Förstå Strommes syndrom

Strommes syndrom är en sällsynt genetisk störning som påverkar olika delar av en persons kropp, inklusive deras tarmar, ögon och skalle. Detta tillstånd upptäcktes första gången 1993 av en norsk barnläkare Petter Strømme. Medan syndromet kan vara dödlig för vissa spädbarn kan andra fortsätta att ha en typisk förväntad livslängd.

Här är vad du behöver veta om Strommes syndrom, vad som orsakar det och vad utsikterna är för barn som föds med denna sjukdom.

Vad är Strommes syndrom?

Strommes syndrom anses vara en autosomal recessiv medfödd störning. Detta innebär att en person ärver två onormala gener under befruktningen – en från varje förälder. I detta fall orsakas syndromet av genetiska mutationer till personens CENPF-genen.

Forskare uppskattar att Strommes syndrom drabbar färre än 1 på 1 000 000 födslar. Mer specifikt har det varit 13 fall av personer med Strommes syndrom som diskuterats i medicinsk litteratur från och med 2019.

Vilka är tecknen och symtomen på Strommes syndrom?

Strommes syndrom påverkar främst en persons tarmar, ögon och skalle. Inga två personer med syndromet kan dock visa exakt samma tecken och symtom.

  • Intestinala anomalier: Intestinala anomalier inkluderar intestinal atresi (äppelskalssyndrom), där tunntarmen inte är helt formad och sveper runt blodtillförseln till tjocktarmen.
  • Anomalier i ögat: Ögonavvikelser inkluderar:

    • Epicanthus: Epicanthus är ett hudveck på ögonlocket som kan täcka inre ögonvrån eller ögonvrån.
    • Mikrohornhinna: Mikrohornhinna är ett tillstånd där hornhinnan (den del som täcker iris och pupill) i ögat eller ögonen är liten.
    • Mikroftalmi: Mikroftalmi är ett tillstånd där ett eller båda ögonen är mindre än vad som är typiskt.
    • Ptos: Ptos är ett tillstånd där det övre ögonlocket kan sjunka över ögat.
    • Sclerocornea: Sklerohornhinnan är en medfödd utvecklingsavvikelse där den vita skleran (ögats vita) sträcker sig bortom sina normala gränser till den genomskinliga hornhinnan, vilket minskar en del eller hela hornhinnans genomskinlighet.
  • Kraniala anomalier: Kraniella anomalier inkluderar mikrocefali eller ett huvud som är mindre än genomsnittet.
  • Hjärtavvikelser: Hjärtavvikelser inkluderar medfödda hjärtfel.
  • Renala anomalier: Renala anomalier inkluderar njurparenkymförändringar och hydronefros.
  • Andra anomalier: Andra anomalier inkluderar lågt antal blodplättar, ödem i de nedre extremiteterna, hydrocefalus, neuromuskulära problem och cerebellär hypoplasi.

Fysiska egenskaper associerade med Strommes syndrom inkluderar:

  • lågt ansatta öron
  • kluven gom
  • bred mun
  • bred näsbrygga
  • extra fingrar eller tår nära tummen eller stortån

Vad orsakar Strommes syndrom?

Människor har två kopior av varje gen som de ärver från sina föräldrar under befruktningen. Strommes syndrom orsakas av mutationer i en gen som bärs av varje förälder.

Medan varje förälder anses vara bärare av syndromet, visar ingen av dem symtom eftersom deras enda friska genkopia åsidosätter den recessiva/muterade genen.

Med Strommes syndrom ärver det drabbade barnet två kopior av den muterade CENPF-genen, en från varje förälder. CENPF-genen är ansvarig för att producera ett protein som kallas centromerprotein F. Avbrottet i detta protein påverkar i slutändan celldelningen i spädbarnets kropp under fosterutvecklingen och resulterar i olika hälsoproblem och fysiska egenskaper som är förknippade med syndromet.

Hur diagnostiseras Strommes syndrom?

En läkare eller sjukvårdspersonal ställer diagnosen Strommes syndrom genom att observera de olika symtomen och egenskaperna hos syndromet vid en persons födelse. Genetisk testning (genom ett blodprov) kan bekräfta diagnosen.

En läkare kan också observera tecken på intestinal atresi, mikrocefali, ögonproblem eller andra egenskaper hos Strommes syndrom under graviditeten genom en rutinmässig ultraljudsskanning, eller så kan de välja att beställa ytterligare tester som ett mer detaljerat ultraljud eller magnetisk resonanstomografi (MRT) skanna.

Frågor till din läkare

Att ta reda på att ditt barn har en sällsynt genetisk sjukdom kan vara överväldigande. En läkare kan hjälpa dig att svara på dina frågor och hänvisa dig till andra för ytterligare stöd.

Frågor för att komma igång:

  • Hur påverkar mitt barns tillstånd resten av min graviditet och förlossning?
  • Vilka tester eller observationer kan behövas efter att mitt barn har fötts?
  • Vilka långsiktiga hälsoproblem kan mitt barn ha?
  • Vilka långsiktiga utvecklingsproblem kan mitt barn ha?
  • Vilken typ av regelbunden sjukvård/utvecklingsstöd kan mitt barn behöva?
  • Vilka är våra chanser att få ytterligare ett barn med Strommes syndrom?
  • Var kan jag hitta stöd för familjer till barn med sällsynta sjukdomar?

Vad är behandlingen för Strommes syndrom?

Det finns inget botemedel mot Strommes syndrom. Behandlingen är inriktad på de olika symtom ett barn har och på att förbättra deras livskvalitet.

Intestinal atresi är allmänning bland barn med Strommes syndrom. Behandlingen för detta tillstånd inkluderar tarmkirurgi för att åtgärda blockeringar och reparera deras tarm. Kirurgi kan vara nödvändig strax efter födseln, beroende på ditt barns tillstånd, och är generellt sett effektiv.

Annars kommer behandlingen att anpassas till barnet och de symtom de upplever.

Sjukvårdsteam

Ditt barn kommer sannolikt att remitteras till ett barnsjukhus där det finns specialiserad pediatrisk vård. Ett antal läkare kan rådfråga om ditt barns fall, inklusive:

  • Perinatolog: Perinatologerge vård innan barnet föds.
  • Barnläkare: A barnläkareansvarar för att tillhandahålla den övergripande hälsovården för ett barn.
  • Neurolog: Neurologer ge vård för tillstånd som påverkar hjärnan och nervsystemet.
  • Gastroenterolog: A gastroenterolog behandlar hälsotillstånd i tarmarna.
  • Ögonläkare: En ögonläkare ger vård för ögonens tillstånd.
  • Kardiolog: A kardiolog behandlar tillstånd som påverkar hjärtat.
  • Nefrolog: A nefrolog behandlar tillstånd som påverkar njurarna.
  • Genetiker: En genetiker är ansvarig för att testa och diagnostisera genetiska tillstånd.

Hur ser utsikterna ut för barn med Strommes syndrom?

Några spädbarn som föds med Strommes syndrom kanske inte lever länge. Andra kan leva till vuxen ålder, inklusive en uppsättning systrar som 2016 rapporterades vara i tjugoårsåldern. Utsikterna för personer med Strommes syndrom beror på svårighetsgraden av deras symtom, de inblandade kroppssystemen och den medicinska vård de får.

Det konstaterar forskare några personer med Strommes syndrom som lever längre kan ha lindriga kognitiva problem. Med andra ord: Utsikterna för personer med Strommes syndrom är individuella. Eftersom Strommes syndrom identifierades relativt nyligen behövs mer forskning för att förstå utsikterna för personer med detta syndrom.

Vilka är riskfaktorerna för Strommes syndrom?

Det finns inga miljöriskfaktorer förknippade med Strommes syndrom. Istället är det ett genetiskt ärftligt tillstånd. Detta innebär att det kan köras i familjer. Avvikelsen måste föras vidare när spermierna möter ägget under befruktningen.

Om du eller din partner har en familjehistoria av syndromet kan ditt barn löpa högre risk. Två bärare har en 25 % chans att överföra syndromet till sin avkomma.

Strommes syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som bara har erkänts i cirka 30 år. Mycket av det som forskarna vet är baserat på tillgängliga fallrapporter om de få människor som lever med syndromet.

Kirurgi kan effektivt ta itu med de vanliga tarmproblemen i samband med syndromet. För alla andra symtom kommer du att arbeta med ett medicinskt team för ett individuellt tillvägagångssätt för att hjälpa ditt barn att trivas.

Veta mer

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *