Medullär cystisk sjukdom

Typer av MCKD

Juvenil nefronoftis (NPH) och MCKD är mycket nära besläktade. Båda tillstånden orsakas av samma typ av njurskada och resulterar i samma symtom.

Den största skillnaden är debutåldern. NPH uppträder vanligtvis mellan 10 och 20 år, medan MCKD är en vuxensjukdom.

Dessutom finns det två undergrupper av MCKD: typ 2 (påverkar vanligtvis vuxna i åldrarna 30 till 35) och typ 1 (påverkar vanligtvis vuxna i åldrarna 60 till 65).

Orsaker till MCKD

Både NPH och MCKD är autosomalt dominanta genetiska tillstånd. Det betyder att du bara behöver få genen från en förälder för att utveckla sjukdomen. Om en förälder har genen har ett barn 50 procents chans att få den och utveckla tillståndet.

Förutom debutåldern är den andra stora skillnaden mellan NPH och MCKD att de orsakas av olika genetiska defekter.

Medan vi fokuserar på MCKD här, är mycket av det vi diskuterar även tillämpligt på NPH.

Symtom på MCKD

Symtomen på MCKD ser ut som symtomen på många andra tillstånd, vilket gör det svårt att ställa en diagnos. Dessa symtom inkluderar:

• överdriven urinering
• ökad frekvens av urinering på natten (nokturi)
• lågt blodtryck
• svaghet

• saltbegär (på grund av för stor natriumförlust från ökad urinering)

När sjukdomen fortskrider kan njursvikt (även känd som njursjukdom i slutstadiet) uppstå. Symtom på njursvikt kan inkludera följande:

• blåmärken eller blödning
• lätt trött
• frekvent hicka
• huvudvärk
• förändringar i hudfärg (gul eller brun)
• klåda i huden
• muskelkramper eller ryckningar
• illamående
• förlust av känsel i händer eller fötter
• kräks blod
• blodig avföring
• viktminskning
• svaghet
• anfall
• förändringar i mentalt tillstånd (förvirring eller förändrad vakenhet)
• koma

Testa och diagnostisera MCKD

Om du har symtom på MCKD kan din läkare beställa ett antal olika tester för att bekräfta din diagnos. Blod- och urinprov kommer att vara det viktigaste för att identifiera MCKD.

Fullständigt blodvärde

Ett fullständigt blodvärde tittar på ditt totala antal röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar. Detta test letar efter anemi och tecken på infektion.

BUN-test

Blod urea nitrogen (BUN) testning letar efter mängden urea, en nedbrytningsprodukt av protein, som är förhöjd när njurarna inte fungerar korrekt.

Urinsamling

En 24-timmars urinuppsamling kommer att bekräfta överdriven urinering, dokumentera volymen och förlusten av elektrolyter och mäta kreatininclearance. Kreatininclearancen kommer att avslöja om njurarna fungerar korrekt.

Blodkreatinintest

Ett blodkreatinintest kommer att göras för att kontrollera din kreatininnivå. Kreatinin är en kemisk avfallsprodukt som produceras av musklerna, som filtreras ut ur kroppen av dina njurar. Detta används för att jämföra nivån av blodkreatinin med njurkreatininclearance.

Urinsyra test

Ett urinsyratest kommer att göras för att kontrollera urinsyranivåerna. Urinsyra är en kemikalie som skapas när din kropp bryter ner vissa livsmedelsämnen. Urinsyra passerar ut ur kroppen genom urinen. Nivåer av urinsyra är vanligtvis höga hos personer som har MCKD.

Urinprov

En urinanalys kommer att göras för att analysera din urins färg, specifik vikt och pH (syra eller alkalisk). Dessutom kommer ditt urinsediment att kontrolleras för blod-, protein- och cellinnehåll. Detta test kommer att hjälpa läkaren att bekräfta en diagnos eller utesluta andra möjliga störningar.

Imaging tester

Förutom blod- och urintester kan din läkare också beställa en CT-skanning av buken/njuren. Detta test använder röntgenbilder för att se njurarna och insidan av buken. Detta kan hjälpa till att utesluta andra potentiella orsaker till dina symtom.

Din läkare kanske också vill utföra ett njurultraljud för att visualisera cystorna på dina njurar. Detta för att fastställa omfattningen av njurskada.

Biopsi

I en njurbiopsi kommer en läkare eller annan vårdpersonal att ta bort en liten bit njurvävnad för att undersöka den i ett labb, under ett mikroskop. Detta kan hjälpa till att utesluta andra möjliga orsaker till dina symtom, inklusive infektioner, ovanliga avlagringar eller ärrbildning.

En biopsi kan också hjälpa din läkare att fastställa stadiet av njursjukdomen.

Hur behandlas MCKD?

Det finns inget botemedel mot MCKD. Behandlingen av tillståndet består av ingrepp som försöker minska symtomen och bromsa utvecklingen av sjukdomen.

I de tidiga stadierna av sjukdomen kan din läkare rekommendera att du ökar ditt vätskeintag. Du kan också behöva ta ett salttillskott för att undvika uttorkning.

När sjukdomen fortskrider kan njursvikt uppstå. När detta inträffar kan du behöva genomgå dialys. Dialys är en process där en maskin tar bort avfall från kroppen som njurarna inte längre kan filtrera bort.

Även om dialys är en livsuppehållande behandling, kan personer med njursvikt också kunna genomgå en njurtransplantation.

Långtidskomplikationer av MCKD

Komplikationerna av MCKD kan påverka olika organ och system. Dessa inkluderar:

• anemi (lågt järn i blodet)
• försvagning av benen, vilket leder till frakturer
• kompression av hjärtat på grund av vätskeansamling (hjärttamponad)
• förändringar i sockermetabolismen
• hjärtsvikt
• njursvikt
• sår i mage och tarmar
• överdriven blödning
• högt blodtryck
• infertilitet
• menstruationsproblem
• nervskada

Vad är utsikterna för MCKD?

MCKD leder till njursjukdom i slutstadiet – med andra ord kommer njursvikt att inträffa så småningom. Då måste du genomgå en njurtransplantation eller genomgå dialys regelbundet för att din kropp ska fungera korrekt. Prata med din läkare om dina alternativ.