Förstå Fabrys sjukdom

Symtom på Fabrys sjukdom

FD har många olika symtom, vilket gör diagnosen svår. Symtomen kan variera mellan män och kvinnor, och mellan typ 1 och typ 2 FD.

Symtom på typ 1 FD

Tidiga symtom på typ 1 FD inkluderar:

• Brännande eller stickande smärta i händer och fötter. Hos män kan detta inträffa så tidigt som 2 till 8 år gamla. Hos kvinnor inträffar det senare i barndomen eller tonåren. Episoder av intensiv smärta, som kan vara från minuter till dagar, kallas ”Fabry-kriser”.
• Brist på svettproduktion. Detta drabbar fler män än kvinnor.
• Hudutslag. Detta rödlila utslag är något upphöjt och uppstår mellan naveln och knäna. Det kallas angiokeratom.
• Magproblem. Detta inkluderar kramper, gaser och diarré.
• Onormala hornhinnor. Blodkärl i ögonen kan ha ett förändrat utseende, men detta påverkar inte synen.
• Allmän trötthet, yrsel, huvudvärk, illamående och värmeintolerans. Hanar kan ha svullnad i sina fötter och ben.

När typ 1 FD fortskrider blir symtomen allvarligare. När personer med typ 1 når 30- och 40-årsåldern kan de utveckla njursjukdomar, hjärtsjukdomar och stroke.

Symtom på typ 2 FD

Personer med typ 2 FD utvecklar också problem inom dessa områden, men vanligtvis senare i livet, i 30- till 60-årsåldern.

Allvarliga FD-symtom varierar från person till person och kan inkludera:

• En progressiv minskning av njurfunktionen, framskrider till njursvikt.
• Hjärtförstoring, angina (hjärtrelaterad bröstsmärta), oregelbunden hjärtrytm, förtjockning av hjärtmuskeln och så småningom hjärtsvikt.

• Stroke, förekommer hos vissa män och kvinnor med FD i 40-årsåldern. Detta kan vara vanligare hos kvinnor med FD.

• Magproblem. Handla om 50-60 procent av kvinnor med FD kan ha smärta och diarré.

Andra tecken på FD inkluderar:

• hörselnedsättning
• ringer i öronen
• lungsjukdom
• intolerans mot ansträngande träning
• feber

Bilder på Fabrys sjukdom

Vad orsakar Fabrys sjukdom?

Vem ärver FD

En specifik genmutation orsakar FD. Du ärver den skadade genen från dina föräldrar. Den skadade genen finns på X-kromosomen, en av de två kromosomerna som bestämmer ditt kön. Hanar har en X-kromosom och en Y-kromosom, och honor har två X-kromosomer.

En man med FD-genmutationen på X-kromosomen kommer alltid att föra den vidare till sina döttrar, men inte till sina söner. Sönerna får Y-kromosomen, som inte har den skadade genen.

En kvinna med FD-mutationen på en X-kromosom har 50 procents chans att överföra den till sina söner och döttrar. Om hennes son får X-kromosomen med FD-mutationen kommer han att ärva FD.

Eftersom en dotter har två X-kromosomer kan hon ha mindre allvarliga FD-symtom. Detta beror på att inte alla hennes kroppsceller kommer att aktivera X-kromosomen som bär defekten. Huruvida den skadade X-kromosomen aktiveras eller inte inträffar tidigt i din utveckling och förblir så för resten av ditt liv.

Hur genetiska mutationer leder till FD

FD orsakas av så många som 370 mutationer i GLA gen. Särskilda mutationer tenderar att förekomma i familjer.

De GLA genen styr produktionen av ett särskilt enzym som kallas alfa-galaktosidas A. Detta enzym är ansvarigt för att bryta ner en molekyl i cellerna som kallas globotriaosylceramid (GL-3).

När GLA genen är skadad, enzymet som bryter ner GL-3 kan inte fungera korrekt. Som ett resultat byggs GL-3 upp i kroppens celler. Med tiden skadar denna fettuppbyggnad cellväggarna i blodkärlen i:

• hud
• nervsystem
• hjärta
• njurar

Graden av skada FD orsakar beror på hur allvarlig mutationen i GLA genen är. Det är därför FD-symtom kan variera från person till person.

Hur diagnostiseras Fabrys sjukdom?

FD kan vara svårt att diagnostisera eftersom symtomen liknar andra sjukdomar. Symtom är ofta närvarande långt innan en diagnos. Många människor får inte diagnosen förrän de har en FD-kris.

Typ 1 FD diagnostiseras oftast av läkare på grundval av barnets symtom. Hos vuxna diagnostiseras FD ofta när de testas eller behandlas för hjärt- eller njurproblem.

En FD-diagnos för män kan bekräftas genom ett blodprov som mäter mängden av det skadade enzymet. För kvinnor är detta test inte tillräckligt, eftersom det skadade enzymet kan verka normalt även om vissa organ är skadade. Ett genetiskt test för den defekta GLA genen är nödvändig för att bekräfta om en hona har FD.

För familjer med en känd historia av FD, kan prenatala tester utföras för att avgöra om ett barn har FD.

Tidig diagnos är viktig. FD är en progressiv sjukdom, vilket innebär att symtomen blir värre med tiden. Tidig behandling kan hjälpa.

Behandlingsalternativ för Fabrys sjukdom

FD kan orsaka en mängd olika symtom. Om du har FD kommer du förmodligen att träffa specialister för några av dessa symtom. I allmänhet kommer behandlingen att syfta till att hantera symtom, lindra smärta och förhindra ytterligare skador.

När du har fått diagnosen FD är det viktigt att regelbundet se din läkare för att övervaka dina symtom. Personer med FD rekommenderas att inte röka.

Här är några FD-behandlingsalternativ:

Enzymersättningsterapi (ERT)

ERT är nu en förstahandsbehandling som rekommenderas för alla personer med FD. Agalsidase beta (Fabrazyme) har använts sedan 2003, då det godkändes av US Food and Drug Administration. Det ges intravenöst eller genom en IV.

Smärthantering

Smärtbehandling kan innebära att undvika aktiviteter som kan ge symtom, såsom ansträngande träning eller temperaturförändringar. Din läkare kan också ordinera mediciner som difenylhydantoin (Dilantin) eller karbamazapin (Tegretol). Dessa tas dagligen för smärtlindring och förebyggande av FD-kriser.

För din njure

En diet med låg proteinhalt och låg natriumhalt kan hjälpa om du har en lätt nedsatt njurfunktion. Om din njurfunktion blir sämre kan du behöva njurdialys. Vid dialys används en maskin för att filtrera ditt blod tre gånger i veckan eller mer, beroende på vilken typ av dialys du går på och hur mycket du behöver. En njurtransplantation kan också vara nödvändig.

Behandlingar efter behov

Hjärtproblem kommer att behandlas som de är för personer utan FD. Din läkare kan ordinera mediciner för att hantera tillståndet. Din läkare kan också ordinera behandlingar för att minska risken för stroke. För magproblem kan din läkare ordinera medicin eller en speciell diet.

Komplikationer av Fabrys sjukdom

En potentiell komplikation av FD är end-stage renal disease (ESRD). ESRD kan vara dödligt om du inte behandlas med dialys eller en njurtransplantation. Nästan alla män med FD utvecklar ESRD. Men bara cirka 10 procent av kvinnorna med FD utvecklar ESRD.

För personer som behandlas för att kontrollera ESRD är hjärtsjukdomar en viktig dödsorsak.

Fabrys sjukdomsutsikter och förväntad livslängd

FD kan inte botas, men det kan behandlas. Medvetenheten om FD ökar. ERT är en relativt ny behandling som hjälper till att stabilisera symtomen och minska förekomsten av FD-kriser. Forskning pågår för andra behandlingsmöjligheter. Genersättningsterapi är i en klinisk prövning. Ett annat tillvägagångssätt i forskningsfasen, som kallas chaperoneterapi, använder små molekyler för att stoppa det skadade enzymet.

Förväntad livslängd för personer med FD är lägre än den allmänna amerikanska befolkningen. För män är det 58,2 år. För kvinnor är det 75,4 år.

En ofta förbisedd FD-komplikation är depression. Det kan vara till hjälp att nå ut till andra människor som förstår. Det finns flera organisationer för personer med FD som har resurser som kan hjälpa både personer med FD och deras familjer:

• Fabry Support- och Informationsgrupp
• National Fabry Disease Foundation
• Internationellt centrum för Fabrys sjukdom