Vad är Gilberts syndrom?
Vad är Gilberts syndrom?
Gilberts syndrom är ett ärftligt levertillstånd där din lever inte helt kan bearbeta en förening som kallas bilirubin.
Din lever bryter ner gamla röda blodkroppar till föreningar, inklusive bilirubin, som frigörs i avföring och urin. Om du har Gilberts syndrom, byggs bilirubin upp i ditt blodomlopp, vilket orsakar ett tillstånd som kallas hyperbilirubinemi. Du kan se denna term dyka upp i resultaten av ett blodprov. Det betyder helt enkelt att du har höga nivåer av bilirubin i kroppen. I många fall är hög bilirubin ett tecken på att det är något på gång med din leverfunktion. Men vid Gilberts syndrom är din lever normalt annars normal.
Cirka 3 till 7 procent av människorna i USA har Gilberts syndrom. Vissa studier visar att det kan vara så högt som
Vilka är symptomen?
Gilberts syndrom orsakar inte alltid märkbara symtom. Faktum är att 30 procent av personer med Gilberts syndrom kanske aldrig har några symtom. Vissa personer med Gilberts syndrom vet aldrig ens att de har det. Ofta diagnostiseras det inte förrän i tidig vuxen ålder.
När det orsakar symtom kan dessa inkludera:
- gulfärgning av huden och vita delar av dina ögon (gulsot)
- illamående och diarré
- lätt obehag i buken
- Trötthet
Om du har Gilberts syndrom kanske du märker dessa symtom mer om du gör saker som ytterligare kan öka dina bilirubinnivåer, till exempel:
- upplever känslomässig eller fysisk stress
- tränar kraftigt
- inte äta på en längre tid
- inte dricker tillräckligt med vatten
- sover inte tillräckligt
- att vara sjuk eller ha en infektion
- återhämtar sig från operationen
- menstruerar
- kall exponering
Vissa personer med Gilberts syndrom upplever också att alkoholkonsumtion förvärrar deras symtom. För vissa människor kan till och med en eller två drinkar få dem att känna sig sjuka strax efter. Du kan också ha något som känns som en baksmälla i flera dagar. Alkohol kan tillfälligt höja bilirubinnivåerna hos personer med Gilberts syndrom.
Vad orsakar det?
Gilberts syndrom är ett genetiskt tillstånd som har gått i arv från dina föräldrar.
Det orsakas av en mutation i UGT1A1-genen. Denna mutation resulterar i att din kropp skapar mindre bilirubin-UGT, ett enzym som bryter ner bilirubin. Utan rätt mängder av detta enzym kan din kropp inte bearbeta bilirubin korrekt.
Hur diagnostiseras det?
Din läkare kan testa dig för Gilberts syndrom om de märker gulsot utan andra tecken eller symtom på leverproblem. Även om du inte har gulsot kan din läkare märka högre nivåer av bilirubin under ett rutinmässigt leverfunktionsblodprov.
Din läkare kan också utföra tester som en leverbiopsi, CT-skanning, ultraljud eller andra blodprov för att utesluta andra medicinska tillstånd som kan orsaka eller öka dina onormala bilirubinnivåer. Gilberts syndrom kan förekomma tillsammans med andra lever- och blodsjukdomar.
Du kommer sannolikt att få diagnosen Gilberts syndrom om dina levertester visar ökat bilirubin och det inte finns några andra bevis på leversjukdom. I vissa fall kan din läkare också använda ett genetiskt test för att kontrollera genmutationen som är ansvarig för tillståndet. Medicinerna niacin och rifampin kan orsaka en ökning av bilirubin vid Gilberts syndrom och även leda till en diagnos.
Hur behandlas det?
De flesta fall av Gilberts syndrom kräver inte behandling. Men om du börjar få betydande symtom, inklusive trötthet eller illamående, kan din läkare ordinera fenobarbital (Luminal) dagligen för att minska den totala mängden bilirubin i din kropp.
Det finns också flera livsstilsförändringar du kan göra för att förhindra symtom, inklusive:
- Få mycket sömn. Försök att sova sju till åtta timmar per natt. Följ en konsekvent rutin så noga du kan.
- Undvik långa perioder av intensiv träning. Håll ansträngande träningspass korta (under 10 minuter). Försök att få minst 30 minuters lätt till måttlig träning varje dag.
- Håll dig väl hydrerad. Detta är särskilt viktigt under träning, varmt väder och sjukdom.
- Prova avslappningstekniker för att hantera stress. Lyssna på musik, meditera, gör yoga eller prova andra aktiviteter som hjälper dig att slappna av.
- Ät en balanserad diet. Ät regelbundet, hoppa inte över några måltider och följ inte några dietplaner som rekommenderar att du fastar eller bara äter små mängder kalorier.
- Begränsa alkoholintaget. Om du har någon leversjukdom är det bäst att undvika alkohol. Men om du dricker, överväg att begränsa dig till bara några drinkar per månad.
- Lär dig hur dina mediciner interagerar med Gilberts syndrom. Vissa mediciner, inklusive några som används för att behandla cancer, kan fungera annorlunda om du har Gilberts syndrom.
Att leva med Gilberts syndrom
Gilberts syndrom är ett ofarligt tillstånd som inte behöver behandlas. Det finns ingen förändring i förväntad livslängd på grund av Gilberts syndrom. Men om du börjar märka symtom kan du behöva göra vissa livsstilsförändringar.
