Kerubism: vad är det och hur behandlas det?

Symtom

De vanligaste symtomen på kerubism är:

• runda, svullna kinder
• en bred käke
• lösa, felplacerade eller saknade tänder
• ögon som vänder sig något uppåt (i avancerade stadier)

Människor med kerubism visar inga tecken på det vid födseln. Det börjar dyka upp i tidig barndom, vanligtvis mellan 2 och 5 år. Vävnadstillväxterna i käken växer snabbt tills barnet är cirka 7 eller 8 år. Vid den tidpunkten slutar vävnaden vanligtvis att växa eller växer långsammare under flera år.

När någon med kerubism når puberteten börjar effekterna av tillståndet vanligtvis vända. För många människor börjar kinderna och käken återgå till sin typiska storlek och form i tidig vuxen ålder. När detta händer ersätter normalt ben vävnadstillväxterna igen.

Många människor visar få eller inga yttre tecken på kerubism i 30- eller 40-årsåldern. I vissa sällsynta fall varar symtomen under hela vuxenlivet och vänder inte.

Orsaker

Kerubism är en genetisk störning. Det betyder att det finns en mutation, eller permanent förändring, i DNA-mönstret för minst en gen. Mutationer kan påverka en enskild gen eller flera gener.

Cirka 80 procent av personer med kerubism har en mutation till samma gen, kallad SH3BP2. Studier tyder på att denna gen är involverad i att skapa celler som bryter ner benvävnad. Det kan vara anledningen till att när just den här genen är muterad påverkar det bentillväxten i käkarna.

Hos de återstående 20 procenten av personer med kerubism är orsaken troligen också en genetisk störning. Det är dock inte känt vilken gen som är påverkad.

Vem är i riskzonen

Eftersom kerubism är ett genetiskt tillstånd, är den största riskfaktorn att ha en förälder som har kerubism eller är bärare. Om de är bärare har de den genetiska mutationen men visar inga symtom.

Forskning tyder på att bland människor som har en muterad gen som orsakar kerubism, visar 100 procent av männen och 50 till 70 procent av kvinnorna de fysiska tecknen på tillståndet. Detta innebär att honor kan vara bärare av mutationen men omedvetna om att de har den. Hanar kan inte betraktas som bärare, eftersom de alltid visar fysiska tecken på kerubism.

Du kan göra ett genetiskt test för att ta reda på om du är bärare av den SH3BP2 genmutation. Testresultaten kommer dock inte att berätta om du är bärare av kerubism orsakad av en annan genmutation.

Om du har kerubism eller är bärare har du 50 procents chans att överföra tillståndet till dina barn. Om du eller din partner har SH3BP2 genmutation, kanske du kan göra prenatal testning. Tala med din läkare om dina alternativ så snart du vet att du är gravid.

Som sagt, ibland uppstår kerubism spontant, vilket betyder att det finns en genmutation men ingen familjehistoria av tillståndet.

Hur det diagnostiseras

Läkare brukar diagnostisera kerubism genom en kombination av bedömningar, inklusive:

• fysisk undersökning
• genomgång av familjens historia
• datortomografi
• Röntgen

Om du får diagnosen kerubism kan din läkare ta ett blodprov eller göra en hudbiopsi för att testa om mutationen är i SH3BP2 gen.

För att hjälpa till att avgöra vilken typ av behandling som behövs efter en kerubismdiagnos kan din läkare också rekommendera:

• tandbedömning av din tandläkare eller ortodontist
• ögonundersökning
• bedömning av familjehistoria, om inte en del av den initiala diagnosen

Behandlingsalternativ

För vissa människor är operation för att ta bort vävnadstillväxten ett alternativ. Det kan hjälpa till att återställa dina käkar och kinder till deras tidigare storlek och form.

Om du har felplacerade tänder kan tänderna dras eller justeras genom tandreglering. Eventuella saknade eller dragna tänder kan också ersättas med implantat.

Barn med kerubism bör se sin läkare och tandläkare regelbundet för att övervaka symtom och tillståndets framsteg. Det rekommenderas inte att barn opereras för att ta bort ansiktsvävnadstillväxt förrän efter att de har gått igenom puberteten.

Tala med din läkare om eventuella problem du kan ha. De kommer att arbeta med dig för att utveckla den bästa behandlingsplanen för dig baserat på dina symtom och andra hälsofaktorer.

Möjliga komplikationer

Kerubism påverkar alla olika. Om du har en mild form kan det knappt märkas för andra. Mer allvarliga former är mer uppenbara och kan orsaka andra komplikationer. Även om kerubismen i sig vanligtvis är smärtfri, kan dess komplikationer orsaka obehag.

Svår kerubism kan orsaka problem med:

• tugga
• svälja
• Tal
• andas
• syn

Kerubism är vanligtvis inte knuten till ett annat tillstånd, men det har ibland dykt upp med en annan genetisk störning. I sällsynta fall har kerubism rapporterats tillsammans med:

• Noonans syndrom, som orsakar hjärtfel, kortväxthet och distinkta ansiktsdrag som breda ögon och lågt liggande öron som roteras bakåt
• fragilt X-syndrom, som orsakar inlärningssvårigheter och kognitiv funktionsnedsättning och som vanligtvis drabbar män mer allvarligt än kvinnor
• Ramons syndrom, som orsakar kortväxthet, inlärningssvårigheter och övervuxet tandkött

Syn

Din individuella syn kommer att bero på ditt specifika fall av kerubism och om det uppträder med ett annat tillstånd.

Kerubism är inte livshotande och påverkar inte livslängden. Många människor som har tillståndet fortsätter att leva ett aktivt, hälsosamt liv.

De fysiska effekterna av kerubism kan orsaka problem med bild eller självkänsla för vissa. Särskilt barn och tonåringar kan kämpa med allt som får dem att se annorlunda ut än andra människor. Om du har ett barn med kerubism, ge dem möjlighet att prata om hur tillståndet får dem att må. De kan prata med dig, en skolkurator eller en legitimerad barnterapeut.

Vissa vuxna kan finna kerubism lättare att hantera när de blir äldre på grund av den vändning eller minskning av symtomen som vanligtvis händer. Kontrollera med din läkare regelbundet för att övervaka dina symtom och tillståndets framsteg.