Rothmund-Thomsons syndrom är en genetisk störning som orsakar förändringar i tillväxt och fysisk utveckling. Det kan också leda till vissa cancerformer men behöver inte nödvändigtvis förkorta en persons förväntade livslängd.
Rothmund-Thomsons syndrom (RTS) är en mycket sällsynt genetiskt ärftlig sjukdom. Detta innebär att det utvecklas från förändringar till gener – i det här fallet ANAPC1 eller RECQL4 gener — som händer under reproduktion.
Människor födda med RTS kan ha olika symtom och hälsotillstånd som sträcker sig från milda till svåra.
Vad är Rothmund-Thomsons syndrom?
RTS är ett autosomalt recessivt tillstånd som uppträder vid födseln eller strax efter födseln. Detta innebär att en person måste ärva två kopior av en muterad gen (en från varje förälder) för att utveckla syndromet. I vissa fall har personer med RTS inga förändringar i dessa gener, men forskarna vet inte varför.
Detta tillstånd påverkar en persons fysiska utseende och kan leda till hudproblem, cancer eller båda som kräver kontinuerlig övervakning. Det gör RTS
Vilka är symptomen på Rothmund-Thomsons syndrom?
Det första symtomet på RTS är ett utslag som vanligtvis börjar när ett barn är mellan
Utslagen börjar med rodnad, svullnad eller blåsor i ansiktet, särskilt på kinderna. Det kan spridas till resten av kroppen och bli ett kroniskt problem som kallas poikiloderma. Det tillståndet inkluderar missfärgning, trasiga blodkärl och hudförtunning.
Andra tecken och symtom inkluderar:
- glest hår, ögonfransar eller ögonbryn, eller total alopeci
- kortväxthet
- benabnormiteter
- tandavvikelser
-
grå starr som börjar i barndomen
- matningsproblem
- kroniska kräkningar eller diarré
Personer med RTS har också en
- osteosarkom
- basalcellshudcancer
- skivepitelhudcancer
Vad orsakar Rothmund-Thomsons syndrom?
Mutationer i ANAPC1 eller RECQL4 gener orsakar RTS.
Båda föräldrarna överför dessa förändringar till generna under befruktningen. Föräldrarna kan å andra sidan vara asymtomatiska bärare av syndromet. Detta betyder att de inte har några symtom på tillståndet.
Som sagt, inte alla personer med RTS har dessa genetiska mutationer.
Fördelningen av orsaker är som följer:
| Orsaker |
|
|---|---|
| ANAPC1 mutation (typ 1) | 10 % |
| RECQL4 mutation (typ 2) | 60 % |
| okänd | 30 % |
Vilka är riskfaktorerna för Rothmund-Thomsons syndrom?
Det krävs två muterade gener, en från varje förälder, för att orsaka RTS. Om båda föräldrarna bär på mutationen har de en
Om ett barn ärver bara en påverkad gen, kommer de att vara en asymtomatisk bärare. Detta händer 50% av tiden.
Ytterligare 25% av tiden kommer ett barn inte att ärva någon genetisk mutation.
Vad är behandlingen för Rothmund-Thomsons syndrom?
Det finns inget botemedel eller standardbehandling för RTS. När en person väl är född med RTS har de syndromet för livet.
Behandlingen är skräddarsydd för individen och syftar till att ta itu med specifika hälsoproblem, såsom:
- operation för att behandla grå starr
- operation för att åtgärda skelettavvikelser
- regelbunden hudläkare för att övervaka hudproblem
- regelbunden tandvård för att åtgärda tandproblem
- regelbundna läkarbesök för att övervaka tecken på cancer
Hur ser utsikterna ut för personer med Rothmund-Thomsons syndrom?
RTS förkortar vanligtvis inte en persons förväntade livslängd. Det enda undantaget är när en person utvecklar cancer.
Annars kan personer med RTS leda relativt typiska liv som inkluderar övervakning och behandling för eventuella symtom som kan uppstå.
Hur diagnostiseras Rothmund-Thomsons syndrom?
Din barnläkare kan misstänka RTS om ditt barn har de karakteristiska utslagen och andra kombinerade symtom.
De kommer att bekräfta diagnosen med genetisk testning (ett blodprov) för att leta efter förändringar ANAPC1 eller RECQL4 gener.
Kan du förebygga Rothmund-Thomsons syndrom?
Du kan inte förhindra RTS. Det är ett genetiskt tillstånd en person föds med.
Med autosomala recessiva störningar krävs det en påverkad gen från varje förälder för att resultera i syndromet. Om du eller din partner har en familjehistoria av RTS kan du vara bärare.
Du kan boka tid med en genetisk rådgivare för att diskutera din risk och nästa steg.
Vanliga frågor
Hur sällsynt är detta tillstånd?
Den exakta frekvensen av syndromet är okänd. Färre än
Påverkar RTS fertiliteten?
Hur stor andel av personer med RTS utvecklar cancer?
Andelen personer med RTS som utvecklar cancer är också okänd.
Osteosarkom är
RTS är ett mycket sällsynt genetiskt tillstånd. Det påverkar saker som en persons hud, syn och potential att utveckla vissa cancerformer.
Boka tid med din barnläkare om du märker ett ihållande utslag som börjar på ditt barns kinder, eller om ditt barn har andra symtom som överensstämmer med RTS.
Även om det inte finns något botemedel mot syndromet, kan behandling förbättra ditt barns livskvalitet.
