställs kan symtomen bli tillräckligt allvarliga för att vara livshotande. Du bör besöka din läkare så snart som möjligt om du upplever symptom på NDI.

Symtom hos spädbarn

Symtomen hos spädbarn kan innefatta:

• överdriven våtblöja
• kräkningar
• återkommande feber som inte har någon känd orsak
• förstoppning

Symtom hos små barn

Symtomen hos små barn kan innefatta:

• sängvätning
• svårigheter med toalettutbildning
• ett misslyckande med att trivas
• mental förvirring på grund av uttorkning

Symtom hos äldre barn

Äldre barn och tonåringar kan uppvisa symtom som inkluderar:

• hög urinproduktion
• störd sömn och trötthet från urinering på natten
• låg kroppsvikt på grund av att man föredrar vatten framför mat
• ett misslyckande med att trivas

Symtom hos vuxna

De vanligaste symptomen som vuxna upplever är:

• överdriven törst
• överdriven urinering
• frekvent urinering på natten

Sällsynta och potentiellt dödliga symptom inkluderar hypovolemisk chock och hypernatriska anfall.

Hypovolemisk chock kan uppstå när svår uttorkning leder till att det inte finns tillräckligt med blod för att ditt hjärta ska pumpa. Detta tillstånd kan leda till döden om du inte får behandling för det.

Hypernatremiska anfall uppstår när det finns extremt höga halter natrium i blodet på grund av brist på vatten i kroppen. Detta tillstånd kan leda till döden om du inte får behandling för det.

Vad orsakar nefrogen diabetes insipidus?

Balansen mellan vätskeintag och urinutsöndring i kroppen regleras av ett hormon som kallas vasopressin eller antidiuretiskt hormon (ADH). När vätskeintaget är lågt ökar kroppens nivåer av ADH och signalerar njurarna att göra mindre urin. Å andra sidan, när vätskeintaget är högt, minskar ADH -nivåerna och får njurarna att skapa mer urin. Avfall och överflödigt vatten i blodet filtreras genom njurarna, som sedan lagrar flytande avfall eller urin i blåsan.

När ADH inte fungerar normalt, oavsett om det är på grund av ett medicinskt tillstånd, medicinering eller genetik, koncentrerar dina njurar inte din urin korrekt. Det betyder att du urinerar för mycket vatten ur kroppen. En mängd olika faktorer kan påverka din kropps reglering av ADH och orsaka NDI.

Typer av nefrogen diabetes insipidus

NDI kan antingen förvärvas eller genetiskt, beroende på vad som orsakar det.

Förvärvad NDI

Förvärvat NDI -resultat antingen från användning av vissa mediciner eller genom att ha vissa medicinska tillstånd. De flesta förvärvade former av NDI härrör från medicinering. Läkemedel som kan orsaka förvärvad NDI inkluderar:

• litium (långvarig användning): ett läkemedel som används för att behandla bipolär sjukdom och andra psykiska tillstånd
• demeklocyklin: ett antibiotikum
• rifampin: ett antibiotikum som används för att behandla tuberkulos
• foscarnet: ett antiviralt läkemedel som används för att behandla herpes
• cidofovir: ett antiviralt läkemedel som används för att behandla ögoninfektioner hos personer med hiv
• ifosfamid: ett läkemedel mot kemoterapi
• ofloxacin: ett antibiotikum som används för att behandla öroninfektioner
• orlistat: en viktminskning
• didanosin (Videx): ett antiretroviralt läkemedel som används för att behandla HIV

Vissa medicinska tillstånd som påverkar mineraler i kroppen eller orsakar organskador är också kopplade till NDI. Dessa medicinska tillstånd stör ADH: s normala funktion och kan orsaka förvärvad NDI. Villkor som kan leda till NDI inkluderar:

• hyperkalcemi eller för mycket kalcium i blodet
• kronisk njursjukdom, som kan uppstå på grund av olika orsaker, inklusive högt blodtryck och diabetes
• polycystisk njursjukdom, vilket är ett tillstånd där cystor växer på njurarna och kan skapa ett block i urinflödet
• hypokalemi eller kaliumnivåer i blodet som är för låga

Graviditet är också en möjlig orsak.

Milda former kan också förekomma hos äldre vuxna, hos de som är sjuka och hos personer med akut njursjukdom eftersom kroppen inte kan koncentrera urin lika bra under dessa förhållanden. Förvärvad NDI är vanligare hos vuxna än hos barn.

Genetisk NDI

Genetisk NDI uppstår på grund av genetiska mutationer, som överförs genom familjer. Mutationer är misstag eller skador som orsakar en förändring av en persons gener. Dessa mutationer kan störa ADH: s normala funktion.

Genetisk NDI uppstår på grund av en mutation i antingen AVPR2 eller AQP2. Cirka 90 procent av fallen av ärftlig NDI beror på mutationer i AVPR2 -genen.

Mutationer av AVPR2-genen är X-länkade recessiva störningar. Det betyder att genfelet finns på X -kromosomen. Män har bara en X -kromosom. Om de ärver en X -kromosom med genmutationen från sin mamma får de sjukdomen. Eftersom honor har två X -kromosomer, kommer de bara att förvärva sjukdomen om båda deras X -kromosomer har genmutationen.

En mindre andel genetisk NDI orsakas av mutationer i AQP2 -genen, som kan vara antingen autosomal recessiv eller dominant. Autosomal recessiv betyder att en person måste få en kopia av den onormala genen från varje förälder för att utveckla NDI. Mer sällan är AQP2 autosomalt dominant, vilket innebär att det kan orsaka NDI att ha en kopia av den mutanta genen.

Genetisk NDI tenderar att diagnostiseras hos barn.

Hur diagnostiseras nefrogen diabetes insipidus?

Det är viktigt att få en tidig diagnos av NDI för att förhindra livshotande komplikationer. Testerna avgör om dina njurar gör ett bra jobb med att upprätthålla rätt mängd vätska i kroppen genom att reglera volymen och koncentrationen av din urin. Symptomen på NDI försvårar diagnosen i barndomen. Läkare använder urin och blodprov för att hjälpa dem att ställa en diagnos.

Typerna av urintester inkluderar följande:

• Polyuri-testet mäter 24-timmars urinproduktion genom direkt insamling.
• Det första morgontestet mäter urinens specifika vikt eller densitet, liksom eventuella kemikalier.
• Mätningstester mäter pH och koncentration av urin, liksom halterna av natrium, kalium, klorid och kreatininprotein.

Andra tester för NDI inkluderar:

• en MR för att utvärdera storleken på din njure och leta efter eventuella anatomiska avvikelser
• njursonografi för att utesluta njursjukdomar och leta efter långvarig skada
• blodprov för att mäta halterna av natrium, kalium, klorid, urea och kreatin i ditt blod

Din läkare kan också rekommendera ett vattenbriststest. Endast kunniga medicinska team utför detta test eftersom det är potentiellt livshotande. Testet innebär att man avstår från att dricka vatten för att se om det är någon förändring i mängden urin man släpper ut.

Hur behandlas nefrogen diabetes insipidus?

Vid akuta och förvärvade former av NDI fokuserar behandlingen ofta på att korrigera den bakomliggande orsaken, till exempel att avbryta en medicin som orsakade NDI. I andra fall reglerar mediciner törstmekanismen och mängden urin som släpps ut.

Kostförändringar

Den första behandlingslinjen är ofta en förändring av kosten. Läkare rekommenderar vanligtvis en låg natriumfattig, lågproteinrik kost till vuxna. Dessa kostförändringar bör bidra till att minska urinproduktionen.

Mediciner

Om kostförändringar inte hjälper till att minska urinproduktionen kan din läkare rekommendera mediciner:

Desmopressin

Desmopressin är en syntetisk form av ADH som kan användas för att behandla icke -genetisk NDI.

Diuretika och icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID)

NSAID och tiaziddiuretika kan hjälpa till att behandla NDI. Båda medicinerna betraktas dock som off-label-läkemedelsanvändning. Off-label droganvändning innebär att ett läkemedel som har godkänts av FDA för ett ändamål används för ett annat ändamål som inte har godkänts. Men en läkare kan fortfarande använda läkemedlet för detta ändamål. Detta beror på att FDA reglerar testning och godkännande av läkemedel, men inte hur läkare använder läkemedel för att behandla sina patienter. Så din läkare kan ordinera ett läkemedel men de tycker är bäst för din vård.

Diuretika och NSAID verkar genom olika mekanismer för att öka mängden natrium och vatten som reabsorberas av njurarna. Dessa förändringar minskar urinvolymen.

Diuretika

Diuretika kan hjälpa till att reglera hur mycket vatten som utsöndras från kroppen i urinen. Tiaziddiuretika verkar genom att öka mängden vatten och natrium som absorberas av njurarna, vilket minskar urinvolymen.

NSAIDS

NSAIDS, såsom indometacin, kan minska urinproduktionen hos personer med NDI.

Läs mer: Off-label droganvändning »

Intravenös hydrering

Om du har ett allvarligt fall av NDI kan du behöva intravenös (IV) hydrering. Du kan också få IV -påfyllning av 5 procent glukos, vilket är flytande med tillsatt socker.

Behandling av NDI hos barn

Om ditt barn har NDI, kommer din läkare vanligtvis att rekommendera en låg natriumfattig diet, men inte en lågproteinrik kost. Spädbarn med NDI bör övervakas noggrant, eftersom deras små kroppar inte har mycket vätska att börja med. Spädbarn med NDI bör få vatten regelbundet och mellan matningarna för att förhindra uttorkning.

Vad är utsikterna?

Barn som har NDI och inte behandlas för det kanske inte växer på rätt sätt. I allvarliga fall kan de uppleva utvecklingsförseningar och intellektuell funktionsnedsättning från konstant uttorkning.

Utan behandling kan NDI leda till dödsfall på grund av uttorkningskomplikationer. Utsikterna är bra för dem som får behandling, och mediciner kan hjälpa till att hålla din hälsa stabil.