Friedreichs ataxi är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar gångsvårigheter, känselförlust i armar och ben och nedsatt tal. Det är också känt som spinocerebellär degeneration.
”Ataxi” betyder bristande ordning. Det finns ett antal typer av ataxi med ett antal orsaker. Sjukdomen orsakar skador på delar av din hjärna och ryggmärg och kan även påverka ditt hjärta.
Friedreichs ataxi drabbar cirka 1 av 40 000 personer. Även om det inte finns något botemedel mot Friedreichs ataxi, finns det flera behandlingar tillgängliga för att hjälpa dig att hantera symtomen.
Vilka är symtomen på Friedreichs ataxi?
Friedreichs ataxi kan diagnostiseras mellan 2 års ålder och en persons tidiga 50-årsåldern, men den diagnostiseras oftast mellan 10 och 15 år.
Svårigheter att gå är det vanligaste initiala symtomet på tillståndet. Andra symtom inkluderar:
- synförändringar
- förlust av hörsel
- svaga muskler
- brist på reflexer i benen
- dålig koordination eller bristande koordination
- talproblem
- ofrivilliga ögonrörelser
- fotdeformiteter, såsom klumpfot
- svårt att känna av vibrationer i dina ben och fötter
Många personer med detta tillstånd har också någon form av hjärtsjukdom. Cirka 75 procent av personer med Friedreichs ataxi har hjärtavvikelser. Den vanligaste typen är hypertrofisk kardiomyopati, en förtjockning av hjärtmuskeln.
Symtomen på hjärtsjukdom kan vara hjärtklappning, bröstsmärtor, yrsel, yrsel eller andnöd. Friedreichs ataxi är också förknippad med en större risk att utveckla diabetes.
Vad orsakar Friedreichs ataxi?
Friedreichs ataxi är en genetisk störning som ärvs från båda föräldrarna genom vad som kallas ”autosomal recessiv överföring.” Sjukdomen är kopplad till en gen som kallas FXN. Normalt kommer denna gen att få din kropp att producera upp till 33 kopior av en specifik DNA-sekvens.
Hos personer med Friedreichs ataxi kan denna sekvens upprepas 66 till över 1 000 gånger, enligt US National Library of Medicines Genetics Home Reference.
När produktionen av denna DNA-sekvens går utom kontroll, kan allvarliga skador på hjärnans lillhjärna och ryggmärgen uppstå.
Personer med en familjehistoria av Friedreichs ataxi löper större risk att ärva denna sjukdom. Om den defekta genen bara överförs från en förälder, blir personen bärare av sjukdomen men upplever vanligtvis inga symtom på det.
Hur diagnostiseras Friedreichs ataxi?
Din läkare kommer att titta på din medicinska historia och utföra en fullständig fysisk undersökning. Detta kommer att inkludera en detaljerad neuromuskulär undersökning.
Provet kommer att fokusera på att kontrollera om det finns problem med ditt nervsystem. Tecken på skada inkluderar dålig balans, brist på reflexer och en brist på känsel i dina armar och ben som kan spridas till andra delar av kroppen, inklusive leder.
Din läkare kan också beställa en CT- eller MRI-skanning. Dessa tester ger bilder av din hjärna och ryggmärg som hjälper till att utesluta andra neurologiska tillstånd. Du kan också få regelbundna röntgenbilder av huvudet, ryggraden och bröstkorgen.
Genetisk testning kan visa om du har den defekta frataxingenen som orsakar Friedreichs ataxi.
Din läkare kan också beställa elektromyografi för att mäta den elektriska aktiviteten i dina muskelceller. En nervledningsstudie kan göras för att se hur snabbt dina nerver skickar impulser.
Din läkare kanske vill att du ska genomgå en synundersökning för att kontrollera din synnerv för tecken på skada. Dessutom kan din läkare göra ekokardiogram och elektrokardiogram för att diagnostisera hjärtsjukdom.
Hur behandlas Friedreichs ataxi?
Friedreichs ataxi kan inte botas. Din läkare kommer att behandla underliggande tillstånd och symtom istället. Sjukgymnastik och talterapi kan hjälpa dig att fungera. Du kan också behöva gåhjälpmedel som hjälper dig att röra dig.
Hängslen och andra ortopediska anordningar eller operation kan vara nödvändiga om du utvecklar en krökt ryggrad eller problem med dina fötter. Mediciner kan användas för att behandla hjärtsjukdomar och diabetes.
Vad är den långsiktiga utsikten för Friedreichs ataxi?
Med tiden blir Friedreichs ataxi värre. Cirka 15 till 20 år efter att symtomen uppträtt måste många personer med Friedreichs ataxi förlita sig på en rullstol. De som har avancerad ataxi kanske inte kan ta sig runt alls.
Hjärtsjukdom är den vanligaste dödsorsaken bland personer med Friedreichs ataxi. Det blir vanligtvis dödligt i tidig vuxen ålder. Personer med milda ataxisymtom lever i allmänhet längre.
Sen debuterande Friedreichs ataxi, vilket är när sjukdomen uppstår vid 25 års ålder eller äldre, tenderar att vara mildare och kännetecknas av långsammare nedgång.
Friedreichs ataxi leder till diabetes hos cirka 10 procent av personer som har det. Andra komplikationer inkluderar hjärtsvikt, skolios och svårigheter att smälta kolhydrater.
Kan Friedreichs ataxi förebyggas?
Det finns inget sätt att förhindra Friedreichs ataxi. Eftersom tillståndet är ärftligt rekommenderas genetisk rådgivning och screening om du har sjukdomen och planerar att skaffa barn.
En kurator kan ge dig en uppskattning av ditt barns chanser att ha sjukdomen eller bära på genen utan att visa symtom.
