Vad är megalencefali?
Megalencefali är ett tillstånd där din hjärna är onormalt stor. En genomsnittlig vuxen hjärna väger mellan 1 300 och 1 400 gram, eller mellan 2,87 pund och 3,09 pund. Enligt The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders väger hjärnan hos en vuxen med megalencefali mer än 1 600 gram, eller 3,53 pund.
Megalencefali kan vara närvarande vid födseln. Det kan också utvecklas över tid. I vissa fall kan din hjärna nå dubbelt så hög vikt som normal.
Megalencefali kan uppstå ensam. Det kanske inte uppstår med några symtom. Det kan också förekomma med ett brett spektrum av neurologiska problem eller fosterskador. Det förväxlas ibland med makrocefali. Detta är ett tillstånd där ditt huvud är stort men inte nödvändigtvis onormalt.
Det finns tre breda typer av megalencefali:
- primär megalencefali, eller benign familjär megalencefali
- sekundär megalencefali, som uppstår som ett resultat av en annan störning
- unilateral megalencefali, eller hemimegalencefali, som uppstår när hälften av din hjärna är förstorad
Vilka är symptomen på megalencefali?
Om du har megalencefali kan dina symtom variera från mild till svår. De beror på den underliggande orsaken till ditt tillstånd. Om du har godartad familjär megalencefali kanske du inte har några symtom. Du kan ha normal till avancerad intelligens. I andra fall kan dina ansiktsdrag ha en onormal storlek eller form. Om en annan störning orsakar megalencefali kan du ha kognitiv funktionsnedsättning, kramper eller andra symtom.
Vanliga neurologiska symtom inkluderar:
- försenad utveckling av dina grovmotoriska färdigheter, inklusive din förmåga att hålla huvudet upprätt, ändra position, välta, sitta och stå
- försenad talutveckling
- kortikospinal dysfunktion, där din hjärna inte skickar impulser till din ryggmärg ordentligt
- intellektuell funktionsnedsättning
- defekter i din muskeltonus
- kroppsasymmetri
- förlamning
- en oförmåga att koordinera och kontrollera dina rörelser
- anfall
- visuella oegentligheter
Vad orsakar megalencefali?
Defekter i hur din hjärna styr cellproduktionen orsakar megalensfali. Vid normal tillväxt av hjärnceller producerar din kropp rätt antal hjärnceller. Det producerar dem på rätt plats vid rätt tidpunkt. Megalencefali uppstår när din hjärna producerar för många nya hjärnceller eller celler som är för stora. Det kan också uppstå när metaboliska biprodukter och materia byggs upp i din hjärna.
Genetiska faktorer och genetiska störningar kan orsaka megalencefali. Tillståndet kan till exempel bero på:
- Alexanders sjukdom
- neurofibromatos
- tuberös skleros
- överväxtsjukdomar, såsom Sotos syndrom och Beckwith-Wiedemanns syndrom
- kromosomala störningar, såsom Klinefelters syndrom
Icke-genetiska orsaker kan också leda till megalencefali. Till exempel kan störningar som påverkar din cerebral ryggmärgsvätska orsaka det.
Ibland kan läkaren inte identifiera orsaken.
Vem riskerar att drabbas av megalencefali?
Megalencefali är tre till fyra gånger vanligare hos män än hos kvinnor, rapporterar The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders. Det drabbar mellan 10 och 30 procent av patienterna med makrocefali. Asymtomatiska fall kanske inte rapporteras, så incidensen är okänd.
Hur diagnostiseras megalencefali?
Din läkare kommer att utföra en fullständig fysisk undersökning för att diagnostisera megalencefali. De kommer att mäta omkretsen av ditt huvud. De kan också mäta huvudena på dina närmaste släktingar. De kan också ta din personliga och familjemedicinska historia.
I vissa fall kan din läkare utföra utvecklings- och neurologiska undersökningar. De kan till exempel beställa MR- eller datortomografi. Detta kan hjälpa dem att undersöka utseendet och storleken på din hjärna. De kan också beställa laboratorietester. Detta kan hjälpa dem att kontrollera genetiska och kromosomala störningar.
Hur behandlas megalencefali?
Det finns inget botemedel mot megalencefali. Din läkare kan dock ordinera behandlingar för dina symtom, underliggande störningar eller associerade funktionsnedsättningar.
Till exempel kan din läkare ordinera medikationer. Antiepileptika kan hjälpa till att kontrollera anfall. Fysisk, tal- och arbetsterapi kan hjälpa dig att hantera fysiska eller neurologiska funktionshinder.
Vad är utsikterna för megalencefali?
Om du har megalencefali beror dina långsiktiga utsikter på hur allvarligt ditt tillstånd är.
I vissa fall kan dina symtom vara mycket milda. De kan kräva lite eller ingen behandling. De kan ha liten inverkan på ditt liv.
I andra fall kan dina symtom vara allvarliga. Till exempel kan anfall, förlamningar och kognitiva störningar vara begränsande. Om du har dessa symtom kan du behöva fysisk, tal- eller arbetsterapi. Barn med dessa symtom kan också behöva specialundervisningsklasser.
Om du har hemimegalencefali är utsikterna på lång sikt dåliga. Detta tillstånd är sällsynt. Det kan leda till kognitiv funktionsnedsättning, svåra anfall och förlamning på ena sidan av kroppen.
Fråga din läkare för mer information om din specifika diagnos och långsiktiga utsikter.
Förebyggande av megalencefali
Megalencefali kan inte förebyggas. Om du har en familjehistoria av tillståndet, prata med din läkare om genetisk rådgivning. Detta kan hjälpa dig att bedöma din risk att utveckla tillståndet. Det kan också hjälpa dig att bedöma risken för dina barn eller framtida barn.
