Förstå vad cystisk fibros innebär för vuxna

Cystisk fibros orsakas av genetiska förändringar och är alltid närvarande vid födseln. Även om det är sällsynt, diagnostiseras cystisk fibros inte hos vissa personer som har milda symtom förrän de är vuxna. Detta är känt som cystisk fibros hos vuxna.

kvinna med vuxen debut cystisk fibros får andningsbehandling
Olga Rolenko/Getty Images

Cystisk fibros (CF) är ett genetiskt tillstånd som påverkar CTFR gen. Tillståndet påverkar runt 35 000 människor i USA.

Personer med CF kan uppleva skador på sina inre organ på grund av slemblockeringar och inflammation. Komplikationerna av CF kan vara allvarliga för barn som inte får behandling, så screening för tillståndet sker vanligtvis när barn föds.

Dess sällsynt för att CF ska diagnostiseras hos en person efter två års ålder, men det kan hända, särskilt om du inte upplevde några av de typiska CF-symtomen under barndomen.

När CF upptäcks senare i livet, kallas det “CF med debut av vuxna”. Orsakerna, diagnosen och riskfaktorerna för CF på vuxen är inte så olika från CF i barndomen. (squibler.io)

Lär dig mer om cystisk fibros.

Kan cystisk fibros diagnostiseras hos vuxna?

CF kan diagnostiseras hos vuxna, även om det anses ovanligt.

Data om detta ämne är begränsade, men en analys av data från Italien visade att från och med 2018, 12,54 % av folk hade ett tillstånd som diagnostiserades som CF när de var mer än 18 år gamla. Medelåldern vid tidpunkten för CF-diagnos för denna grupp var 36,2. Analysen säger att hos majoriteten av dessa personer är manlig infertilitet det som ledde till diagnosen.

Orsaker till att CF kan diagnostiseras senare i livet inkluderar följande faktorer.

Begränsad tillgång till sjukvård

En person som inte haft konsekvent tillgång till medicinsk vård under barndomen kan senare i livet få reda på att de har CF. Om du är född i ett land där genetiska tester inte är en typisk del av mödravården, eller om du växte upp i en situation där din vårdgivare inte kunde ta dig till regelbundna kontroller, är det möjligt att din CF blev oupptäckt.

Milda symtom

CF kan orsaka klibbiga slemhinnor som leder till lunginfektioner och andra komplikationer, och det kan också orsaka skador på dina inre organ.

Det är möjligt att dessa symtom aldrig uppträdde på ett sätt som berörde människorna omkring dig under din barndom och ungdom. Vissa människor har helt enkelt mildare CF-symtom under hela livet, även utan behandling.

Okänd familjehistoria

Personer med CF har genetiska förändringar som de ärver från båda föräldrarna, men du kan också ärva en gen för CF från endast en förälder. Om detta händer har du förmodligen inte CF, men du är vad som kallas en “bärare” av den genen och kan överföra den genen till barn du har.

Människor som känner till sin familjehistoria kommer vanligtvis att vara medvetna om personer relaterade till dem som hade CF, och detta kommer att vara en flagga för alla sjukvårdspersonal att det finns en möjlighet att du kan ha generna för CF. Om du blev adopterad eller inte växte upp i ett hem med dina födelseföräldrar kanske du inte känner till CF i din genetiska historia.

Prenatal testning för CF-bärarstatus

Prenatal genetisk testning för att se om du är en CF-bärare är tillgänglig och erbjuds vanligtvis under mödravård. Ett CF-test kan utföras från ett prov av ditt blod, spott eller vävnad från insidan av din kind.

Om du är gravid, fråga en sjukvårdspersonal om CF-test. Personer som har CF har 50 % chans att få ett barn med CF och 50 % chans att få ett barn som är bärare av CF vid varje graviditet, beroende på om deras partner har CF eller är bärare av generna för CF .

Var det här till hjälp?

Miljöblossande

CF-symtom är sällan statiska, men det finns perioder av intensitet, så kallade “flare-ups”, som kan aktiveras av triggers som du utsätts för.

Du kanske aldrig har haft en allvarlig uppblossning av dina CF-symtom förrän senare i ditt liv. Exponering för damm, allergener, kemikalier eller rök kan få dig att uppleva en blossning och att söka läkarvård för det, vilket leder till en senare diagnos av CF.

Vilka är symtomen på cystisk fibros hos vuxna?

När du har CF innehåller slemmet din kropp mer salt än normalt. Överskott av salt gör slemmet klibbigare och mindre halt i konsistensen. Symtomen på CF hos vuxna och barn orsakas oftast av detta fenomen.

Vanliga symtom på CF med debut hos vuxna inkluderar:

  • envis hosta
  • andnöd
  • frekventa luftvägsinfektioner
  • salt smakande hud
  • hudutslag
  • hudinfektioner
  • svårt att gå upp i vikt
  • uppblåsthet
  • diarre
  • förstoppning

Vad orsakar cystisk fibros hos vuxna?

Vuxendebut CF är ett genetiskt tillstånd, och det orsakas av samma genetiska mutation som du hade när du föddes. Detta gäller även om dina symtom inte upptäcks förrän senare i ditt liv.

Hur diagnostiseras cystisk fibros hos vuxna?

Människor som har CF har högre nivåer av klorid i svetten. Ett “svetttest” kan utföras för att diagnostisera tillståndet hos en vuxen. Detta test utförs genom att applicera en kemikalie på din hud som får dig att svettas. Svetten samlas sedan upp och kloridhalterna mäts.

Om testresultatet är positivt för CF kan diagnosen sedan bekräftas genom genetisk testning.

Andra tester för att diagnostisera CF kan inkludera avbildningstester (som CT-skanningar) och lungfunktionstester.

Vad är behandlingen för cystisk fibros hos vuxna?

Behandlingen för vuxna som har CF inkluderar vanligtvis följande alternativ.

Mediciner

  • Antibiotika: Antibiotika är mediciner för personer med CF för att hantera luftvägsinfektioner.
  • Antiinflammatoriska läkemedel: Antiinflammatoriska läkemedel kan ordineras för att förbättra din lungfunktion.
  • Bronkodilatorer: Bronkodilatorer kan användas för att öppna luftvägarna.

Läkemedel kan också administreras av en nebulisator för att hjälpa till att tunna andningsslem.

Rengöringstekniker för luftvägar

Andningsövningar, sjukgymnastik och medicinsk utrustning som främjar avlägsnandet av slem från luftvägarna är en del av det dagliga livet för personer med CF för att behålla sin lungfunktion.

Kirurgi

Om CF har avsevärt äventyrat din lungs effektivitet, kan operation vara det rekommenderade alternativet. Personer med CF behöver ibland en lungtransplantation.

Vilka är riskfaktorerna för cystisk fibros hos vuxna?

Vuxendebut CF är ett genetiskt tillstånd, vilket innebär att det inte finns något du kan göra för att ändra din risk att få tillståndet.

Det finns vissa personer som är mer benägna att ha CF. Människor med nordeuropeisk härkomst verkar vara det med högsta risk att ha CF, även om personer med vilken bakgrund som helst kan ha tillståndet.

Om du känner till någon på vardera sidan av din familj som har eller hade CF, anses det också vara en riskfaktor.

Hur ser utsikterna ut för personer med cystisk fibros i vuxen ålder?

Den förväntade livslängden för personer med CF fortsätter att öka dramatiskt. Innovationer inom behandling och nya mediciner har gjort medellivslängden 48,4 år i USAvilket är en siffra som avsevärt påverkas av antalet barn som inte överlever tidigare barndomen med tillståndet.

Det är inte längre ovanligt att personer med CF lever i 50-årsåldern eller senare.

Det är viktigt att notera att CF orsakar andra hälsokomplikationer, såsom leversjukdom, lungskador och näringsmalabsorption. Om du levt med CF i många år utan övervakning eller en behandlingsplan, är det möjligt att dessa komplikationer har försvunnit oupptäckta och kan påverka dina långsiktiga utsikter för att leva med CF.

Vanliga frågor

Hur kan cystisk fibros gå oupptäckt under barndomen?

Personer med lindrigare CF-symtom, personer som inte har tillgång till medicinsk vård och personer som anses ha låg risk för CF på grund av sin etnicitet eller familjehistoria kanske inte får diagnosen sin CF tidigt i livet.

Finns det unika komplikationer för personer med cystisk fibros i vuxen ålder?

Människor som inte visar symtom på CF förrän senare i livet kan helt enkelt ha mildare CF-symtom, vilket kan innebära att deras risk för komplikationer är lägre. Unika risker för vuxendebut CF diskuteras bäst på individuell basis med ett vårdteam.

Vilka är behandlingsalternativen för personer med cystisk fibros i vuxen ålder?

Behandlingsalternativ för personer med vuxendebut CF inkluderar antibiotika för att hantera och förebygga infektioner och sjukgymnastik för att rensa luftvägarna och skydda lungfunktionen. Kosttillskott för att hjälpa din vistelse att få näring och livsstilsförändringar, som att undvika cigarettrök och kemikalieexponering, kan också rekommenderas.

CF kan diagnostiseras hos människor som vuxna. Behandlingsstrategin för en CF-diagnos senare i livet kommer att likna en CF-diagnos i barndomen.

Veta mer

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *