Hydranencefali

Vad är hydranencefali?

Hydranencefali är en sällsynt fosterskada som drastiskt påverkar hjärnans utveckling. Spädbarn som föds med detta neurologiska tillstånd saknar höger och vänster hjärnhalva i storhjärnan. Storhjärnan utgör normalt framsidan av hjärnan. I stället för de saknade hemisfärerna fyller cerebrospinalvätskan, eller vätskan som dämpar hjärnan och ryggmärgen, kranialhålan.

Hydranencefali är obotlig. Det är inte ovanligt att spädbarn med detta tillstånd dör i livmodern eller inom några månader efter födseln.

Vilka är symtomen på hydranencefali?

Spädbarn som föds med hydranencefali kan ha uppenbara symtom vid födseln. I vissa fall kan det ta veckor eller månader innan tydliga tecken visas. Ett av de mest märkbara symtomen på hydranencefali är en förstorad huvudstorlek. Spädbarn med sjukdomen kan ha ökad muskeltonus, men begränsad rörelse.

Andra vanliga symtom på hydranencefali inkluderar:

  • anfall och okontrollerade rörelser
  • brist på tillväxt
  • andnings- och matsmältningsproblem
  • svårt att reglera kroppstemperaturen
  • synproblem
  • intellektuell funktionsnedsättning

Vilka är orsakerna till hydranencefali?

Hydranencefali är resultatet av skada på ett barns nervsystem eller en onormal bildning av det. Det inträffar under de tidigaste stadierna av utvecklingen i livmodern. Men det är inte helt klart vad som orsakar dessa problem. Hydranencefali kan vara ett ärftligt tillstånd.

En teori om den onormala hjärnutvecklingen är att det finns blockering i halspulsådern. Det är blodkärlet som transporterar blod till hjärnan. Men forskarna har ingen förklaring till varför halspulsådern skulle blockeras.

Andra möjliga orsaker inkluderar:

  • en infektion i livmodern tidigt under graviditeten
  • en mammas exponering för miljögifter
  • andra cirkulationsproblem med barnet

Hur diagnostiseras hydranencefali?

Att diagnostisera hydranencefali görs inte alltid vid födseln. Ibland kan det ta några månader innan symtomen blir märkbara.

Ett vanligt diagnostiskt test är genomlysning. Detta är en smärtfri procedur. Under proceduren kommer ditt barns läkare att lysa med ett starkt ljus vid basen av huvudet för att se om det finns vätska under huden. Detta test kan ofta avslöja om det finns onormal hjärnbildning.

Ditt barns läkare kan också använda en speciell röntgen för att ta bilder av ditt barns blodkärl med ett färgämne. Detta kallas ett angiogram. Det hjälper till att avslöja abnormiteter med cirkulationen.

Ett annat avbildningstest som din bebis läkare kan använda kallas en datortomografi. Detta test kan ge läkaren en detaljerad och skiktad titt på hjärnan.

Vilka är komplikationerna av hydranencefali?

Hydranencephaly påverkar den mentala och fysiska hälsan hos ett barn. Det finns flera tillstånd som tenderar att gå hand i hand med hydranencefali. Bland dem finns:

  • Astma eller reaktiv luftvägssjukdom (RAD): Astma kan vanligtvis inte diagnostiseras förrän ett barn är äldre, så den mer allmänna diagnosen RAD görs när det finns ett uppenbart andningsproblem. Den specifika orsaken är okänd.
  • Cerebral pares: En grupp av störningar som påverkar muskelrörelser och koordination. Syn, hörsel och känsel påverkas också ofta.
  • Förstoppning: Detta förvärras ibland av en begränsad kost och mediciner för att kontrollera anfall.
  • Diabetes insipidus: Ett tillstånd där njurarna inte kan spara vatten. Ditt barn kommer att ha för hög urinproduktion och högre natriumnivåer i blodet.
  • Underlåtenhet att frodas: Att mata ett barn med hydranencefali är utmanande. Detta påverkar sedan den allmänna hälsan, tillväxten och överlevnaden.
  • Irritabilitet: Detta kan vara relaterat till muskelspasmer och gastrointestinala besvär.

Hur behandlas hydranencefali?

Eftersom hydranencefali för närvarande inte har något botemedel, fokuserar behandlingen på att hantera symtom.

För att hjälpa till att ta bort överflödig cerebrospinalvätska från hjärnan kan en kirurg placera en shunt, eller envägsventil, inuti skallen. Shunten är fäst på en kateter, ett flexibelt rör. Katetern kommer att löpa in i bukhålan, där vätskan överförs från hjärnan. Denna procedur kan hjälpa till att lindra smärtsamt tryck inuti ditt barns huvud. Det kan också förlänga livet.

Anfall kan behandlas med mediciner, inklusive antikonvulsiva medel, såväl som andra terapier. Kost och lugnande tekniker kan ibland också minska anfallen.

Lugnande och avslappnande strategier kan också bidra till att minska irritabilitet. Mediciner, såsom avföringsmjukgörare, kan också vara till hjälp vid behandling av förstoppning.

Det är viktigt att behandlingen för alla symtom och komplikationer samordnas av ditt barns läkare. Detta kommer att hjälpa till att undvika övermedicinering eller oönskade biverkningar från flera mediciner och procedurer.

Vad är utsikterna för hydranencefali?

Varje fall av hydranencefali är unikt. Tillståndet kan vara så allvarligt att barnet inte överlever graviditeten.

Men det finns fler fall av barn som lever under några år med hydranencefali. Ändå är chanserna små att nå vuxen ålder. Den känslomässiga effekten av att ha ett barn med hydranencefali är djupgående. Tveka inte att söka rådgivning och stöd för att hjälpa dig ta dig igenom detta utmanande kapitel i ditt liv.

Forskningen om orsaker och förebyggande av fostrets neurologiska sjukdomar fortsätter. Information om forskning, kliniska prövningar och resurser för patienter och familjer som drabbats av hydranencefali finns tillgänglig hos National Organization for Rare Disorders.

Veta mer

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras. Obligatoriska fält är märkta *