Brugadas syndrom är ett allvarligt tillstånd som stör ditt hjärtas normala rytm. Detta kan leda till potentiellt livshotande symtom och till och med dödsfall.
Den exakta prevalensen är okänd, men det uppskattas att cirka 5 av 10 000 människor är drabbade av Brugadas syndrom över hela världen.
Fortsätt läsa för att lära dig mer om Brugadas syndrom, dess orsaker och hur det diagnostiseras och behandlas.
Orsaker
Vid Brugadas syndrom slår ditt hjärtas ventriklar med en onormal rytm. Detta innebär att elektriciteten går från de nedre kamrarna till de övre kamrarna, istället för den normala (topp till botten) ledningsvägen.
Detta resulterar i ventrikulär arytmi som kallas ventrikulär takykardi eller ventrikulär fibrillering. När detta inträffar kan ditt hjärta inte effektivt pumpa blod till resten av din kropp och kan leda till hjärtstillestånd eller svimning.
Orsaken till Brugadas syndrom är ofta genetisk. Men det kan ibland också införskaffas. Vi kommer att utforska båda typerna nedan.
Ärftligt Brugada syndrom
I många fall kan genetiska mutationer leda till Brugadas syndrom. Dessa mutationer kan antingen ärvas från en förälder eller bero på nya genmutationer som förvärvas.
Det finns flera genmutationer som är associerade med Brugadas syndrom. Mutationer i en gen som kallas SCN5A är de vanligaste. Det uppskattas det
SCN5A är ansvarig för att göra ett protein som kallas en natriumjonkanal. Natriumjonkanaler släpper in natriumjoner i hjärtmuskeln och styr den elektriska aktiviteten som får ditt hjärta att slå.
När SCN5A är muterad kan jonkanalen inte fungera korrekt. Detta i sin tur påverkar hur ditt hjärta slår.
Det finns andra genmutationer som också kan leda till Brugadas syndrom. Dessa mutationer kan också påverka platsen eller funktionen av natriumjonkanaler. Andra viktiga jonkanaler, som de som transporterar kalium eller kalcium, kan också påverkas.
Förvärvat Brugada syndrom
Vissa personer med Brugadas syndrom har inte en genmutation som har associerats med tillståndet. I sådana fall kan andra faktorer orsaka Brugadas syndrom, inklusive:
- användning av vissa mediciner, såsom specifika läkemedel som används för att behandla andra arytmier, högt blodtryck eller depression
- använda droger som kokain
-
elektrolytobalanser, särskilt i kalium och kalcium
Det är också viktigt att notera att någon av faktorerna ovan också kan utlösa symtom hos någon med ärftligt Brugada-syndrom.
Symtom
Många människor vet inte att de har Brugadas syndrom. Detta beror på att tillståndet antingen inte orsakar märkbara symtom eller orsakar symtom som liknar andra arytmier.
Några tecken på att du kan ha Brugadas syndrom inkluderar:
- känner sig yr
- upplever hjärtklappning
- har oregelbunden hjärtslag
- kippar efter andan eller har svårt att andas, särskilt på natten
- anfall
- svimning
- plötsligt hjärtstopp
Symtom kan också orsakas av en mängd olika faktorer, inklusive:
- har feber
- är uttorkad
- elektrolyt obalans
- vissa mediciner
-
kokainbruk
Diagnos
Förutom en fysisk undersökning kommer din läkare att utföra följande tester för att diagnostisera Brugadas syndrom:
Elektrokardiogram (EKG)
Ett EKG används för att mäta den elektriska aktiviteten som inträffar med varje hjärtslag. Sensorer placerade på din kropp registrerar styrkan och timingen för de elektriska impulser som genereras med varje hjärtslag.
Dessa impulser mäts som ett vågmönster på en graf. Baserat på mönstret som genereras kan din läkare identifiera oregelbundna hjärtrytmer. Det finns specifika EKG-vågmönster som är associerade med Brugadas syndrom.
Ett vanligt EKG kanske inte räcker för att diagnostisera Brugadas syndrom. Din läkare kan ge dig en specifik medicin under ett EKG som kan hjälpa till att avslöja Brugada-specifika vågmönster hos personer med Brugadas syndrom.
Elektrofysiologi (EP)
Din läkare kanske vill göra ett EP-test om ditt EKG indikerar att du kan ha Brugadas syndrom. Ett EP-test är mer invasivt än ett EKG.
I ett EP-test förs en kateter in i en ven i din ljumske och träs upp till ditt hjärta. Läkaren leder sedan elektroder genom katetern. Dessa elektroder mäter elektriska impulser vid olika punkter på ditt hjärta.
Genetisk testning
Din läkare kan rekommendera genetiska tester, särskilt om någon i din närmaste familj har tillståndet. Ett blodprov samlas in som kan testas för genmutationer som är kända för att vara associerade med Brugadas syndrom.
Riskfaktorer
Det finns några riskfaktorer för att utveckla Brugadas syndrom. Dessa inkluderar:
- Familjehistoria. Eftersom mutationerna som orsakar Brugadas syndrom kan ärftas, om någon i din närmaste familj har det, kan du också ha det.
-
Sex. Även om tillståndet kan påverka både män och kvinnor, så är det
8 till 10 gånger vanligare hos män än hos kvinnor. - Lopp. Brugadas syndrom verkar förekomma oftare hos personer med asiatisk härkomst.
Behandlingar
Det finns för närvarande inget botemedel mot Brugadas syndrom. Det finns dock sätt att undvika att uppleva potentiellt livshotande symtom.
Implanterad defibrillator
Detta är en liten medicinsk anordning som placeras under huden på bröstväggen. Om den känner att ditt hjärta slår oregelbundet, kommer det att skicka ut en liten elektrisk stöt för att hjälpa till att återställa ditt hjärtslag till det normala.
Dessa enheter kan orsaka sina egna komplikationer, som att ge stötar när ditt hjärta inte slår regelbundet eller infektion. På grund av detta används de vanligtvis bara för personer som löper hög risk för farliga hjärtrytmer.
Högriskindivider inkluderar de som har en historia av:
- allvarliga problem med hjärtrytmen
- svimning
- överlevt ett tidigare plötsligt hjärtstopp
Mediciner
Ett läkemedel som heter kinidin kan hjälpa till att förhindra farliga hjärtrytmer. Det kan vara användbart som en kompletterande behandling för personer med en inopererad defibrillator, och även som en behandling för personer som inte kan få ett implantat.
Radiofrekvensablation
Radiofrekvensablation är en ny och framväxande behandling för Brugadas syndrom. Det handlar om att försiktigt använda en elektrisk ström för att förstöra de områden som tros orsaka onormal hjärtrytm.
Den långsiktiga effektiviteten av ingreppet och risken för återfall är fortfarande kvar
Livsstilsförändringar
Eftersom det finns några kända faktorer som kan utlösa symtomen på Brugadas syndrom, kan du vidta åtgärder för att undvika dem. Dessa inkluderar:
- använda receptfria läkemedel för att få ner febern
- se till att hålla dig hydrerad och byt ut dina elektrolyter, speciellt om du är sjuk med kräkningar eller diarré
- undvika mediciner eller droger som kan utlösa symtom
När ska man träffa en läkare
Om du upplever hjärtklappning eller oregelbundna hjärtslag är det alltid en bra tumregel att träffa din läkare. Även om Brugadas syndrom kanske inte är orsaken, kan du ha ett annat hjärtrytmtillstånd som behöver behandling.
Dessutom, om någon i din närmaste familj har Brugadas syndrom, tala med din läkare. De kan ge råd om genetiska tester för att avgöra om du också har Brugadas syndrom.
Poängen
Brugadas syndrom är ett tillstånd som påverkar ditt hjärtas rytm. Detta kan leda till allvarliga eller livshotande tillstånd, såsom hjärtklappning, svimning och till och med dödsfall.
Brugadas syndrom kan uppstå från genetiska mutationer eller förvärvas på grund av andra tillstånd som specifika läkemedel eller elektrolytobalanser. Även om det för närvarande inte finns något botemedel mot Brugadas syndrom, finns det sätt att hantera det för att förhindra farliga symtom eller hjärtstillestånd.
Om du misstänker att du har Brugadas syndrom eller har någon i din familj som har det, tala med din läkare. De kan hjälpa till att avgöra om du har Brugadas syndrom eller annan arytmi som kräver behandling.
