Hur används blodbaserad biomarkörtestning för kolorektal cancer?

Kolorektal cancer (CRC) börjar i tjocktarmen eller ändtarmen, de områden som utgör din tjocktarm. Tjocktarmen absorberar vatten och salt från maten och lagrar överblivet avfall tills det kan drivas ut under avföring.

Enligt American Cancer Society (ACS), CRC är den tredje vanligaste typen av cancer i USA. Det är också den tredje ledande orsaken till cancerdöd, vilket gör tidig upptäckt och behandling mycket viktig.

Kolorektal cancerscreening innebär ofta att man har en koloskopi eller avföringsbaserade tester. En annan typ av mindre invasivt blodprov kan dock leta efter biomarkörer för kolorektal cancer. Den här typen av test har potential, även om det ännu inte är standard inom screening.

I den här artikeln tar vi en närmare titt på blodbaserade biomarkörtester, hur de kan användas för CRC och vad de nuvarande riktlinjerna för CRC-screening säger.

Vad är ett blodbaserat biomarkörtest?

Enkelt uttryckt letar ett blodbaserat biomarkörtest efter tecken på cancerspecifika markörer i kroppen. Den använder ett blodprov som samlats in från en ven i din arm för att göra detta.

Cancerspecifika markörer är i princip allt som görs av cancerceller eller produceras av din kropp som svar på cancer. De inkluderar ofta proteiner eller specifika förändringar relaterade till nukleinsyror (DNA eller RNA).

Att leta efter dessa biomarkörer kan hjälpa till att informera en läkare om:

  • om cancer kan finnas
  • om specifika behandlingstyper kan vara mer effektiva för en cancer
  • hur väl en nuvarande cancerbehandling kan fungera
  • uppskattningar av cancerutsikterna

Hur används blodbaserade biomarkörer nu?

För det mesta används blodbaserade biomarkörtester för närvarande mer för behandlings- och utsiktssyfte än för screening. Ett exempel på detta är blodprovet CA-125, som ibland används för äggstockscancer.

CA-125 tillverkas av äggstockscancerceller och kan finnas i blodet. En minskning av CA-125-nivåerna kan indikera att en behandling fungerar. En ökning kan dock peka på en ineffektiv behandling eller ett canceråterfall efter remission.

Även om dessa tester kan ge användbar information, är det viktigt att notera att blodbiomarkörtester vanligtvis inte används av sig själva. Andra tester behövs vanligtvis för att ge stöd åt deras resultat.

Med exemplet ovan kan stigande CA-125-nivåer flagga ett potentiellt återfall av äggstockscancer. Men en läkare kommer sannolikt fortfarande att vilja göra bildbehandling och andra tester för att få en bättre uppfattning om vad som kan hända.

Vad sägs om att använda blodbaserade biomarkörer för screening?

Användningen av blodbaserade biomarkörer vid screening av kolorektal cancer är fortfarande i ett tidigt skede. Enligt National Cancer Institutedet finns fortfarande några hinder att övervinna.

Dessa har att göra med sensitivitet och specificitet. Helst bör ett biomarkörtest för cancerscreening vara både mycket känsligt och mycket specifikt.

Ett test med hög känslighet kommer att upptäcka cancerbiomarkörer hos de flesta, men ett test med låg känslighet kanske inte uppfattar alla med dessa biomarkörer. Detta innebär att fler screeningtester kan behövas för att se om cancer finns.

Under tiden kommer ett test med hög specificitet att hitta cancerbiomarkörer som är specifika för endast en viss typ av cancer. Men när specificiteten är låg kan du få fler falska positiva resultat. Detta kan leda till överdiagnostik eller ytterligare tester.

Hur används blodbaserade biomarkörtester för kolorektal cancer?

Det finns för närvarande ett blodbaserat biomarkörtest för screening av kolorektal cancer som har godkänts av Food and Drug Administration (FDA). Det kallas för Epi proColon-testet och godkändes 2016.

Epi proColon-testet använder ett blodprov för att leta efter en specifik förändring av DNA som kallas metylering. Metylering är en typ av förändring av ditt DNA som kan reglera hur en gen uttrycks.

Detta test letar specifikt efter metylering i ett visst område av en gen som kallas Septin 9 (9 SEPT). Närvaron av metylering här är associerad med CRC.

När används Epi proColon-testet?

Epi proColon-testet är indicerat för CRC-screening hos vuxna i åldrarna 50 och äldre som har en genomsnittlig risknivå. Det är dock inte menat att ersätta vanliga CRC-screeningtest, som en koloskopi.

Tillverkaren av testet anger att typiska CRC-screeningtest bör erbjudas och avböjas innan Epi proColon-testet används. Vidare noterar de att en diagnostisk koloskopi fortfarande är nödvändig efter ett positivt Epi proColon-resultat.

Hur exakt är Epi proColon-testet?

En tidiga studier av Epi proColon-testet genomfördes 2014. Testets totala känslighet var 48,2 %. Specificiteten var dock högre vid 91,5 %.

Annan 2014 års studie jämförde Epi proColon-testet med ett annat biomarkörtest för CRC som använder ett avföringsprov. Det fann att Epi proColon-testet hade jämförbar känslighet som avföringstestet, men dess specificitet var mycket lägre.

En granskning från 2019 noterade att Epi proColon-testet kan öka CRC-screeningen hos personer som avböjer screening med koloskopi.

Men den recensionen väckte också oro för att vissa människor kan börja välja Epi proColon i stället för andra screeningtester. Eftersom Epi proColon har lägre känslighet kan det missa vissa CRC som kunde ha hittats med andra metoder.

CRC ökar hos yngre människor. Som sådan tittade en studie från 2022 på Epi proColon som ett mindre invasivt sätt att screena för tidigt debuterande CRC. Forskarna fann att testet var ganska känsligt och specifikt för detta ändamål.

Täcks Epi proColon-testet av försäkringen?

Huruvida Epi proColon-testet omfattas beror på vilken typ av försäkring du har. Det är en bra tumregel att kolla in med din försäkringsgivare om du någon gång är osäker på om ett visst test är täckt.

Till exempel uppger Medicare att de kommer att täcka en godkänd blodbaserad biomarkörscreening för CRC en gång vart tredje år.

Men Centers for Medicare and Medicaid Services (CMS), som administrerar Medicare, har sagt att Epi proColon-testet inte uppfyller dess känslighets- och specificitetskriterier för täckning.

Hur används annars blodbaserade biomarkörer vid tjocktarmscancer?

Det finns flera ytterligare biomarkörer som kan användas för kolorektal cancer. I likhet med vad vi har behandlat tidigare, diskuteras många av dessa i relation till behandling och framtidsutsikter.

En recension från 2019 sammanfattar dessa biomarkörer utförligt. Låt oss ta en kort titt på ett par av dessa biomarkörer.

  • Cirkulerande tumörceller. Cirkulerande tumörceller är cancerceller som finns i blodomloppet. Generellt sett är cirkulerande tumörceller associerade med sämre CRC-utsikter. Deras närvaro kan vara en indikator på att cancern har spridit sig utanför tjocktarmen till avlägsna organ som lever, lungor eller hjärna.
  • Tumör-DNA. Tumör-DNA i blodet kan också analyseras för vissa förändringar, som i Epi proColon-testet. Några av förändringarna, som de i generna KRAS och BRAFkan indikera att en CRC kan vara resistent mot vissa behandlingar.

Vad är utsikterna för blodbaserade biomarkörtester för kolorektal cancer?

Läkare och forskare arbetar hårt för att identifiera och karakterisera nya biomarkörer för kolorektal cancer. De letar också efter att förbättra strategier för att upptäcka och mäta CRC-biomarkörer som redan har identifierats.

Utöver det vi redan har diskuterat är två nyare typer av blodbaserade biomarkörer för CRC mikroRNA (miRNA) och lång icke-kodande RNA (lncRNA).

  • miRNA: Dessa är små RNA-strängar som kan spela en roll för att kontrollera vilka typer av proteiner celler gör. De kan ibland hittas i blodomloppet. Forskning har dokumenterat förändringar i nivåerna av vissa miRNA i CRC jämfört med friska individer.
  • lncRNA: Dessa är längre RNA-strängar som också ibland kan hittas i blodet. lncRNA kan också spela en roll för att reglera hur gener uttrycks. A 2022 recension noterar att många lncRNA har associerats med alla stadier av CRC.

Forskare hoppas kunna lära sig mer om exakt hur dessa molekyler är förknippade med olika aspekter av CRC.

Blodbaserade biomarkörer används inte bara för CRC. De undersöks också för cancer i lungor, bröst och mer. Faktum är att de till och med undersöks för tidig upptäckt av Alzheimers sjukdom.

Vilka är de nuvarande riktlinjerna för screening för kolorektal cancer?

Generellt sett är utsikterna för de flesta cancerformer avsevärt förbättrade när den upptäcks och behandlas tidigt. CRC är inget undantag, vilket innebär att det är viktigt att få regelbundna screeningar.

När ska man ha CRC-screening? Vilka tester kan du få? Låt oss undersöka några av riktlinjerna nu.

Både US Preventive Services Task Force och ACS rekommenderar att vuxna i åldrarna 45 till 75 som löper en genomsnittlig risk screenas för CRC. De för närvarande rekommenderade alternativen för screeningtest inkluderar:

  • avföringsbaserade tester som:
    • högkänsligt fekalt immunokemiskt test (FIT) en gång per år
    • högkänsligt guaiac fekalt ockult blodprov (gFOBT) en gång per år
    • avförings-DNA-test minst vart tredje år

  • koloskopi vart tionde år
  • CT-koloskopi vart 5:e år

  • flexibel sigmoidoskopi vart 5:e år

För närvarande ingår inte Epi proColon-testet som ett rekommenderat test för CRC-screening.

Blodbaserade biomarkörer används ibland för att bedöma cancerbehandling och framtidsutsikter. Men deras användning vid cancerscreening är fortfarande begränsad vid denna tidpunkt.

Det finns för närvarande ett FDA-godkänt blodbaserat biomarkörtest för CRC. Men eftersom det finns oro för dess känslighet och specificitet, rekommenderas det för närvarande inte som en del av standardriktlinjer för CRC-screening.

Kolorektal cancer är den tredje ledande orsaken till cancerdöd i USA. Som sådan, prata med din läkare om din CRC-risknivå och när du ska börja screena. De kan också rekommendera vilka screeningtester som skulle passa dig.

Veta mer

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras. Obligatoriska fält är märkta *