Översikt
Medfödd hypotyreos, tidigare känd som kretinism, är en allvarlig brist på sköldkörtelhormon hos nyfödda. Det orsakar nedsatt neurologisk funktion, hämmad tillväxt och fysiska missbildningar. Tillståndet kan uppstå på grund av ett problem med barnets sköldkörtel, eller brist på jod i moderns kropp under graviditeten.
En babys kropp behöver jod för att göra sköldkörtelhormoner. Dessa hormoner är avgörande för en sund tillväxt, hjärnans och nervsystemets utveckling.
Mellan
Införandet av jodiserat salt i början av 20-taletth århundradet gjorde medfödd hypotyreos mycket sällsynt i USA och resten av västvärlden. Men allvarlig jodbrist är fortfarande vanligt i utvecklingsländer.
Medfödd hypotyreos vs myxödem
Myxedema är en term som används för att beskriva en allvarligt underaktiv sköldkörtel hos en vuxen. Medfödd hypotyreos hänvisar till en sköldkörtelbrist hos ett spädbarn.
Myxedema kan också användas för att beskriva hudförändringar orsakade av låga nivåer av sköldkörtelhormon.
Symtom
Tecken på kretinism eller medfödd hypotyreos hos en nyfödd inkluderar:
- bristande viktökning
- hämmad tillväxt
- trötthet, slöhet
- dålig utfodring
- förtjockade ansiktsdrag
- onormal bentillväxt
- utvecklingsstörd
- väldigt lite gråtande
- överdriven sömn
- förstoppning
- gulfärgning av huden och ögonvitorna (gulsot)
- slapphet, låg muskeltonus
- hes röst
- ovanligt stor tunga
- svullnad nära naveln (navelbråck)
- sval, torr hud
- blek hud
- svullnad av huden (myxödem)
- svullnad i nacken från en förstorad sköldkörtel (struma)
Orsaker
Medfödd hypotyreos hos nyfödda kan orsakas av:
- en saknad, dåligt formad eller onormalt liten sköldkörtel
- en genetisk defekt som påverkar produktionen av sköldkörtelhormon
- för lite jod i mammans kost under graviditeten
- radioaktivt jod eller antityreoideabehandling för sköldkörtelcancer under graviditeten
- användning av läkemedel som stör sköldkörtelhormonproduktionen – såsom antityreoidealäkemedel, sulfonamider eller litium – under graviditeten
Jodbrist anses inte längre vara en hälsorisk i USA på grund av införandet av jodiserat salt. Det är dock fortfarande
Eftersom våra kroppar inte gör jod, måste vi få det från mat. Jod kommer in i maten genom jorden. I vissa delar av världen saknas jod i jorden.
Behandlingsalternativ
Nyfödda i USA och många andra länder screenas rutinmässigt för sköldkörtelhormonnivåer. Testet går ut på att ta ett litet blodprov från barnets häl. Ett laboratorium kontrollerar barnets blodnivåer av sköldkörtelhormon (T4) och sköldkörtelstimulerande hormon (TSH).
Läkare som kallas pediatriska endokrinologer behandlar medfödd hypotyreos. Huvudbehandlingen är att ge barnet sköldkörtelhormon (levotyroxin). Detta tillstånd måste behandlas inom
Sköldkörtelhormon kommer i ett piller som föräldrar kan krossa i sitt barns bröstmjölk, formel eller vatten. Föräldrar måste vara försiktiga med att använda vissa formler. Sojaprotein och koncentrerade järnformler kan störa absorptionen av sköldkörtelhormon.
När bebisar är på sköldkörtelhormonmediciner måste de ta blodprov med några månaders mellanrum. Dessa tester kommer att kontrollera att deras TSH- och T4-nivåer ligger inom ett normalt intervall.
Förebyggande
Medfödd hypotyreos ses vanligtvis i utvecklingsländer där jodbrist är vanligt. Vuxna kan förebygga jodbrist genom att få Institute of Medicines rekommenderade kosttillskott (RDA) på 150 mikrogram jod per dag. En tesked jodiserat salt innehåller cirka 400 mikrogram jod.
Eftersom en jodbrist under graviditeten kan vara farlig för det växande barnet, rekommenderas gravida kvinnor att få i sig 220 mikrogram jod dagligen. American Thyroid Association rekommenderar att alla kvinnor som är gravida eller ammar tar ett prenatalt vitamin som innehåller minst 150 mikrogram jod varje dag.
Tillhörande tillstånd och komplikationer
Barn som föds med en kraftigt underaktiv sköldkörtel kan utveckla intellektuell funktionsnedsättning om tillståndet inte behandlas snabbt. Ett barns IQ kan sjunka flera poäng för varje månad som behandlingen försenas. Tillväxt och benstyrka kan också påverkas.
Andra komplikationer av medfödd hypotyreos inkluderar:
- en onormal promenad
- muskelspasticitet
- oförmåga att tala (mutism)
- autistiskt beteende
- syn- och hörselproblem
- problem med minne och uppmärksamhet
Även med behandling kan vissa barn med medfödd hypotyreos vara långsammare att lära sig än andra barn i deras ålder.
Syn
Utsikterna beror på hur snabbt ett barn diagnostiseras och behandlas. Spädbarn som inte diagnostiseras eller behandlas inom de första veckorna efter födseln har en lägre IQ och fler fysiska hälsoproblem än de som behandlas tidigare.
