Kartageners syndrom

Vilka är symtomen på Kartageners syndrom?

Kartageners syndrom involverar två huvudsakliga egenskaper: primär ciliär dyskinesi (PCD) och situs inversus. PCD kan orsaka ett antal symtom, inklusive:

• frekventa luftvägsinfektioner
• frekventa sinusinfektioner
• frekventa öroninfektioner
• kronisk nästäppa
• infertilitet

Situs inversus orsakar vanligtvis inte hälsoproblem.

Vad är primär ciliär dyskinesi?

PCD är en abnormitet i dina flimmerhår. Dina flimmerhår är hårliknande strukturer som kantar slemhinnorna i dina lungor, näsa och bihålor. Normala flimmerhår rör sig i en vågliknande rörelse. De hjälper till att transportera slem ut ur dina luftvägar, genom näsan och munnen. Denna åtgärd hjälper till att rensa dina bihålor och lungor från bakterier som kan orsaka infektioner.

När du har PCD rör sig dina flimmerhår inte ordentligt. De kan röra sig i fel riktning, röra sig väldigt lite eller inte röra sig alls. Detta försämrar deras förmåga att transportera slem och bakterier ut ur dina luftvägar. Detta kan leda till kroniska infektioner i dina nedre och övre luftvägar.

Kroniska luftvägsinfektioner kan leda till bronkiektasi. I detta tillstånd blir dina luftvägar vidgade och ärriga. Vanliga symtom på bronkiektasi inkluderar kronisk hosta, andnöd och trötthet. I vissa fall kan dina fingrar och tår bli klubbade. Detta beror förmodligen på brist på syre till dina extremiteter.

Du kan också uppleva kronisk bihåleinflammation. Detta är en ihållande infektion som uppstår i de ihåliga luftutrymmena inuti din skalle, känd som dina bihålor. Det innebär inflammation och svullnad. Det kan leda till återkommande öroninfektioner, så kallade otitis media. Dessa öroninfektioner kan vara tillräckligt allvarliga för att orsaka permanent skada på dina vävnader. De kan till och med orsaka hörselnedsättning.

De rörliga svansarna, eller flagellerna, av spermier kan också påverkas av PCD. Detta kan orsaka onormal spermiemotilitet och infertilitet hos män. Kvinnor med Kartageners syndrom kan också vara infertila på grund av nedsatt flimmerhår motilitet i slemhinnan i äggledarna.

Vad är situs inversus?

In situs inversus utvecklas dina vitala organ på motsatt sida av din kropp än vanligt och bildar en spegelbild av den normala positioneringen. Till exempel kan din lever utvecklas på vänster sida av kroppen istället för höger. Detta är också känt som införlivande.

Om du har Kartageners syndrom kan du ha olika organkonfigurationer:

• situs inversus totalis, där alla dina inre organ transponeras
• situs inversus thoracalis, där bara dina lungor och hjärta transponeras
• situs inversus abdominalis, där bara din lever, mage och mjälte transponeras

Situs inversus tenderar inte att orsaka hälsoproblem. Om du har Kartageners syndrom kommer ditt hjärta och andra vitala organ förmodligen att fungera normalt, förutom eventuella problem som orsakas av PCD.

Hur diagnostiseras Kartageners syndrom?

Det är möjligt att bara ha PCD, utan situs inversus. Om du har båda har du Kartageners syndrom.

Kartageners syndrom diagnostiseras ibland vid födseln, när en nyfödd upplever andningsbesvär och behöver syrgasbehandling. Men det upptäcks oftare i tidig barndom. Om du eller ditt barn har kroniska luftvägsinfektioner, kronisk bihåleinflammation eller återkommande öroninfektioner utan någon annan uppenbar orsak, kan din läkare kontrollera för PCD och Kartageners syndrom.

För att hjälpa till att diagnostisera PCD och Kartageners syndrom kan din läkare kontrollera efter tecken på:

• näspolyper
• nedsatt luktsinne
• hörselnedsättning
• klubbade fingrar och tår

De kan också beställa andningstest, vävnadsbiopsier, spermaanalys eller bildgenomsökning.

De kan använda ett andningstest för att mäta hur mycket kväveoxid du andas ut. Personer med PCD tenderar att andas ut mindre kväveoxid än normalt. Din läkare kan också be dig att andas in partiklar som har en låg nivå av strålning. När du andas ut kan de testa hur väl dina flimmerhårar rörde partiklarna.

Din läkare kan också samla in ett litet prov av vävnad från insidan av näsan, luftstrupen eller annat område med flimmerhår. En laboratorietekniker kan undersöka flimmerhåren i ditt vävnadsprov för strukturella abnormiteter. De kan också bedöma dina flimmerhårda rörelser, slagfrekvens och koordination.

Din läkare kan ta ett prov av sperma för att skicka till ett laboratorium för testning. Laboratoriepersonalen kan kontrollera strukturella avvikelser och låg motilitet.

Din läkare kan använda lungröntgen och datortomografi (CT) för att leta efter överinflation i lungorna, förtjockning av bronkialväggen och sinusmissbildningar. De kan också använda avbildningstester för att kontrollera situs inversus.

Hur behandlas Kartageners syndrom?

Det finns inget känt botemedel mot Kartageners syndrom, men din läkare kan ordinera en behandlingsplan för att hantera dina symtom och minska risken för komplikationer.

Till exempel kan de ordinera långvariga, lågdosantibiotika och immuniseringar. Dessa kan hjälpa till att kontrollera kroniska luftvägs- och bihåleinfektioner. De kan också rekommendera inhalerade kortikosteroider för att lindra symtom på bronkiektasi.

Din läkare kan också hänvisa dig till en hjärt-lungspecialist. De kan använda bronkoskopi och trakeotomi för att suga ut slem ur dina luftvägar. Dessa procedurer är typer av ”lunghygien”.

Om du utvecklar allvarliga lungskador kan din läkare rekommendera lungtransplantationskirurgi.

De flesta personer med Kartageners syndrom kan förvänta sig en normal livslängd. Det är viktigt att följa din läkares ordinerade behandlingsplan för att hantera ditt tillstånd korrekt.

Takeawayen

Kartageners syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom. Det involverar avvikelser i dina flimmerhår, vilket kan orsaka en mängd olika hälsoproblem. Det involverar också situs inversus, ett tillstånd där dina inre organ utvecklas på motsatt sida av kroppen än normalt.

Eftersom Kartageners syndrom inte har något känt botemedel, innebär behandlingen att hantera symtom och minska risken för komplikationer. Om du misstänker att du eller ditt barn har detta tillstånd, boka tid med din läkare.